Medfødt venøs misdannelse limb hypertrofi syndrom

Introduktion til medfødt venøs misdannelse lemhypertrofisyndrom Medfødt venøs misdannelse (Klippel-Trénaunaysyndrome, KTS) er en kompleks medfødt vaskulær dysplasi, klinisk udviklet med dyb og / eller overfladisk venemissdannelse, kutan hemangioma (sputum), knogler og blødt væv Triader såsom overdreven vækst er karakteristiske. Et lille antal tilfælde kan være forbundet med kavernøs hæmangioma i lemmerne og hæmangiom i de indre organer, og individuelle patienter kan have arterielle læsioner. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: set hos børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmangioma

Årsager til medfødt venøs misdannelse lemhypertrofi syndrom

(1) Årsager til sygdommen

KTS er en normal, ikke-familie og ikke-arvelig dysplastisk sygdom. Årsagen er stadig ukendt. Kun en af ​​de mandlige patienter i litteraturen rapporterede, at en af ​​søstrene var syg. Andre har ingen genetiske egenskaber. Uden en klar familiehistorie kan patienter ikke spores tilbage til fødselstrauma, modersygdom under graviditet og tage en historie med føtal misdannelse.Den aktuelle repræsentative hypotese er mesoderm dysplasi Under embryonisk udvikling af lemmer i knogler, embryonale blodkar Degenerationen er forsinket, hvilket resulterer i øget blodgennemstrømning til det berørte lem, forhøjet hudtemperatur, øget diameter og antal overfladiske årer, hvilket resulterer i en række kliniske manifestationer af det berørte lem. Servelle fandt, at KTS-patienter næsten alle eksisterede gennem venografi af det berørte lem. Form og omfang af dyb venøs dysplasi, bekræftede han gennem dyreforsøg, at ligering af hvalpe i lårbens- eller iliavene kan øge bagbenene og stige, så han spekulerede i, at patientens kliniske manifestationer er tæt forbundet med dybe venøs tilbagevendelsesforstyrrelser, som for dybe Venøs misdannelse er årsagen til kliniske manifestationer af KTS og er stadig en komponent i KTS og er i øjeblikket kontroversiel.

(to) patogenese

1. Patologisk KTS er et klinisk syndrom, der hovedsageligt er kendetegnet ved venøs misdannelse. Det involverer hovedsageligt forskellige typer af dybe vene-misdannelser. Det kan forekomme i hovedvenerne i overekstremiteterne, underekstremiteterne eller bækkenet. Underekstremiteterne er mest påvirket, hvilket er 6 gange i de øvre lemmer. På de bilaterale underekstremiteter eller ipsilaterale øvre og nedre lemmer forekommer ca. 1/10 af underekstremiteterne lejlighedsvis på den ene side af underekstremiteten og den anden side af den øvre del af kroppen. Læsionens beskaffenhed kan være et afsnit af hovedvene dysplasi eller okklusion, eller det kan være fiber Bandage, unormale muskler, fortykkede kappe eller lymfeknuder rundt om i vinen, ifølge Servelle operation, tegnede lænderekstremitetslæsioner 50,8% af iliavenen; overfladisk lårvene tegnede sig for 15,7%; iliac vene og femoral vene tegnede sig for 29,4%; iliac venen tegnede sig for 3,4%; inferior vena cava tegnede sig for 0,7%, karakteristikaene for iliac venen og lårbenens læsioner, mest på grund af ekstern komprimering af den syge venestamme (tabel 1).

Læsionerne i de øvre ekstremiteter var i iliavenen eller iliavenen, hvoraf 15% var dysplasi; 22,5% var okklusion; 62,5% blev udvendigt undertrykt.

