Iktyose

Introduktion til ichthyosis Ichthyosis er almindeligvis kendt som (slangehud), 70% er genetisk (genetisk sygdom), mere end forekomsten af ​​børn, hårdelene i lemmerne er på ryggen, huden er tør og ru, kanterne af slibet er let skrå, ligner slangeskind eller svedeporer. Der er tilstopning af partikler, intet hår kan findes, og huden er gråbrun skællende og dyb og tung.Den spreder sig med hele kroppen med alderen, og sygdommen er kendetegnet ved kraftig vinter og let sommer. Ichthyosis er en almindelig arvelig hudkeratoderma, der kaldes snakeskin. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,003% -0,008% Modtagelige mennesker: mere almindelig hos børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nystagmus, polyneuritis, ataksi

Årsag til ichthyose

Epidermolytisk keratose-ichthyose (15%):

Det er en autosomal dominerende genetisk sygdom. Det patogene gen er forbundet med keratin 1 (K1) og keratin 10 (K10) genmutationer, hvilket fører til defekter i syntese eller nedbrydning af keratin, der påvirker det normale arrangement og funktion af spændingsmikrofilamenter i basale keratinocytter, hvilket resulterer i keratinisering. Unormaliteter og frigivelse af epidermis.

Lamellær ichthyose (15%):

Autosomal recessiv arv. Genet lokaliserer flere steder, inklusive 2q33-35, 19p12-q12, lokalisering til 14q11TGM1-genmutationen, deletion eller insertion til celleadhæsion og cellehylsterproteintværbindingsdefekter.

Ichthyosis vulgaris (20%):

Det er en autosomal dominerende genetisk sygdom med ufuldstændig penetrans. Det antages i øjeblikket at være forårsaget af ustabilitet af mRNA og defekte post-transkriptionelle kontrolmekanismer.

Seksuel recessiv ichthyose (15%):

Usynlig arv for X-kromosombinding. Steroidsulfatasegenet (STS) slettes eller muteres, hvilket forårsager ophobning af kolesterolsulfat, og stratum corneum-cellerne er tæt bundet og kan ikke løsnes korrekt for at danne skalaer.

Medfødt ikke-bullous ichthyose-lignende erythroderma (15%):

Det er autosomalt recessivt og forårsages af mutation af flere gener, såsom lipoxygenase 12 (R) (ALOX12B) -gen og lipidoxidase 3 (ALOXE3) -gen.

Rundkørsel lineær ichthyose (10%):

En autosomal recessiv lidelse forårsaget af en mutation i serinproteaseinhibitoren Kazal5 (SPINK5) -gen på kromosom 5p32.

Ichthyosis-forebyggelse

Dette problem skal virkelig værdsættes: Hvis sygdommen er gift, før den bliver helbredt, vil den sandsynligvis blive arvet til den næste generation. Kun ved at helbrede sygdommen kan du blive gift, og du skal styrke din træning. Du bør drikke mere kogt vand i dit liv. A-vitamin

For arvelig ichthyose vil den genetiske sandsynlighed for afkom blive meget forbedret, og ægteskab kan opnås, men fertilitet er ikke egnet.

Ichthyosis komplikationer Komplikationer, nystagmus, polyneuritis, ataksi

De ichthyoserelaterede syndromer er hovedsageligt autosomal recessiv arv. Ud over at involvere flere organer og / eller væv ledsages de af forskellige grader af ichthyoselignende skader.De er også en vigtig komponent i disse syndromer, og de kliniske symptomer er forskellige. IAS kan være en manifestation af gen pleiotropiske effekter. De vigtigste syndromer forbundet med ichthyose er:

1 ichthyose, spasticitet, mental retardationsyndrom

Ved et sjældent syndrom, der består af medfødt ichthyose, spastisk lemmer lammelse og triadeforstyrrelse, har næsten alle patienter omfattende ichthyosis-skader ved fødslen, og omkring halvdelen har forskellige grader af erythroderma, rød hud. Sygdommen lindrer gradvist med alderen, forsvinder efter voksen alder, og der er tre typer ichthyose, der ender i livet: folderne er ofte gennemskinnelige sort eller sort og gul, og de dermatoglyfiske læsioner uddybes; lemmer og underliv er Den lamellære ichthyosis skade; andre skader er kendetegnet ved et stort antal tynde tørre skalaer, den samme patient har ofte tre slags hudlæsioner, almindelig valgus valgus, individuelle patienter med tørt hår, slanke, kedelige.

