Diggeorg syndrom

Introduktion til Digolger syndrom Børn med immundeficienssyndrom forårsaget af primær T-celleimmundefekt er hovedsageligt celleformidlet immunsuppression, der tegner sig for 5% til 20% af de primære immundefektionssygdomme, og T-celledefekter er også indirekte. Effektorceller, der aktiveres af antigen-initierede T-celler, såsom monocytmakrofager og B-celler. Alvorlige T-celledefekter producerer kliniske tegn mere end et år efter fødslen, som kan manifesteres som kombineret immundefekt af forskellige immunresponssystemer. Mild T-celledefekter kan blive forsinket indtil voksenlivet, inklusive thymisk hypoplasi, hypokalsæmi, Medfødt hjertesygdom og ansigtsdeformitet. De fleste tilfælde er en del af Digolger syndrom, hvilket betyder, at thymus ikke er beskadiget, antallet og funktionen af ​​T-celler er normal, og der er få samtidige infektioner. Et lille antal tilfælde er komplet Digeorg-syndrom, der henviser til thymiske defekter.Nogle af de thymiske defekter er også delvis, og deres immunfunktionsdefekter forbedres gradvist over tid. Antallet og funktionen af ​​T-celler hos patienter med komplet Digeorg-syndrom er markant reduceret med en klar tendens til infektion. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: thyroiditis

Årsagen til Digeorgs syndrom

(1) Årsager til sygdommen

Sygdommen er forårsaget af nogle faktorer (såsom viral infektion, forgiftning), der fører til udviklingen af ​​den tredje og fjerde svale neurale crest i den tidlige graviditet, hvilket forårsager thymus (ofte ledsaget af parathyreoidea) hypoplasia eller ikke-udvikling, ofte ledsaget af hjerte-kar-maxillofacial Afdeling, øre og andre udviklingsmisdannelser, der er tilbøjelige til at forekomme hos børn født af ældre forældre, nogle børn antyder en defekt, der er forbundet med kromosom 22q11, hovedsageligt tabet af 22q11.2 (del22q11).

(to) patogenese

DGS er en gruppe af multi-deformerede komplekser inklusive svælgbue, som har kompleks etiologi. Mulige faktorer inkluderer kontaktinduceret misdannelse og materneles diabetes. De fleste patienter med DGS (90%) og hjerte-misdannelser har genetisk sletning, høj risiko-mutation eller transduktion i 22q11. Genfragmentet er mellem D22S75 (N25) og GM00980, og dets længde er 200-300 kb. Den ofte muterede region er mellem D22S427 og D22S36, og den anden modtagelige region er den distale ende af FCF2. Kandidatmuterede gener, herunder NSCR / LAN / IDD, citrattransportgen (CTP) og DGCR6, er endnu ikke kendt.

DGS har også andre kromosomale site abnormaliteter, herunder haploid 10q13, 18q21 og 17p13, 9q diploid og homolog kromosom 18q.

Digeorgs syndrom forebyggelse

1. Mødresundhed Det vides, at forekomsten af ​​nogle immundefektionssygdomme er tæt knyttet til embryonal dysplasi. Hvis gravide kvinder udsættes for stråling, får visse kemiske behandlinger eller har virusinfektioner (især røde hunde-virusinfektion), kan de skade fosteret. Immunsystemet.

2. Genetisk rådgivning og familieundersøgelser Selvom de fleste sygdomme ikke kan bestemme det genetiske mønster, er det værdifuldt at gennemføre genetisk rådgivning for sygdomme, hvor genetiske mønstre er identificeret. Hvis voksne har arvelig immunsvigtssygdom, udgør de udviklingsrisikoen for deres børn; Hvis et barn har en autosomal recessiv eller seksuelt bundet immundefekt, skal du fortælle forældrene, at det er mere sandsynligt, at de har en sygdom i det næste barn. For nærmeste familiemedlemmer til patienter med antistoffer eller komplementmangel, skal antistoffer og komplement undersøges. Niveau for at bestemme familiens sygdomsmønster. For nogle sygdomme, der kan kortlægges genetisk, såsom kronisk granulomatose, skal forældre, søskende og deres børn testes for lokalisering. Hvis en patient findes, skal den være i ham. Familiemedlemmerne til hende) undersøges, og barnets børn skal følges nøje ved begyndelsen af ​​deres fødsel for enhver sygdom.

Digeorgs syndrom komplikationer Komplikationer thyroiditis

Kan være kompliceret af kramper i hånden og foden, gentagne alvorlige infektioner, svage og ikke let at overleve; kan have neuropsychiatrisk udvikling og kognitiv svækkelse, progressiv muskelstivhed, gangstabilitet, autoimmune sygdomme, såsom juvenil reumatoid arthritis , autoimmun hæmolytisk anæmi og thyroiditis.

