Tuberøs sklerose

Introduktion til tuberøs sklerose Knoldsklerose (også kendt som nodulær sklerose, Bourneville-sygdom). Sygdommen kan klassificeres som neurokutan syndrom (også kendt som cantharichomal hamartoma), som er forårsaget af unormal udvikling af organer i ektoderm. Læsionerne involverer nervesystemet, huden og øjnene og kan også involvere mesoderm. Embryoniske organer såsom hjerte, lunger, knogler, nyre og mave-tarmkanalen. Kliniske træk er ansigts sebaceøse adenomer, anfald og nedsat intelligens. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nyresvigt, hjertesvigt, epilepsi, respirationssvigt

Årsag til tuberøs sklerose

(1) Årsager til sygdommen

Tuberøs sklerose er en autosomal dominerende arv, men det er også et almindeligt sporadisk tilfælde. Genet er placeret ved 9q34 eller 16p13.3, som er et tumorundertrykkende gen, navngivet henholdsvis TSC1 og TSC2; genprodukterne er Hamartin og Tuberin (kartoffelglobulin), der regulerer cellevækst.

(to) patogenese

TSC1 og TSC2 forårsager hver halvdelen af ​​den tuberøse sklerose, men de genetiske fænotyper er identiske. TSC1-genet er lokaliseret ved 9q34,3 og indeholder 23 eksoner, hvoraf den første og anden ekson ikke findes. I den kodende region er 3. til 23. exons kodende regioner, der transkriberes fra det 222. nukleotid, og genproduktet er et diverse TSC2-gen placeret ved 16P13.3 med 41 eksoner og gener. Produktet er nodulin. På nuværende tidspunkt er TSC1 og TSC2 tumorundertrykkende gener. Mutationerne inkluderer basissletion, indsættelse, missense-replikation eller gentagne mutationer. Dog er der ikke fundet nogen hotspots endnu, og genotyper er ikke fundet. Forholdet mellem fænotyper er også uklart.

Glial hyperplastisk skleroseknuter forekommer i vid udstrækning i hjernebarken, hvidstof, basalganglier og subependymal, ofte med calciumaflejring, ektopisk sygdom og vaskulær spredning.

De patologiske ændringer i hjernen er mange hårde knuder i hjernebarken, ektopiske celleklynger i det hvide stof, små knuder i ventrikelvæggen, og antallet af kortikale knuder spænder fra 1 til 40, hvor frontalben er den mest Imidlertid kan det også forekomme i thalamus, basalganglier, lillehjernen, hjernestammen og rygmarven. Knudene varierer i størrelse, og nogle kan overstige 3 cm i diameter, og den gigantiske hjerne deformeres.

Histologisk undersøgelse af knuderne består af meget tætte fine kolloidale fibre indeholdende morfologisk unormale gliaceller og normale eller atypiske neuroner. Kalciumaflejringer eller cystiske ændringer i knuderne, normale kortikale strukturer Hyppig forstyrrelse, små knuder under ventrikelens ventrikel stikker ud i rummet, viser en skinnende hvid, hård struktur, danner et såkaldt "lys tårer" tegn, som undertiden blokerer cerebrospinalvæske cirkulationsvejen og forårsager hydrocephalus, ektopiske kerner i det hvide stof Massen er også sammensat af gliaceller og deformerede ganglionceller, som har færre nervefibre og primært er fordelt mellem ventrikulær væggen og hjernebarken.

Hjernelæsioner har generelt ingen ondartede forandringer. Hudets sebaceøs adenom består af hyperproliferative talgkirtler, bindevæv og udvidede kapillærer.

Sygdommen kan ofte være forbundet med retinoisk gliom, hjerte- og nyretumorer eller deformiteter, og tumorer i skjoldbruskkirtlen, thymus, bryst, mave, tarm, lever, milt, bugspytkirtel, binyrebøsning, æggestokk, blære og livmoder findes også.

Tuberøs sklerose forebyggelse

Genetisk rådgivning, forebyggelsesforanstaltninger inkluderer undgåelse af nære slægtninge, bærergenetisk test og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af ​​børn.

Komplikationer ved nodulær sklerose Komplikationer, nyresvigt, hjertesvigt, epilepsi, respirationssvigt

Denne sygdom trænger ofte ind i flere organer og væv. Ethvert organ eller væv kan blive påvirket De kliniske manifestationer er komplicerede og forskellige på grund af forskellige læsioner. Der kan være komplikationer såsom nyresvigt, hjertesvigt, status epilepticus og respirationssvigt.

Symptomer på tuberøs sklerose Almindelige symptomer Papulær rød eller lilla, let ... Gummihyperplasi-epilepsi og epileptiske anfald mentale forstyrrelser reducerer intelligent intelligent nethindeblødning hvidt fødselsmærke patologisk forkalkning bladbunden depigmentering

Fordi denne sygdom ofte invaderer flere organer og væv, og næsten ethvert organ eller væv kan involveres, er de kliniske manifestationer komplicerede og forskellige på grund af forskellige læsioner, men anfald, ansigts sebaceous adenomer og mentale lidelser er de mest almindelige. Patienten kan kun have et af de tre symptomer og er også fuldstændig asymptomatisk og findes under patologisk undersøgelse.

