Nadměrná reakce na sluchové, zrakové, hmatové a jiné podněty

Úvod Nadměrné podněty, jako je sluch, zrak a dotek, jsou jedním z projevů Crabbeho choroby. Krabbeho choroba byla poprvé ohlášena dánským pediatrem Krabbeem v roce 1916, proto název Krabbeova choroba, která se také nazývá autozomálně recesivní podle svých klinických rysů, známá také jako infantilní familiární difuzní skleróza. Zděděná metabolická nemoc, mutovaný gen je lokalizován na 14p. Genetický defekt Krabbeho choroby způsobuje nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy, což je dědičné metabolické onemocnění, které postihuje hlavně bílou hmotu. Prognóza tohoto onemocnění je velmi špatná. Kojenci jsou často nemocní do 1 roku věku. Lidé s pozdějším začátkem života mohou přežít až kolem 10 let.

Příčina

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je autozomálně recesivní a mutační gen je umístěn ve 14p. Genetická vada dítěte, nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy v těle, vede k ukládání mnoha galaktocerebrosidů v bílé hmotě.

(dvě) patogeneze

Nedostatek galaktocerein-P-galaktosidázy v důsledku genetických defektů u dětí. Hlavní patologické změny jsou omezeny na bílou hmotu centrálního nervového systému, která se vyznačuje velkým množstvím globoidních buněk v postižené bílé hmotě, v buňkách je mnoho depozitů galaktosylglukosidů, cytoplazma je nepravidelná, obsahuje několik jader a má kluznou plochu. Síť textur a mnoho volných ribosomů. Kromě toho je bílá hmota jasně demyelinizovaná, sekundární vůči astrocytům a glióze.

Současně jsou zapojeny periferní nervy bílé hmoty a mohou být zapojeny také periferní nervy neuronálních buněk (Schwannovy buňky), se segmentální ztrátou myelinu, intersticiální hyperplazií a dalšími lézemi. Optický nerv může být stejně ovlivněn. Periferní axony jsou však často dobře udržovány.

Zkontrolujte

Související inspekce

Elektromyografické neurologické vyšetření

Krabbeho choroba byla poprvé ohlášena dánským pediatrem Krabbeem v roce 1916, kdy se jí říkalo familiární difuzní skleróza a později nazývaná Krabbeho choroba. Nemoc má také odborníky, kteří tvrdí, že jsou klasifikováni jako neurologické organely, lysozomální onemocnění.

Podle věku nástupu lze klinicky rozdělit na dva typy: kojenecký a pozdní typ vlasů. Krabbeho nemoc je hlavní typ a typický klinický projev je rozdělen do tří fází:

1. Dítě je při narození normální a vyskytuje se během několika týdnů až měsíců po narození (více než 3 měsíce, 10% po 1 roce). Společným znakem je, že dítě je velmi vzrušené a vyděšené, nemá motivaci často plakat, má ztuhlé tělo, nemá horečku, zvracení, sexuální inteligenci a sníženou aktivitu a pomalu se vyvíjí.

2. Poté se postupně zvyšovalo svalové napětí, zkřížené nohy, zkroucená strana těla, sputum sputum, nadměrná reakce na sluch, zrakové, hmatové a jiné podněty, doprovázené křečemi a progresivním zhoršením mentálních cvičení.

3. Pozdní děti se dále vyvíjejí do stavu slepého, sputa a kachexie, se spastickými záchvaty a kortikální rigiditou, ale bez reakce na okolí. Malý počet dětí může být spojen s hydrocefalem, vysokou horečkou a pocením, chlupatými a dalšími příznaky. Prognóza je velmi špatná. Často zemřeli do 1 roku věku a je vzácné přežít déle než 2 roky.

Pacienti s pozdním nástupem jsou vzácní, s křečemi, progresivní mozkovou ataxií a optickou atrofií po 5 až 6 letech věku. Počáteční demence a známky pyramidálních traktů byly pozitivní. Lidé s pozdějším začátkem života mohou přežít až kolem 10 let.

Typické příznaky jsou referencí pro klinickou diagnózu. Jako hlavní základ pro diagnostiku byl zjištěn nedostatek aktivity galaktocerein-P-galaktosidázy ve fibroblastech a fibroblastech kultivovaných v séru.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika nadměrné reakce na sluch, zrak a dotek:

1. Citlivý na zvuk: Neurastenie je neuróza charakterizovaná slabým mozkem a fyzickou funkcí. Vyznačuje se tím, že je snadno vzrušující a náchylný k únavě, často je provázen příznaky jako nervozita, potíže, podrážděnost a další fyziologické příznaky, jako je bolest svalového napětí a poruchy spánku. Tyto příznaky nejsou sekundární k fyzickým onemocněním a mozkovým organickým lézím ani nejsou součástí jiných duševních poruch. Pacienti však mohou mít před onemocněním přetrvávající emoční stres a duševní stres.

2. Nadměrné pocity: Podnět musí díky vlivu léze dosáhnout silné úrovně, aby byl vnímán. Pacienti obvykle vnímají pouze silné bolestivé podněty a teplé podněty. Mezi začátkem podnětu a vnímáním je období inkubace, pokud jde o umístění a povahu a rozsah podnětu, často není správně poukázáno.

3, pocit alergie: to znamená, pocit lepší. Pocit snížení prahové hodnoty nebo silný emoční faktor. Klinickým projevem je to, že reakce pacienta na celkovou intenzitu je zvláště silná a citlivá a je nesnesitelná. Pokud máte pocit, že slunce je zvlášť do očí bijící, zvuk je obzvláště drsný a mírný dotek kůže je bolestivý. Častější u thalamu nebo periferní neuropatie, psychiatrie u neurastenie, chrápání, podezření na menopauzální syndrom.

4, mentální alergie: mentální alergie se také nazývá psychologická alergie, nervozita. To znamená, že někteří lidé mají zvláštní averzi ke zvláštním věcem a cítí se zvlášť nepříjemně, když jsou v kontaktu. Stejně jako alergici jsou lidé vystaveni alergenům. Pokud jste lehcí, budete se o sobě cítit špatně, pokud jste vážní, budete podezřelí. Vážně to poškodí lidského ducha a bude obtížné žít šťastně jako normální člověk.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.