Retinitis pigmentosa

Introduktion til retinitis pigmentosa Retinitis pigmentering (retinitispigmentosa, primær retinalpigmentær nedbrydning) er en type arvelig retinopati med progressiv svækkelse af synsfunktionen. Den typiske fundus skifter til den optiske papillesallow, de små blodkar bliver tyndere og de knoglecellignende pigmenteringspletter nær ækvator. Natblindhed og indsnævring af synet er de vigtigste klager. Denne sygdom er mere almindelig med begge øjne. Det er en almindelig okulær genetisk sygdom. Afkom til nære slægtninge er især almindelige. Patienter og deres familier kan være ledsaget af høj nærsynethed, psykiske lidelser, epilepsi, mental tilbagegang og heshed. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: glaukom nærsynthed

Årsag til retinitis pigmentosa

Genetiske faktorer (90%)

Sygdommen er en arvelig sygdom, og dens arvelige mønster er autosomal recessiv, dominerende og seksuelt knyttet recessiv, med autosomal recessiv arv mest; dominerende sekund; seksuelt knyttet recessiv arv er den mindste, der i øjeblikket betragtes som autosomal Den dominerende arvelige type har mindst to genloki, beliggende på den korte arm af det første kromosom og den lange arm af det tredje kromosom, og det kønsbundne genetiske gen er placeret i den korte vægregion og den anden region af X-kromosomet.

patogenese

I de sidste 20 til 30 år, med nogle ledetråder, ifølge elektronmikroskopi, histokemi, elektrofysiologi, fundus fluoresceinangiografi og andre undersøgelsesdata, spekuleres det i, at forekomsten af ​​denne sygdom hovedsageligt skyldes epinalceller i nethinden til den ekstracellulære disk. Membranfagocytose, fordøjelse af fordøjelsesfunktionen, hvilket resulterer i disintegration af diskfilm, proceduren danner et lag af forhindringer, hvilket forhindrer rotationen af ​​næringsstoffer fra choroid til nethinden, hvilket forårsager progressiv underernæring og progressiv degeneration og forsvinden af ​​de visuelle celler. Det er blevet bekræftet i en nethinde af RCS-mus med primær nethindepigmentering. Hvad angår årsagen til fagocytisk fordøjelsessvigt hos pigmentepitelceller, er det stadig uklart, hvilket kan være relateret til genetiske abnormiteter, mangel på visse enzymer eller visse enzymer. I immunologi har nyere studier vist, at patienter med denne sygdom har unormal humoral immunitet og cellulær immunitet. Der er aktiverede T-celler i glaslegeme, B-celler og makrofager, og nethindepigmentepitelceller udtrykker HLA-DR-antigen. Normale mennesker har ingen sådanne manifestationer. Det er også fundet, at patienter med denne sygdom har autoimmune fænomener, men om denne sygdom er Der er ikke et tilstrækkeligt grundlag for autoimmune sygdomme. Med hensyn til biokemi viser det sig også, at patienter med denne sygdom har autoimmune fænomener, men der er stadig ikke et tilstrækkeligt grundlag for, om sygdommen har autoimmune sygdomme. I biokemi viser det sig, at patienter med denne sygdom har unormal lipidmetabolisme. Der er lipidbrune granulater akkumuleret i nethinden; zink, kobber, selen og andre sporstoffer og enzymmetabolisme er også unormale. Kort sagt kan sygdommen have en række forskellige patogeneser.

Forebyggelse af retinitis pigmentosa

Patienter med recessiv arv af denne sygdom har tidlig debut, alvorlig sygdom, hurtig udvikling og ekstremt dårlig prognose.Den visuelle funktion er meget uhelbredt i en alder af 30 år gammel og næsten blind i en alder af 50. De dominerende genetiske patienter er omvendt og lejlighedsvis har de udviklet sig i nogen grad. Efter graden er tendens til at være statisk, er prognosen relativt bedre end den recessive arvelige type, så den kan vente til muligheden for normal skolegang og beskæftigelse.Den okkulte arv af denne sygdom har en historie med nære slægtninge og røg, der forbyder nære slægtninge. Forekomsten af ​​denne sygdom reduceres med ca. 22%. Desuden skal patienter med recessiv arv forsøge at undgå ægteskab med familiemedlemmer af denne sygdom og kan ikke gifte sig med dem, der også lider af denne sygdom. Patienter med dominerende arv har en risiko for at udvikle denne sygdom for deres børn. 50%.

Retinitis pigmentosa komplikationer Komplikationer glaukom nærsynthed

Post-polar grå stær er en almindelig komplikation af denne sygdom. Den forekommer normalt i det sene stadium. Krystallopaciteten er stjerneformet og er placeret i den bageste kapsel. Fremskridt er langsomt, og til sidst er hele krystallen grumset. Cirka 1% til 3% af tilfældene er kompliceret med glaukom. Stort set vidvinkel, lukning af vinkler er sjælden, nogle fra et statistisk synspunkt, at glaukom er forbundet med sygdommen snarere end komplikationer, omkring 50% af tilfældene med nærsynethed, nærsynethed er mere almindelig i autosomal recessiv og seksuel kæde Patienter med seksuel recessiv arvelighed kan også findes hos andre medlemmer af familien. Forekomsten af ​​døvhed og sygdom er så høj som 19,4%. Corti-organerne i nethinden og det indre øre er afledt af neuroepithelialet, så den progressive degeneration af de to kan være fra det samme gen.