Venøs obstruktion af dyb vener forårsager ændringer i blodgennemstrømningsforstyrrelse i det berørte lem, med langsom fremgang eller enkelt stabil tilstand med etablering af sikkerhedscirkulation, og patofysiologiske ændringer, såsom blodtilstrømning forårsaget af mangel på dyb venøs ventil eller hypoplasi Med alderen øges, forårsager de to slags læsioner langvarig overbelastning af lemmerne og vedvarende venøs hypertension, som beskadiger ventilen i dybe og lavvandede årer, underernæring i huden i foden og huden og skleroserende dermatitis og overbelastning. Patofysiologiske ændringer, patellofemorale venøse læsioner, saphenøs vene, dyb lårvene, iskiasårssystem er den vigtigste kollaterale vene, og den kompenserende dilaterede periorbital vene er forbundet til et netværk og kommunikerer med bækken- og udvendige årer Sikkerhedscirkulationen er rig, venerne er dilaterede, åreknuderne er åbenlyst forhøjede, iliac venesystemet er stærkt overbelastet, og kønsårene og rektale venerne i blæren påvirkes. I alvorlige tilfælde kan blære, rektal eller vaginal blødning forekomme, undertiden på grund af et stort antal Blødning og livstruende, ifølge statistikker i ind-og udland, er forekomsten af ​​venekompression højere, undertrykkelse På grund af tilstedeværelsen af ​​fibrøse ledninger, fortykkelse af den venøse kappe, ektopiske arterier og muskelkomprimering osv., Mens venen presses, kan lymfekarene, der er forbundet med venen, også blive påvirket i varierende grad, hvilket forårsager lymfedræneringsforstyrrelse, hvilket fører til lymfatiske Rørekspansion og cystiske ændringer, hvilket også er en vigtig faktor i ødemer i nedre ekstremiteter.

De fleste patienter har varierende grader af kutan vasospasme eller vinpletter. Cirka en tredjedel af patienterne har fladt hæmangiom i forskellige størrelser, som er purpurrød eller lilla-sort. Lysere mennesker har selvhelende tendens. Lette, ikke fremtrædende, ingen signifikante ændringer i hudvævsstruktur, nogle patienter med hæmangiom og huden på de store åreknuder gennem overfladen, der er sakrale fremspring, blødning er let at forekomme ved berøring, nogle tilfælde med dybt vævs kavernøs hæmangiom, som Kan spredes i de "venøse sten", de berørte lemmer er mere tætte end normalt, den trabekulære knogle er tyk, den kortikale knogle er fortykket, periosteum har en proliferativ respons på grund af overbelastning og udvidede årer, hæmangiomkomprimering, muskelfiberproliferation eller atrofi Den berørte fod er stor, og der kan være en kæmpe tå og en tå-deformitet. Den patologiske mekanisme har brug for yderligere undersøgelse.

2. Klassificering KTS har indtil videre ingen samlet klassificering.

(1) Schobinger-klassificering: Den klassificeringsmetode, der blev foreslået af Schobinger i 1987, er mere repræsentativ:

1 ingen dyb veneadformation og arteriovenøs fistel;

2 dybe venøse misdannelser inklusive venøs insufficiens, perifer vævskompression og ventil abnormaliteter;

3 Der er "inaktivitet, tilstedeværelsen af ​​arteriovenøs fistler;

4 Lymfatiske misdannelser inkluderer lymfaplasi, lymfoide hyperplasi og lymfatiske vene spasmer.

(2) Shanghai Second Medical University Classification: Vascular Surgery of the Ninth People's Hospital tilknyttet Shanghai Second Medical University Ifølge mange års klinisk erfaring er ovennævnte klassificeringsmetode for generel og har ringe betydning for vejledende behandling, fordi KTS er en vene Malformation-baserede læsioner foreslår derfor en ny klassificeringsmetode:

Type I (venøs misdannelse):

1 normal dyb vene, kun overfladiske, venøse læsioner, såsom laterale venøse misdannelser;

2 dyb venøs dysplasi: kort venenstenose eller okklusion; dybe vener er helt fraværende;

3 dyb venøs ventil dysplasi eller ingen ventil.

