Monoklonal gammopati med perifer neuropati

Introduktion til monoklonal gamma-globulinsygdom med perifer neuropati Monoklonal gammaglobulinsygdom med perifer neuropati, også kendt som paraproteinemicperifertalneuropati. Når der er for meget M-protein i blodet, kaldes det monoklonal globopati, også kendt som immunglobulinsygdom, paraproteinsygdom eller plasmacellesygdom. Den patologiske betydning af forekomsten af ​​M-protein i blodet for perifere nerver er, at M-proteinet indeholder en eller flere antistoffer mod myelin- eller aksonale membraner, såsom anti-MAG, GM1 og GD1 antistoffer. Blandt den uforklarlige idiopatiske perifere neuropati har 10% monoklonal propoferopati, og 29% til 71% af den monoklonale globopati af ubestemt betydning (MGUS) er forbundet med perifer neuropati, hvilket antyder, at monoklonal C Boldsygdomme er forbundet med perifer neuropati. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifikke mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:

Monoklonal gammaglobulinsygdom med etiologi af perifer neuropati

(1) Årsager til sygdommen

Monoklonal gammaglobulinsygdom, immunoglobulinsygdom, paraproteinæmi og abnormitet i intrahepatisk protein. Denne gruppe af sygdomme, også kendt som plasmacellesygdom, er en gruppe af neoplastiske eller tumor-udsatte sygdomme. De monoklonale plasmaceller i immun B-cellelinjen spredes unormalt og secerneres af immunoglobulin.

Perifer nervemyelin er sammensat af en række glycolipider og glycoproteiner, hvoraf glycosfingolipider og myelinskede-associeret glycoprotein (MAG) betragtes som immunmedierede perifere neuropati-associerede antigener.

Glycosfingolipider inkluderer gangliosider (GM) og sulfaterede glycosider.Den førstnævnte kan opdeles i GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b og LM1 afhængigt af mængden af ​​sialinsyre indeholdt. Sidstnævnte inkluderer hjernens svovl og SGPG (sultate-3-glucuronyl paraglobosid), hvor SGPG er mest relateret til immunmedieret perifer neuropati. På grund af den forskellige rumlige fordeling af forskellige antigener er de kliniske egenskaber ved hver medieret perifer neuropati forskellige. F.eks. Distribueres GM1 hovedsageligt i træning. På myelinskeden af ​​nerven er den perifere neuropati, der formidles af den, en simpel motorisk neuropati, og GD1b er hovedsageligt fordelt på myelinskeden i den sensoriske nerve, hvilket medieres genereringen af ​​sensorisk perifer neuropati.

MAG er et lille glycoprotein på myelinskeden, som er koncentreret på den periorbital Schwann-cellemembran og den paraspinal sac af myelinskeden. Det er et adhæsionsmolekyle, der forbinder aksoner og Schwann-celler. Det indeholder fem typer immunitet. En globulinregion og en antigent carbonhydriddeterminant, der kan reagere med HNK-1-adhæsionsmolekyler.

(to) patogenese

En vigtig patologisk mekanisme for monoklonal neuronopati kombineret med perifer neuropati er, at M-protein indeholder en række antistoffer, der virker direkte på myelin og aksonale membraner. F.eks. Kan MAG-antistoffer indsættes i tætpakkede myelin-lamellære strukturer og kombineres med MAG. og derved ødelægge myelinstrukturens integritet og stabilitet, hvilket fører til demyeliniserende perifer neuropati, har immunohistokemiske undersøgelser fundet deponering af immunoglobuliner og komplement på de perifere nerver, dyreforsøg har også bekræftet anvendelsen af ​​MAG, GM og SGPG Dyremodeller for demyeliniserende neuropati kan med succes etableres ved passiv overførsel af serum fra immuniserede dyr eller anvendte patienter.

Cochlea nervebiopsi kan ses ved segmental demyelinering eller axonal degeneration, se undertiden Schwann-celleproliferation til dannelse af løglignende struktur, nogle få tilfælde har mononukleær celleinfiltrering, immunofluorescens og immunocytokemiundersøgelser kan findes i margen af ​​myelinskeden IgM-kappa kædeudfældning.

Monoklonal gamma-globulinsygdom med perifer neuropati-forebyggelse

Der er ingen gode forebyggende foranstaltninger mod autoimmune sygdomme, hovedsageligt symptomatisk behandling og intensiv pleje.

