Typ nemoci skladování glykogenu u dětí Ⅰ

Glykogenová choroba skladování typu Ⅰ se také nazývá VonGeirkova choroba, nedostatek glukózy-6-fosfatázy, mukopolysacharidóza typu Ⅰ a lipomucopolysacharidóza typu Ⅰ. Pacienti s mukopolysacharidózou mají nadměrné mukopolysacharidy uložené v kostech, chrupavce a jiných tkáních nebo orgánech, což ovlivňuje normální vývoj těchto tkání nebo orgánů, a přebytečné mukopolysacharidy jsou vylučovány močí. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno Spmngerem v roce 1968. Je častější u kojenců a malých dětí a je také pozorováno u starších dětí.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.