Type II (venøs misdannelse med andre misdannelser): Foruden dybe vene misdannelser ledsages den af ​​lymfatiske misdannelser, "inaktiv" arteriovenøs fistel, finger- eller tå deformitet, hæmangiom osv.

(3) Wang Jiaci-klassificering: I henhold til resultaterne af venografi med nedre ekstremitet og de tilhørende forskningsdata opsummeres KTS-læsioner i fire typer.

Type I (overfladisk venøs anomali): manifesteres hovedsageligt som overfladisk venøs misdannelse, men ingen unormale ændringer i dybe vener. I overfladiske, venøse læsioner var anterielle laterale ektopiske årer de vigtigste ændringer, efterfulgt af saphenøse årer, små saphene vener og Unormaliteter og varicer i dens grene og trafikvener.

Type IIa (dyb venestenosetype): Der kan være overfladiske venøse anomalier, men dyb venestenose er den vigtigste læsion. Denne type er den mest almindelige type venøs misdannelse af knoglerhypertrofisyndrom, ifølge statistikker, der tegner sig for 55% til 85% af den samlede forekomst. Læsionsstedet er mere almindeligt i den distale del af lårbenen.

Type IIb (obstruktion af dyb vener): Der kan være overfladiske venøse afvigelser, men forskellige forhindringer af dybe vener er de vigtigste læsioner, og de fleste af dem er medfødte segmentdefekter. Hvis læsionen er omfattende dysplasi, kan du se Der er uregelmæssige punkter i gåområdet i dyb venen, og blokering er også forårsaget af den omgivende vævskomprimering.

Type IIc (fraværende type dyb venøs ventil): Der er overfladiske veneanormaliteter og dyb venens tålmodighed, dilatation, ingen ventilafbildning, ingen bihule i sinus og dybe vener er lige.

Type III (samtidig kavernøs hæmangiomtype): Der kan være dybe og overfladiske venøse misdannelser, men der er et blødt væv, kavernøst hæmangiom med vasodilatation i læsionen, og forvrængningen er et masse-lignende billede.

Type IV (kombineret arteriel sygdomstype): Alle typer arteriel misdannelse kompliceret med forskellige arterielle abnormiteter hører til denne type, inklusive fraværet af arteriel bagagerum, unormal arteriel hyperplasi og arteriel ektopisk malformation.

Medfødt venøs misdannelse lemmen hypertrofi syndrom forebyggelse

Patienter skal undgå at stå i lang tid, hvile og hæve det berørte lem ordentligt, fremme blodets tilbagevenden, mindske hævelse af det berørte lem, være opmærksomme på at holde ren, beskytte den berørte lem, undgå traumer og infektion, forhindre blødning, overfladisk flebitt og hudsår.

Medfødt venøs misdannelse komplikationer ved lemmerhypertrofisyndrom Komplikationer hemangioma

Et lille antal patienter kan have alvorlig rektal blødning, urinvejsblødning, kvindelige patienter kan have vaginal blødning, årsagen til blødning kan være bækken- eller abdominal hæmangiombrud, en vigtigere årsag er, at patientens unormale ven i nedre ekstremitet har en stor mængde blod I den indre iliaven, hvilket resulterer i bækkenvaricier, og brud på blødning, kan alvorlig blødning endda dræbe.

Medfødt venøs misdannelse lemhypertrofi syndrom symptomer almindelige symptomer triade åreknuder hestesko pedikyr venøs tilbagevendelsesforstyrrelse kæmpe finger (tå) hofte varus sternale rygsøjle spina bifida

Generelt er der forskellige grader af lemmer misdannelse ved fødslen, men der er åbenlyst klinisk manifestation om natten, 75% af patienterne har symptomer inden 10-årsalderen, og nogle få kan udvides til middelalder eller senere. Ud over den typiske triade, Ofte ledsaget af en række andre symptomer og deformiteter.