De fleste patienter udvikler neurologiske læsioner inden for 4 til 30 måneder efter fødslen, hovedsageligt mental retardering, spastisk quadriplegia eller paraplegi, progressiv forværring af spasm i nedre ekstremiteter, i det mindste indtil pubertets remission eller stopper progression, de fleste patienter De øvre lemmer har lignende læsioner, men de er lettere. De fleste patienter har mental retardering og stiger ikke med alderen.

2 ichthyosis pygmy mental forstyrrelsessyndrom:

Dette er et syndrom bestående af ichthyoselignende erythroderma, gnom, mental forstyrrelse og spastisk sputum. I tilfældet var der fundet 3 børn blandt 5 børn af en nær slægtning og gift par. Proband var 18 Den gamle kvinde, 137 cm høj, har erythroderma i ansigtet ved fødslen, en lille bullae på bagsiden af ​​foden, diffus rødme i kroppen i flere måneder, og huden er atrofieret og tyndt som et pergament bagpå foden.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

3 intelligent forstyrrelse epilepsi ichthyosis syndrom:

Fødsel, hovedsageligt forårsaget af mild ichthyose-lignende erythroderma, psykiske lidelser og epilepsi triade, men nogle patienter har også kønshypoplasi, nisser og andre symptomer, dårlig intelligens, kan ikke tage sig af sig selv, epilepsi er for det meste stort Begyndende kan sygdommen være forårsaget af autosomal recessiv arv, men arv fra seksuel kæde kan ikke udelukkes.

4 ichthyosis hepatosplenomegaly ataksi-syndrom:

Dykes og Harper (1979-1980) rapporterede først sygdommen. Proband var en 69-årig mand med tør hudsygdom hos børn. Konsonant dysfunktion og ganginstabilitet efter progressiv 62 år, tør hudsygdom Den mest åbenlyse lemmerforlængelse, palmeaftryk er dyb, hepatosplenomegali, hård, men leverfunktionen er normal, neurologisk undersøgelse har senil demens, lem og bagagerum bevægelse ataksi, dysartri, vanskeligheder med at stirre opad.

5 håraksel unormal intelligensforstyrrelse ichthyosis syndrom:

Sygdommen har ichthyoselignende erythroderma, sprødt hår forårsaget af unormal tørhed, mental retardering, nedsat fertilitet og kort status, for at finde ud af, at forældrene til sådanne patienter ikke har nogen sygdom, både mænd og kvinder, så Det antages, at denne sygdom er forårsaget af multiple autosomale recessive arver.

6 ichthyosis polyneuritis ataxia syndrom:

Ved en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom skyldes patiens vigtigste symptomer og tegn på nervesysteminddragelse, spædbarn, ataksi manifesteret som gangstabilitet, forsætlig rysten og nystagmus, og lemmer svaghed, langt Slutmuskelsvaghed, endda muskelatrofi, dyb emission svækket eller forsvandt, ud over neurologisk døvhed, lufttab, de fleste patienter har milde ichthyoselæsioner, patienter døde af akut polyneuropati, nyresvigt eller hjerte fiasko.

7 ichthyosis, bambuslignende hårallergisyndrom:

Sygdommen består hovedsageligt af medfødt ichthyose-lignende erythroderma, bambushår og genetisk allergi. Det er sjældent. De fleste af patienterne er kvinder. Der er diffus erythroderma og desquamation ved fødslen eller kort efter fødslen, men rød hud. Graden, omfanget og varigheden er forskellige. De kliniske manifestationer af ichthyose er de samme som for lokaliseret lineær ichthyose. Håret er sparsomt og blødt, kedeligt, tørt og unormalt. Det er kendetegnet ved intussionelt sprødt hår, der kaldes bambus. ligesom hår.

Symptomer på ichthyose Almindelige symptomer Lagvise fiskeskalaer Hudkant op Hudallergier Epidermis keratiniseret erytem Vægt Stor mængde af hud desquamation Lamm keratinisering

Manifesteres hovedsageligt som tør eller ru hud på ekstremiteterne eller bagagerummet i lemmerne, ledsaget af rhomboid eller polygonal skalaer, hvis udseende er som fiskeskala eller slangeskind, svær hudspaltgulve, stiv hud, hvilket fører til sparsom sved og unormal sved, hvilket resulterer i indre krop Ubalanceret vand- og flydende stofskifte påvirker det endokrine system.

