Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza (MPS) je skupina lysozomálních akumulačních onemocnění, která je způsobena deficitem lysozomální hydrolázy, která způsobuje blokování degradace kyselých mukopolysacharidů (glukosaminoglykanů) a akumulací mukopolysacharidů v těle. Řada klinických příznaků. Pacienti s mukopolysacharidózou mají nadměrné mukopolysacharidy uložené v kostech, chrupavce a dalších tkáních nebo orgánech, což ovlivňuje normální vývoj těchto tkání nebo orgánů. A zobrazovací výkon. Mukopolysacharidóza je vrozený nebo primární syndrom metabolické abnormality.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.