1. KTS triad

(1) Hemangioma eller vasospasme: Dette er det tidligste symptom Fra fødsel til spædbarn kan der forekomme lilla eller dyb purpur rød, flad punktering eller flassende intradermal kapillær vasospasme, og nogle patienter kan have vasospasme. For at udvikle dybere, invadere det subkutane væv, muskler og endda ind i brystet og maven, varierer antallet og rækkevidde af vasospasme, normalt i en del af det berørte lem, men også i hele lemmet og i alvorlige tilfælde på det berørte lem og bagagerum. Selv udvidet til den sunde side af lemmerne.

(2) Vævshyperplasi: det bløde væv og den kortikale knogle i det berørte lem har hyperplasi, hvilket gør det berørte lem tykkere og vokser. Foden af ​​det berørte lem er især indlysende. Under normale omstændigheder øges omkredsen af ​​det berørte lem med 4 til 5 cm sammenlignet med den kontralaterale side. Stigningen kan være mere end 15 cm, længden af ​​det berørte lem forøges med 3 ~ 5 cm sammenlignet med den kontralaterale side, og i alvorlige tilfælde kan den øges med mere end 12 cm, og bækkenhældningen er åbenlys. Røntgenfilmen viser den osteokortiske hyperplasi af den lange knogle. Lemmerhypertrofien kan findes ved fødslen. Det er mest tydeligt i slutningen af ​​spædbørn og unge. Det antages generelt, at væksten af ​​lemmer er resultatet af hindring af venøs tilbagevenden. Fortykningen kan være relateret til lymfesystemlesioner. I de senere år har undersøgelser fundet, at lemmerne i den arteriovenøse fistel er fortykket i lemmerne. Det spiller en vigtig rolle i væksten af ​​sygdommen.

(3) overfladiske åreknuder: de berørte lemmer har åbenlyse overfladiske varicer, og deres fordeling og form har intet bestemt mønster. De er primær venøs dilatation eller sekundær dilatation forårsaget af venøs hypertension, klinisk Venøs misdannelse er den mest almindelige, hvilket er en af ​​de karakteristiske manifestationer af iboende, det vil sige den overfladiske vene fra foden til taljen er til stede på lateralsiden af ​​det påvirkede underben. Dette er det "ryg- og ischiale venesystem" i fosterperioden, dvs. Midje-fod vene, denne vene er lukket i den anden måned af fosterdannelse, men venen forbliver åben i barnet og danner til sidst en tydelig åreknude efter fødslen Den overfladiske åreknuder kan være specielt Tilstedeværelsen af ​​hår kan også være en kompenserende kanal efter dyb venøs tilbagevendelsesforstyrrelse. Hos patienter med iliac-venesygdom kan der være kollateralt dannelse omkring knæleddet. Samtidig kan der være nogen stor lateral forlængelse af ledoverfladen. Overfladiske årer, når den overfladiske venøs tilbagevendelsesforstyrrelse, udover den saphenøse venekompensatoriske dilatation, kan der være en iskiasven med den iskiasnerven gående, og der er en tyk bag adduktormuskulaturen Venerne, der strømmer ind i de dybe årer i lårbensarterien og ekspanderer, misdannelser i iliac-venerne kan forekomme alene eller ledsaget af lårbenene, læsionerne i iliac-venerne, hovedsageligt de overfladiske vener i åreknuderne og venøs blod fra de berørte lemmer. Introduceret i lårvene blod fra den sunde side, derudover gennem den ydre kønsvene til den raske side, og gennem buksvæggen i venen og overlegen vena cava i brystvæggen, passerer venen på hofteoverfladen ofte gennem hoftevenen og obturatorvenen. Den indre iliac-vene, den midterste iliac-vene eller direkte ind i den inferior vena cava, nogle patienter med åreknuder kan spontant sprænge eller være sekundær til traumatisk blødning, kan også være forbundet med trombotisk overfladisk flebitis.

