Mandlige Turners syndrom

Introduktion til mandligt Turner syndrom Intrinsic er en type primær testikelhypofunktion, i det væsentlige en arvelig sygdom ved sexkromosomafvigelser. Hovedsageligt manifesteret som primær gonadal dysplasi lille testikel lille penis kobbernet, også ofte manifesteret som kryptorchidisme, testikulær fin tubulus dysplasi men interstitielle celler ofte hyperplasi. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0004% Modtagelige mennesker: set hos mænd Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kryptorchidisme

Mandlig Turner syndrom etiologi

Denne sygdom tilskriver en genetisk forstyrrelse af kromosomale abnormiteter.

Kromosomale afvigelser henviser til antallet eller strukturelle ændringer i kromosomer. Dette inkluderer en stigning i sammensætningen af ​​hele kromosomet, en stigning eller fald i antallet af par af kromosomer, en stigning eller formindskelse i et segment af et enkelt kromosom og en ændring i placeringen af ​​individuelle segmenter af kromosomet. Disse forvrængninger kan observeres og identificeres under mikroskopet, som er den grundlæggende årsag til dannelse af kromosom sygdom. Kromosomale afvigelser er klassificeret i antal afvigelser og strukturelle afvigelser.

Forebyggelse af mandligt Turnersyndrom

Mandligt Turnersyndrom Denne sygdom er en genetisk forstyrrelse af kromosomale abnormiteter. Årsagen til kromosomale abnormiteter er ikke klar og kan have en vis korrelation med miljøfaktorer, genetiske faktorer, diætfaktorer og humør og ernæring under graviditet. Derfor kan denne sygdom ikke direkte forhindres. Tidlig detektion, tidlig diagnose og tidlig behandling er vigtig for at forhindre denne sygdom. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn.

Komplikationer hos mandligt Turner-syndrom Komplikationer kryptorchidisme

Mandligt Turnersyndrom Denne sygdom er en genetisk forstyrrelse af kromosomale abnormiteter. Kort statur, sputum, bred øjenafstand, kedeligt ansigt, bryst, brystvorte afstand, albue valgus, overhals og andre deformiteter, såkaldt mandligt eller pseudo Turner syndrom, primær gonadal dysplasi Små testikler, lille penis, også ofte manifesteret som kryptorchidisme, testikulær fin tubulus dysplasi, men interstitielle celler ofte hyperplasi, blodtestosteronsekretion er normal eller formindsket, urin gonadotropin steg.

Symptomer på mandligt Turner-syndrom Almindelige symptomer Øjenlåg hængende misdannelse i hjertet

1. De vigtigste manifestationer er primær gonadal dysplasi, små testikler, lille penis, ofte manifesteret som kryptorchidisme, testikulær fin tubulus dysplasi, men interstitielle celler ofte hyperplasi.

2. Kropsformen ligner ofte tunasyndromet. Kroppen er kort, øjenlågene er udvidet, ansigtet er kedeligt, skjoldet er bryst, afstanden mellem brystvorterne øges, albuen vendes, neglene er over konvekse og andre misdannelser, så det kaldes han eller falsk. Turner syndrom.

3. Ofte ledsaget af pulmonal misformation og andre hjerte misdannelser.

4. Intelligensen er ofte lav med hængende øjenlåg.

5. Det er vigtigt, at karyotypeanalysen ofte forvrænges, for det meste kimærisk, såsom 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY og lignende.

6. Ingen åbenlys familiehistorie.

Male Turner syndrom kontrol

1. Blodtestosteronsekretion er normal eller formindsket, og urin gonadotropin øges.

2. Det er vigtigt, at karyotypeanalysen ofte forvrænges, for det meste kimærisk, såsom 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY og lignende.

Ekkokardiografi viser ofte hjertedeformationer såsom lungestenose.

Diagnose og diagnose af mandligt Turner-syndrom

Diagnostiske kriterier

1. De vigtigste manifestationer er primær gonadal dysplasi, små testikler, lille penis, ofte manifesteret som kryptorchidisme, testikulær fin tubulus dysplasi, men interstitielle celler ofte hyperplasi, blodtestosteronsekretion normal eller formindsket, urinstimuli Gonadotropin steg.

2. Kropsformen ligner ofte tunasyndromet. Kroppen er kort, øjenlågene er udvidet, ansigtet er kedeligt, brystet er tykt, afstanden mellem brystvorterne øges, albuen vendes, neglene er over konvekse og andre misdannelser, så det kaldes han eller falsk. Turner syndrom.

3. Ofte ledsaget af pulmonal misformation og andre hjerte misdannelser.

4. Intelligensen er ofte lav med hængende øjenlåg.

5. Det er vigtigt, at karyotypeanalysen ofte forvrænges, for det meste kimærisk, såsom 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY og lignende.

6. Ingen åbenlys familiehistorie.

Differentialdiagnose

Den iboende klassificering er mere forvirrende, og de følgende syndromer skal identificeres.

1. Turner syndrom: Det er klart, at den væsentligste forskel er kvindelig, medfødt ovariehypoplasi, karyotypen er hovedsageligt 45, XO.

2. Alien Turner syndrom: Turner syndrom er den ovarielle fibrøse trådlignende udvikling, og dette syndrom er en side af testikeludviklingen, men ikke perfekt, også kendt som Turner mandlig pseudo-hermaphroditism.

3. Noonan-syndrom: Nogen har klassificeret mandligt Turner-syndrom til Noonan-syndrom. Ligheden er, at de første fire punkter af de kliniske egenskaber ved mandligt Turnersyndrom er ensartede. Det skal bemærkes, at:

1Noonan syndrom kan forekomme hos både mænd og kvinder;

2 manifesteres hovedsageligt som medfødt hjertesygdom, og gonadal dysplasi findes ikke nødvendigvis, gonaden udvikler sig muligvis ikke til normal udvikling;

3 Det skal bemærkes, at karyotypen er normal (se Noonan syndrom for detaljer).

4. Bonnevie-Ullrich-syndrom: Nogle mennesker troede engang, at det mandlige Turner-syndrom er det iboende, hovedpunkterne er som følger:

1 iboende mænd og kvinder kan blive påvirket;

2 karakteristiske lymfedilatationsødemer i laktationsperioden;

3 Den største abnormitet kan være involvering af bindevæv, og medfødt hjertesygdom er ikke den største deformitet;

4 kromosomkaryotype er normal.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.