Monoklonal gamma-globulinsygdom med perifere neuropatikomplikationer komplikation

Efter langvarig opfølgning (2 til 22 år) kan ca. en fjerdedel af patienterne udvikle ondartet plasmacellesygdom Multipelt myelom er det mest almindelige, men der er ingen enkel og pålidelig detektionsmetode til at forudsige, radionuklidmærkningsindeks Forøget DNA-hastighed i plasmaceller er et stærkt bevis for udviklingen af ​​ondartet plasmacellesygdom, men klinisk ingen praktisk betydning.

Monoklonal gammaglobulinsygdom med perifere neuropatisymptomer almindelige symptomer demyelineret ganginstabilitet blokerer ataksi

Samtidig er der to sæt kliniske symptomer og tegn, det vil sige manifestationerne af læsioner i flere systemer forårsaget af monoklonal neuronsygdom, perifer bevægelse forårsaget af perifer nerveskade og sensorisk autonom dysfunktion. Dette er et af de kliniske træk ved denne sygdom. .

Kliniske, patologiske og elektromyografiske træk ved ondartet eller specifik monoklonal gammaglobulin forbundet med perifer neuropati.

MGUS eller godartet monoklonal propofol kombineret med perifer neuropati ses hovedsageligt hos børn over 50 år gamle, lumsk indtræden, kliniske manifestationer af følelsesløshed i foden, paræstesi, balanceforstyrrelse og gangstabilitet, dyb følelse og taktil involvering er indlysende, halvdelen af ​​patienter har smerter Ubehag, sygdomsforløbet varer ofte i flere år til flere årtier. I det sene stadie er der svaghed i de distale ekstremiteter og atrofi i forskellige grader, men det er sjældent sengeliggende på grund af muskelsvaghed.

Et lille antal patienter kan udtrykkes som simpel motorisk neuropati, svarende til præstationen af ​​motorisk neuronsygdom.

Elektrofysiologisk undersøgelse har undertiden lokaliseret motorisk blok, cerebrospinalvæskeprotein øges ofte, IgM-type M-proteinpatienter, lemmertremor, dybt sensorisk tab og ataksi er mere alvorlige, distale lemmeres svaghed er sent, elektrofysiologisk undersøgelse er indlysende Demyeliniseringen ændres, og den elektrofysiologiske undersøgelse af patienter med IgG-type M-protein er aksonal neuropati.

Monoklonal gammaglobulinsygdom med perifer neuropati

1. Serumproteinelektroforese For den uforklarlige idiopatiske perifere neuropati bør serumproteinelektroforese og immunoelektroforese rutinemæssigt udføres for at påvise tilstedeværelsen eller fraværet af M-protein.

2. I urinen er peri-proteinet undertiden negativt i serum M-proteinet, men den lette kæde af M-proteinet kan komme ind i urinen, der kaldes peri-proteinet. Det perifere urinprotein har den samme kliniske betydning som serum M-proteinet. Derfor skal urintestning udføres samtidigt med serum.

3. Cerebrospinalvæskeprotein øges ofte.

Elektrofysiologiske undersøgelser har undertiden lokaliseret motorisk blok, og typen af ​​M-protein er forbundet med kliniske manifestationer og elektromyografiske egenskaber ved perifer neuropati.

Diagnose og identifikation af monoklonal gammaglobulinsygdom med perifer neuropati

Diagnostiske kriterier

1. Kliniske manifestationer såsom fornemmelse af perifer neuropati og dyskinesi.

2. Ved idiopatisk perifer neuropati med ukendte årsager skal protein og elektroforese af urin og serum rutinemæssigt udføres for at påvise tilstedeværelsen eller fraværet af M-protein.

3. Cerebrospinalvæskeprotein øges ofte.

4. Elektrofysiologisk undersøgelse kan have lokaliseret motorblok.

5. Om nødvendigt kan den neurale biopsi ses i segmental demyelinering eller axonal degeneration.

Differentialdiagnose

Forholdet mellem monoklonal neuronopati-perifer neuropati og kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) og multifokal motorisk neuropati er i øjeblikket ikke bestemt.

De kliniske manifestationer og elektrofysiologiske egenskaber ved CIDP og nogle typer monoklonal neuronsygdomme perifere neuropati er meget ens, og begge har forhøjet cerebrospinalvæskeprotein, og 1/4 af CIDP kan kombineres med monoklonal gammasygdom.

20% til 84% af patienterne med multifokal motorisk neuropati kan påvise GM1-antistoffer i serum, hvoraf 20% er monoklonale, og resten er polyklonal. Det spekuleres i, at CIDP og multifokal motorisk neuropati og monoklonal neuronsygdom perifere neuropati kan være Der er almindelige patofysiologiske mekanismer.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.