Pigmentering og døvhed kan forekomme ikke kun hos den samme patient, men også i forskellige medlemmer af den samme familie, men de to ser ikke ud til at stamme fra forskellige gener, kan være forårsaget af multiretningslinjen af ​​det samme gen, sygdommen kan være forbundet med anden arv Seksuelt overførte sygdomme, de almindelige er Laurence-Moon-Bardt-Biedl-syndrom, der er forårsaget af hypofyseområdet og nethinden på samme tid. Typiske tilfælde har retinitis pigmentosa, kønsdysplasi, fedme, multifinger (tå) og intelligente defekter. Komponenten, der forekommer i de tidlige udviklingsstadier, har betydelige kliniske manifestationer omkring 10 år (eller tidligere), fem komponenter er ikke besat og kaldes ufuldstændige, derudover er der stadig et øje blink eller andet Samtidige eller samtidige sygdomme i organerne er sjældne.

Retinitis pigmentosa symptomer almindelige symptomer synsskarphed ofte tåget udvisket synsnedsættelse natblindhed

Der er natblindhed, mørk tilpasning reduceres, det centrale syn kan opretholdes i lang tid, men det synlige felt reduceres gradvist, og synet i det sene centrum reduceres, synsfeltet er rørformet, patienten har svært ved at handle og arbejde og liv er ubelejligt.

Retinal trocar er involveret, hvilket resulterer i natblindhed og et symptom, der optrådte i den tidlige barndom.Den midterste omkreds mørke pletter (fundet gennem synsfeltundersøgelse) blev gradvist udvidet, hvilket resulterede i en endelig reduktion i central syn.

De mest fremtrædende fund under ophthalmoskopi er melaninlignende udseende af osteoblastlignende form i ækvatoren af ​​nethinden, nethindearteristenose, gul papillær farve i brystvorten og andre kliniske manifestationer af degenerativ glasagtig opacitet, grå stær og nærsynethed, sygdommen kan stadig kombineres Medfødt høretab.

Diagnosen kan ske ved særlig undersøgelse (f.eks. Mørk tilpasning, elektroretinogram), anden retinopati, der ligner retinitis pigmentosa (f.eks. Syfilis, røde hunde, chlorokinforgiftning) skal udelukkes, og patientens familie bør også undersøges for at bestemme Arvelig tilstand.

Undersøgelse af retinitis pigmentosa

Selv om sygdommen er blevet blindet om natten under fundusundersøgelsen, kan fundus være helt normal, og fundusændringerne vises gradvist efter sygdommen skrider frem. De typiske ændringer er

1. Nethindepigmentering: Begyndende i ækvator har pigmentet et lille fremspringspunkt, som derefter øges og bliver større.Det er osteoblast-lignende, undertiden uregelmæssigt linjeformet, og er arrangeret i en cirkulær form omkring ækvator. Det er placeret i nærheden af ​​nethindens blodkar, især foran i vene. Det kan dække en del af blodkarene eller distribuere langs blodkarene. Det er tættere ved blodkarrens grene. Senere spreder pigmenteringen gradvist fra ækvator til bagerste pol og periferi og spredes til sidst hele. På samme tid, på samme tid udsættes pigmenteringen af ​​nethindepigmentepitellaget for de choroidale blodkar og er en leopardlignende fundus. De avancerede choroidale kar er også hærdet med gul-hvide striber. Den glasagtige er generelt klar, undertiden nogle gange nogle få pletter eller lineær opacitet. .

2, retinal vaskulære ændringer: vaskulær konsistens er smal, med sygdommens fremskridt forværres, især arterierne er fremtrædende, sent, arterierne i en tynd linje, efter at have forladt den optiske disk i en afstand, er det vanskeligt at identificere og forsvinde, men uændret fra hvidt Linjen er også dækket med ingen hvid kappe.

3, fluorescerende fluoroskopi fundus angiografi : baggrund fluorescerende stort stykke intet fluorescensområde, hvilket antyder, at det koroidale kapillærlag er atrofi, retinale blodkar kan være okkluderet, og nogle gange synlige bageste eller perifere flekkede fluorescerende pletter.

Diagnose og differentiering af retinitis pigmentosa

Identifikation af sekundær retinitis pigmentosa efter nogen medfødt eller erhvervet chorioretinal betændelse.

Medfødt syfilis og fosterfunduslæsioner forårsaget af gravide kvinder i den tredje måned af graviditeten, fundusfundene efter fødslen er næsten identiske med sygdommen, ERG, synsfelt og andre resultater af visuel funktionstest er også vanskelige at skelne, kun ved bestemmelse af børn Forældre med en negativ serumsyfilisreaktion og en historie med ingen røde hunde i den tidlige graviditet af moren kan diagnosticeres som primær pigmentær degeneration. Om nødvendigt er en længere opfølgning nødvendig. Medfødt sekundær pigmentær degeneration er allerede til stede ved fødslen, og tilstanden er stadig.

Erhvervet syfilis og visse akutte infektionssygdomme (såsom kopper, mæslinger, skarlagensfeber, fåresyge osv.) Kan forekomme ved chorioretinitis, fundus ændrer sig efter betændelse aftar, undertiden ligner primær pigmentær degeneration, når man fra medicinsk historie Serologisk undersøgelse og funduspigmentering er stor og dyb og danner uregelmæssig (ikke-osteocyt-lignende) med choroidal nethindeatrofi, optisk skiveatrofi gråhvid (ikke voksagtig gul), og graden af ​​natblindhed er relativt lys.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.