Maffucci syndrom

Introduktion til Maffucci syndrom Maffucci-syndrom henviser til multiple endogene kondromer med multiple hæmangiom, en medfødt, men ikke arvelig sygdom. Intet område og etnicitet har tendens til at udvikle sig, mere almindeligt hos mænd, mere fra pubertets begyndelse, lang historie, normalt smertefri, men på grund af tilstedeværelsen af ​​tumorer kan påvirke lemmernes funktion. Maffucci beskrev det først i 1881. Grundlæggende viden Andelen af ​​sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: chondrosarcoma skjoldbruskkirtel adenom hypofyse tumor endoteliom brystkræft

Årsagen til Maffucci syndrom

ætiologi

Etiologien er ukendt. Det anses generelt for at være den unormale udvikling af mesoderm. Fordi brusk og blodkar er afledt af mesodermen, kan der være gener på kromosomerne og samtidig kontrollere udviklingen af ​​to enhedsvæv af brusk og blodkar. Når dette gen er unormalt, Der er to forskellige typer vævsskader på samme tid ved sjældne sygdomme, forskellige racer og mandlig og kvindelig seksuel sygelighed, ingen familiehistorie, ingen arvelig, gennemsnitsalderen for begyndelse er 5 år gammel og 25% af symptomerne ved fødslen, 45% af patienterne udvikler symptomer inden 6 år.

[patologiske ændringer]

Der er ingen forskel mellem endogen chondroma og endogen chondromatosis (dvs. abnormiteter i bruskudvikling eller ulier sygdom). Hovedparten af ​​hæmangiom er kavernøs hemangioma, blød, flerbladet og ikke-vaskulær pulsation. Der er også rapporter om kapillær hemangioma og vaskulær hamartom, ofte ledsaget af åreknuder, venøs trombose og dannelse af venøs sten.

Maffucci syndrom forebyggelse

Sygdommen er en medfødt sygdom. På nuværende tidspunkt er der ingen effektiv forebyggende foranstaltning. Fordi sygdommen har mulighed for ondartet transformation, skal den følges nøje, når patienten diagnosticeres og behandles. Udfør om nødvendigt en biopsi for at give patienten den rigtige tilstand. behandling.

Maffucci syndrom komplikationer Komplikationer chondrosarcoma thyroideadenom hypofyse tumor vaskulær endotel tumor tumor brystkræft

Prognosen for denne sygdom er god, men tilbøjelig til ondartet transformation, 15% kan være forbundet med knogler og vaskulære maligne tumorer, ofte chondrosarcoma, prognosen er generelt værre end simpel endogen chondroma sygdom. Maffucci syndrom er også forbundet med nogle godartede eller ondartede tumorer såsom thyroidea Adenom, hypofysetumor, hæmangioendotheliom, ovarietumor og brystkræft er relateret.

Maffucci syndrom symptomer almindelige symptomer knæ inversion flad fod hofte varus

Sygdommen er ofte bilateral, men ensidig er mere almindelig, almindelig i metacarpal og falanx (87,8%), patientens intelligens er normal, men kroppen er kort, ca. 12% af patienterne er nisser og har ofte underekstremiteter Lange (36%), sommetider ses i hånden, knævarus, hoftevarus, fladfod og andre sekundære misdannelser, lemmerfunktionen er ofte beskadiget af tumoren, knoglelæsioner er ofte ikke direkte relateret til hæmangiom, det vil sige begge Kan forekomme i forskellige lemmer, ingen smerter, den maligne frekvens af endogent kondroma hos patienter kan nå 15,2 ~ 18,6%, og der kan være flere tilfælde af ondartet transformation hos den samme patient, hæmangiom har også ondartede rapporter, hvis tumoren Udvidet omfang og smerter i fravær af traumer bør omgående biopsieres.

Maffucci-syndromskontrol

Undersøgelsen af ​​denne sygdom udføres hovedsageligt ved billeddannelsesundersøgelse.

1. X-ray inspektion, X-ray vigtigste ydeevne er:

1 Knogleskift: De fleste af stænglerne og diaphysen involverer den rørformede knogle, der viser cystiske, kolumner gennemskinnelige eller defekte områder, strimler af tæt skygge i det gennemskinnelige område, udtynding af den kortikale knogle og endda gennembrud i dybt blødt væv, komplet tidlige læsioner Gennemsigtig, punktat forkalkning forekommer i barndommen, tykes gradvist og øges i fremtiden, og læsionen udvikler sig gradvist for at forårsage knogleforstørrelse, deformitet og vækstforstyrrelser;

2 blødt vævsændringer: synlig hævelse eller lobuleret masse, som kan have flere venøse sten i forskellige størrelser, i den nyfødte periode kan muligvis ikke vises venøse sten.

2, MR-undersøgelse: nødvendigt for at gøre en MR-MR for at finde hæmangiom i huden, indre organer osv., For at afgøre, om der er Maffucci-syndrom.

Diagnose og identifikation af Maffucci-syndrom

Diagnosen af ​​denne sygdom er ikke vanskelig, prognosen er også god, nogle gange har brug for at udføre ortopædisk kirurgi, såsom sygdommen ikke kan rettes, og alvorligt påvirker funktionen eller ondartet transformation, bør overvejes amputation.

Sygdommen er ofte ledsaget af åreknuder, emboli og venøse sten, og både knogler og blødt væv kan være ondartet, endogent chondroma har en tendens til ondartet, ofte omdannet til chondrosarcoma, skal identificeres med Kaposi.

Ovenstående identifikationspunkter er imidlertid ikke absolutte. Nogle gange er hudlæsioner af Maffucci-syndrom og Ka2posi-sarkom ens og ikke kan skelnes under det blotte øje og under mikroskopet. Derfor er det nødvendigt at være opmærksom på diagnosen for at bekræfte diagnosen.

Materialet på dette sted er beregnet til generel informativ brug og er ikke beregnet til at udgøre medicinsk rådgivning, sandsynlig diagnose eller anbefalede behandlinger.