Hudsymptomer

Hudlesioner er de mest almindelige og ofte det største diagnostiske grundlag. Cirka 90% af patienterne har talgadenomer, som normalt findes i 2 til 5 år gamle, fordelt i kinderne og underkæben, panden, øjenlåg, næse er synlige, symmetrisk fordelt, Det er en lys rød eller rødbrun hård voksagtig papule, som kan falmes. Størrelsen kan være fra nålspids til bred bønne. Sebaceøs adenom er lejlighedsvis til stede ved fødslen. Det er mere udtalt på grund af hurtig vækst i puberteten, og 85% af patienterne kan se pigmenttab. Plet, bladformet, oval eller uregelmæssig hvid plet, bagagerum og øvre og nedre lemmer kan forekomme, mere tydeligt under ultraviolet lys, 20% af patienterne kan se grønne granulerede hudpletter, mere almindelige i taljen og korsryggen Huden er lokalt fortykket og ru, lidt højere end huden, er taupe, der spænder fra et par millimeter til 5 til 6 cm i diameter. Fugroiderne under armene forekommer i ungdomsårene og vokser fra sulcus, nogle gange kun sygdommen. Der kan også ses hudskader, mælkekaffe-pigmenteringsplader, hudfibroider osv.

2. Symptomer på nervesystemet

Anfald og mental retardering er karakteristiske ved denne sygdom. Anfald kan forekomme i de tidlige stadier af sygdommen, hudskade eller intrakraniel forkalkning. Epilepsi kan manifesteres i enhver form for anfald, som oprindeligt kan manifestere sig som infantile spasmer og senere Ved generaliserede eller delvise anfald kan nogle patienter kun have anfald og ingen andre kliniske manifestationer 60% til 70% af patienterne har forskellige grader af mental retardering, der ofte forekommer i alderen 2 til 3 år eller endda tidligere. Næsten alle mennesker med intellektuel handicap har anfald. Cirka 70% af mennesker med normal intelligens har anfald. Dem med tidlig epilepsi er mere tilbøjelige til at have mental tilbagegang. Meget få patienter viser kun mental tilbagegang uden anfald, og manifesterer sig også som personlighed og adfærd. Abnormaliteter, følelsesmæssige forstyrrelser og mentale forstyrrelser, selv med lammelse af lemmer, ataksi, ufrivillige bevægelser og andre symptomer, et lille antal patienter med hydronephrosis og intrakraniel hypertension på grund af obstruktion af cerebrospinalvæskecirkulationsvejen.

3. Anden ydeevne

Sygdommen er ofte kombineret med tumorer i andre organer, såsom knogletumorer, cystisk fibrose, rhabdomyomer, orale fibroider eller papilloma; retinal linsetumor er også en af ​​de karakteristiske manifestationer af denne sygdom, normalt placeret i øjeæblet Den bageste stolpe er gullig hvid eller grålig gul med en let blitz, rund eller elliptisk form, overfladen er let hævet og uregelmæssig, kanten er gearformet, størrelsen er halv til to gange størrelsen på disken, og den stiger med alderen. Tendenser, linsetumorer forårsager normalt ikke symptomer, fører kun lejlighedsvis til blindhed, andre kan ses med små øjenkugler, fremspringende øjne, glaukom, krystalopacitet, grå stær, glasblødning, retinitis pigmentosa, nethindeblødning og primær optisk atrofi Ydeevne ud over optisk skiveødem og sekundær optisk atrofi på grund af øget intrakranielt tryk.

Undersøgelse af tuberøs sklerose

1. Cerebrospinalvæskeundersøgelse er normal.

2. Proteinuri og mikroskopisk hæmaturi antyder nyreskade.

3. Røntgenfilm kan findes hos 50% til 70% af patienterne med intrakraniel forkalkning af kraniet i det øverste område.

4. CT-undersøgelse kan finde flere knuder i hjernen.

5. EEG-undersøgelse har ofte en toprytmeforstyrrelse.

Diagnose og diagnose af tuberøs sklerose

I henhold til familiehistorie med autosomal dominerende arv, typisk talgadenom, mere end 3 pigmenteringsplader, anfald inklusive infantil spasmer, intelligent tilbagegang kan bruges til klinisk diagnose, kranium røntgenfilm, findes i 50% til 70% af patienterne Intrakranial forkalkning i det apikale område, der er forårsaget af afsætning af calciumsalte i de subependymale knuder. Det findes normalt ikke ved fødslen og vises gradvist i barndommen. F.eks. Viser CT-fund intrakraniel forkalkning og subependymal Nodler kan diagnosticeres. Hvis de ledsages af nyre- eller andre viscerale tumorer, har EEG-undersøgelse ofte en toprytmeforstyrrelse, hvilket også er nyttigt til diagnose.

Man skal være opmærksom på identifikationen af ​​neurofibromatose, som også påvirker huden, nervesystemet og nethinden.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.