2. Andre symptomer

(1) Generelle læsioner: inklusive lemødem, hudatrofi, multiple hernias, dermatitis, pigmentering, ulcusdannelse, cellulitis og så videre.

(2) Læsioner i lymfesystemet: Lemmer kan have åbenlyst lymfødem, årsagerne kan opdeles i tre kategorier, nemlig:

1 Når fiberbåndet komprimerer den dybe vene, undertrykker det også de ledsagende lymfekar;

2 lymfatiske udviklingsmisdannelser;

3 kombineret med variation i chylerør, hvilket fører til unormal tilbagesvaling, kan et lille antal patienter forekomme chylothorax.

(3) Andre medfødte læsioner: inklusive og henviser til (tå), multifinger (tå), kæmpe finger (tå), klubfod, hoftevarus, spina bifida osv.

Undersøgelse af medfødt venøs misdannelse lemhypertrofiesyndrom

Histologisk undersøgelse viste, at antallet og diameteren af ​​venuler i det subkutane fedtlag steg, den glatte muskel i den subkutane venevæg var i vid udstrækning hypertroferet, og intimaen blev fortykket.

1. Røntgenfilm: Røntgenfilm viser knoglehypertrofi, fortykket cortikal knogle, øget tæthed, lille medullær hulrum; et lille antal periosteal hyperplasi, buet knogledeformitet, bløddens fortykning af lemmer kombineret med kavernøs hæmangiom synlig Skygge eller årer.

2. Måling af dynamisk venetryk: sputum på turnetten, punkterer fodens ryggvene for at bestemme det hvilende erektiltryk, omfanget af det venøse trykfald efter bevægelse i lemmer (venøst ​​tryk efter træningen) og behovet for at genvinde venetryk efter stop af øvelsen Tid til at forstå graden af ​​venøs blodrefluksforstyrrelse i de nedre ekstremiteter, det normale venetryk skal reduceres med> 50%, og genoprettelsestiden for venetryk er> 20s.

3. Venøs angiografi: Venøs angiografi inkluderer:

1 dyb venøs angiografi: synlig venedysplasi, stenose, okklusion eller delvis fravær af hovedvenen; venøs ventilmorfologi, abnormiteter, dysfunktion eller ventilmangel; overfladisk vene forvrængning, udvidelse, tumorlignende ændringer, dyb og lav vene trafik Utilstrækkelig ventilfunktion, tilbagestrømning af blod;

2 retrograd angiografi med dyb vener: at forstå graden af ​​blodtilførsel forårsaget af valvularinsufficiens i dybe årer;

3 perkutan iliac-vene-intubationsangiografi: Hvor antegradsangiografi viser patency for iliac-vene, kan du bruge denne undersøgelsesmetode, kan ikke kun bestemme omfanget og omfanget af blodreflux forårsaget af valvularinsufficiens, men også antegrade-angiografi - Hvis den udviklende del af lårbenen er uklar, skal du yderligere diskriminere, om der er en læsion eller en læsion;

4 varicose overfladisk venografi: den dybe venes sti og placering i den dybe vene kan afklares.

4. Dobbeltfunktion Doppler-ultrasonografi I henhold til den kliniske erfaring med vaskulær kirurgi på det niende folkehospital tilknyttet Shanghai Second Medical University er et lille antal patienter under pres på grund af hovedvenen.Når der findes dyb veneveneografi under dyb venografi, kan der ofte udføres ultrasonografi. Find eller tydeligt viser tilstanden til læsionen.

5. Angiografi eller DSA-undersøgelse af angiografi eller DSA-undersøgelse hovedsageligt for at forstå tilstedeværelsen eller fraværet af arteriovenøs fistel og andre læsioner, de fleste patienter kan finde en betydelig stigning i hovedgrenen af ​​arterien, eller lokal kontrastmiddel unormal koncentration, men ofte ingen intravenøs tidlig udvikling, læsioner til Den blinde vene, den indre iliac-vene og den dybe lårvene er den mest almindelige.

