Typ nemoci skladování glykogenu u dětí

Onemocnění při skladování glykogenu typu Ⅶ (GSD-Ⅶ) je způsobeno nedostatkem kreatinfosfofruktokinázy a je relativně vzácné, je to způsobeno hlavně poškozením svalové tkáně. Glykogenové skladování (GSD) je třída poruch metabolismu glykogenu způsobená vrozenými enzymatickými defekty. Společnou biochemickou charakteristikou tohoto typu onemocnění je abnormální ukládání glykogenu, většina onemocnění je způsobena zvýšeným ukládáním glykogenu v játrech, svalech, ledvinách a dalších tkáních.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.