Symigalt syndrom Symptomer Almindelige symptomer Hypoparathyreoidisme Faldet Aortabue Højre Laryngeal Kort næsespaltende stator Dysplasi Kæbe Lille Thymus Defekter Aortisk bueforvrængning

På grund af føtal hypoparathyreoidisme og hypokalcæmi, neonatal hånd- og fodspasme, har hypokalsæmi en tendens til at lindre inden for 1 år efter fødslen, børn med specielle ansigter, såsom bred øjenlågsafstand, lavt øre og Snit, den mediale langsgående sulcus i overlæben er kort, kæben er lille, og næsen er revnet. Der er ofte store vaskulære abnormiteter, såsom tetralogi af Fallot og højre aortabue. Hvis den nyfødte ikke er død, kan det forekomme i 3 til 4 måneder efter fødslen. Svære vira, svampe såsom Candida og Pneumocystis carinii-infektion og bakterieinfektioner er lette, vaccination såsom vacciniavaccine, mæslingevaccine og andre levende svækkede virusvacciner og levende bakterievacciner som BCG er modtagelige for alvorlige reaktioner Selv død, som er forårsaget af tab af cellulær immunfunktion.

Digolger syndrom kontrol

1. Elektrolyt- og hormonafprøvning findes i serum med lavt calcium og højt fosfor, hypothyroidhormon nedsat eller mangel.

2. Immunfunktionstest Blandt de 18 tilfælde af hjertekirurgi er det kun 3 tilfælde, der kan se thymus i mediastinum.

(1) Ufuldstændig DGS: Der er resterende thymusvæv, T-lymfocytproliferativ respons er normal, T11-cellefunktion er markant reduceret, antallet af lymfocytter ved fødslen er 500-1500 / mm3, og det normale interval nås ved 1 år gammelt, og antallet af B-celler er normalt. Endnu mere kan der være høj IgGemia, høj antistofrespons og autoantistoffer.Det er også rapporteret, at affiniteten og persistensen af ​​antistofresponset på vaccinen ikke er så god som hos normale børn i samme alder.

(2) Komplet DGS: Tilstedeværelsen eller fraværet af resterende thymusvæv er ikke et kriterium til bestemmelse af komplet DGS, og defekten af ​​T-celleproliferativ respons kan betragtes som komplet DGS. Når alderen stiger forbedrer stigningen i antallet af T-celler ikke den proliferative respons. Antallet af NK-celler reduceres også, antallet og funktionen af ​​skader er i overensstemmelse med graden af ​​skade på T-celler, antallet af B-celler øges, immunoglobulin kan øges eller formindskes, IgA-mangel og anti-difteri-stivkrampetoksoid specificitet Antistoffet er lavt.

3. Prenatal diagnose og klare sygdomsbærere DGS-patienter har 50% chance for at overføre sygdommen til afkom Kromosomanalyse af fostervandsceller eller korionceller fandt, at 22q11-mangel kan stille prenatal diagnose, forældre har medfødt hjertesygdom eller har Diagnosticeret som 22q11 mangler, er i fokus for prenatal undersøgelse, prenatal ultralydundersøgelse kan finde hjerte misdannelse, selvom det første barn er DGS børn, sjældent set det andet barn, men bør stadig være prenatal undersøgelse .

4. Billeddannelsesundersøgelse: Radiologisk undersøgelse af brystet antyder muligvis ingen thymografi, men dette repræsenterer ikke fuldstændigt abnormiteten i T-celler. Røntgenbillede viser abnormiteter i hjertet og store blodkar, såsom højre arteriebue, lungearterilatation og hjerteforstørrelse osv. I nogle tilfælde bliver cerebellar vermis og posterior kranialfossa mindre, og der dannes små cyster nær det forreste horn. Echokardiografi kan bekræfte typen af ​​hjertemisdannelse Prenatal ultralydundersøgelse kan påvise hjerte misdannelser. Hjernet CT, EEG og hjerte-kar bør udføres. Kontrastundersøgelse.

Diagnose og diagnose af Digeorgs syndrom

I henhold til de tilsvarende kliniske manifestationer af sygdommen, laboratorie- og røntgenundersøgelse, fundet, at thymusmangel, parathyreoidea-kirtel og T-celledysfunktion osv. Kan diagnosticere sygdommen, hvor hypoparathyreoidisme er lav, T-celledysfunktion er vigtig Forhold, anden ydeevne kan muligvis ikke diagnosticeres.

Forskellig fra andre primære, sekundære immundefektionssygdomme kan kliniske egenskaber og laboratorieassisteret undersøgelse hjælpe med at identificere.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.