Močová galaktóza

Vrozená galaktosémie je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Kvůli nedostatku enzymu přeměňujícího galaktosu-1-fosfát uridin nebo galaktokinázy může neschopnost převést galaktosu na glukózu v potravě způsobit hepatomegálii, poškození jater, zpomalení růstu, mentální retardaci a neklid po kojení. , Antifeeding, zvracení, průjem, renální tubulární dysfunkce atd. Kromě toho lze také detekovat aminokyselinu v moči (spermie, hedvábí, glycin atd.). Galactoseurie se může vyskytnout také u pacientů s katarakta způsobenou nedostatkem galaktosové kinázy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.