6. Lymfatisk angiografi eller radionuklidlymfatisk lymfografi eller radionuklidlymfografi kan påvise lymfatiske læsioner i det berørte lem.

Diagnose og diagnose af medfødt venøs misdannelse af lemmerhypertrofisyndrom

I henhold til patientens typiske triade er det ikke svært at stille en diagnose. Mange lærde mener, at hvis barnet finder, at den ene side af underekstremiteten er for lang, skal muligheden for KTS overvejes. Den nødvendige undersøgelse skal udføres og mange specielle undersøgelser, især venografi. Det kan tilvejebringe et pålideligt grundlag for at bedømme læsionens art, placering og sværhedsgrad samt valg af rimelige behandlingsmetoder.

Differentialdiagnose

1. Parkes-Weber syndrom (PWS) baseret på den kliniske triade af venøs misdannelsessyndrom, også forbundet med medfødt arteriovenøs fistel, kendt som PWS, kan identificeres ved angiografi, men også Forskere mener, at PWS og venøs misdannelse af knoglerhypertrofisyndrom er forskellige typer af den samme sygdom, såkaldt KTW three-syndrom, dette spørgsmål har brug for yderligere undersøgelse.

2. Medfødt arteriovenøs fistel Medfødt arteriovenøs fistel er også en embryonal vaskulær dysplasi-sygdom, unormal kommunikation mellem arterier og vener, i henhold til læsionernes karakteristika er opdelt i tør arteriovenøs fistel, tumorlignende arteriovenøs fistel og blandet Tre typer arteriovenøs fistel, kliniske manifestationer af overfladiske åreknuder, dilatation, forhøjet hudtemperatur, lemfortykkelse, vækst, hudsår eller aneurysmale læsioner. Den lokale vaskulære stenose viste sig at være systolisk Det vigtigste dobbeltfasemusling ledsaget af tremor, angiografi viste arteriel dilatation, steg, læsionens centrale arterie var tæt retikulær, eller tumoren var en masse, eller en unormal arterie blev sendt til tumorområdet, det venøse system blev fremskreden udvikling.

3. Åreknuder i den store saphenøs eller lille saphenøs blodstamme, og dens grenårer er forvrænget, udvidet og udbulet i en masse, står prominent, få lemmer er hævede, smertefulde, kan ledsages af tunge kalve, trætte, Langvarige patienter kan have ødemer i ankelen og foden. Efter hvile kan de lindre sig selv. Doppler-ultralyd og venografi ved nedre ekstremiteter bruges til at registrere tegn på dyb vene, ingen blodgennemstrømning. Ventilfunktionen er god, og den dybe vene har ingen åbenlys deformitet.

4. Inferior vena cava obstruktionssyndrom dybe vener i de nedre ekstremiteter, bækkenvenetrombose og spredning, eller andre årsager, der involverer den inferior vena cava, hvilket forårsager hindring af den inferior vena cava, hvilket resulterer i en række kliniske syndromer, kaldet inferior vena cava obstruktionssyndrom, De vigtigste kliniske manifestationer er hævelse af de nedre ekstremiteter, overfladiske åreknuder, og på samme tid i perineum kan de overfladiske vener i brystet og maven ses at ekspandere eller åreknuder. Forekomsten er langsom og langsom, og der er ingen åbenbar historie med svulm i lemmer. Dyb venøs insufficiens i de nedre ekstremiteter er meget ens. Patienter med længere sygdomsforløb kan have dystrofiske hudforandringer i fodstøvlerne, eller mavesår, der danner langtids uhelbredelse. Læsionerne involverer nyrearene for at danne nyregenerationssyndrom; Plus-syndrom, venografi kan bekræfte diagnosen, forstå placeringen, typen og omfanget af inferior vena cava-obstruktion, Doppler-ultrasonografi kan også hjælpe med diagnose og differentiel diagnose.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.