Histopatologiske ændringer:

(1) dominerende arvelig ichthyose: moderat hyperkeratose af overhuden med fortynding eller forsvinden af ​​det granulære lag;

(2) Ortotopisk ichthyose: overdreven keratinisering, normalt eller svagt tykt granulært lag;

(3) Epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis: hyperkeratosis, epidermal cellefrigivelse, partikeldegeneration.

Ichthyosisundersøgelse

1. Rutinemæssig undersøgelse: Uanset om huden på ekstremiteterne eller bagagerummet er tør og ru, eller ledsaget af rhomboid eller polygonal skala; om udseendet ligner fiskeskala eller slangeskind, om huden er spalt eller ikke, og om overhuden er stiv eller ej.

2, har brug for at udføre patologisk undersøgelse af hudlæsioner og dermatologisk undersøgelse.

Diagnostisk identifikation af ichthyose

Diagnostisk grundlag for ichthyose:

1. Har en familiehistorie;

2. Hudlæsionsydelse;

3. Histopatologiske ændringer

(1) Den dominerende epidemiske ichthyose er moderat hyperkeratotisk med fortynding eller forsvinden af ​​det granulære lag;

(2) Ortotopisk ichthyosis keratose, normalt eller let tykt granulært lag;

(3) Epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis epidermal keratose eller granulat degeneration.

Identifikation af fire hovedtyper af ichthyose:

1, ichthyosis vulgaris: hovedsageligt i de tørre lemmer i lemmerne og bagagerummet af den tørre brune diamant eller polygonal skaleret, har overarmen og lårudvidelsen ofte åbenlyse follikulære keratotiske papler, palmetå involvering, høj forekomst, Dens keratiniserede skællede skyldes flere lag keratinocytter, der ikke falder af, mere end et par måneder efter fødslen, den tungeste omkring 5 år gammel, symptomerne kan lindres efter puberteten, men tilstanden er værre med alder og behandling.

2, seksuelt knyttet skjult ichthyosis: kan forekomme efter fødslen eller spædbørn, hudlæsioner er store og betydningsfulde, gulbrune eller beskidte sorte storskala fiskeskala, tør og ru hud, ofte i hele kroppen, armhuler og albue fossa Kan blive påvirket; mave, ryggen er særlig tung, såsom ansigtsinddragelse, det er begrænset til fronten af ​​øret og ansigtets side, forekommer normalt ikke follikulær keratose, huden i håndfladen er normal, hudlæsionerne reduceres ikke med alderen og til tider stiger vægten.

3, epidermis, der løsner hyperkeratosis ichthyosis, også kendt som bullous medfødt ichthyosis-lignende erythroderma: en autosomal dominerende genetisk sygdom med høj forvrængning, klinisk sjælden, efter fødslen eller flere måneder efter fødslen, kan Der er generelle og begrænsede læsioner. Når den generaliserede person fødes, er der et tykt lag af vægte i hele kroppen. Efter fødslen falder det af, og der vil blive generaliseret skylning og vægt. Vægten fjernes, og erytemet forsvinder gradvist. Tykkere, skællende vægte kan forekomme igen. Situationens begrænsede karakter kan kun have tykkere skællede lider i flexoren og rynke dele af ekstremiteterne.

4, lamellær ichthyosis: autosomal recessiv arv, efter at hele kroppen er et bredt lag af humant bomulds gelatinøs membran tæt pakket, hvilket forårsager øjenlåg og læberedskillelse, filmen skrællet af efter et par dage, hud Den har en bred diffus rødme med grålig hvide eller taupe polygoner eller diamantformede store skalaer. Midten er fast og kanterne er frie. Det er ofte symmetrisk i hele kroppen. Lemmerne er bøjet, albue fossa, armhulerne og vulva er mere tydelige. Overdreven keratinisering, overdreven vækst af negle og hår, langsom progression af sygdommen kan til sidst overleve, indtil erytrodony kan reduceres i voksen alder, men skalaerne eksisterer stadig.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.