Epifyzární nedostatečnost dlouhých kostí

Úvod Syndrom ektodermální dysplazie chrupavky, známý také jako Ellis-van Creveldův vrozený malformační syndrom, vrozená chrupavková kalcifikační porucha, srdeční onemocnění, syndrom ektodermální dysplázie chrupavky a další zdravotní prohlídky, autozomálně recesivní dědičné onemocnění, výkon U trpaslíků s krátkýma nohama existují často vrozené srdeční choroby a duševní poruchy. Novorozené dítě je v trpasličím stavu, například dlouhé kosti končetin jsou krátké a silné, distální prsty (prsty) jsou zvláště malé a může se objevit více prstů (prsty), vlasy a zuby se vyvíjejí špatně a dlouhé kosti celého těla jsou neúplně kalcifikovány.

Příčina

Znaménko je autozomálně recesivní a příčina je stále nejasná.

Zkontrolujte

Související inspekce

Kostní a kloubní hladký film končetin

Klinické projevy: u novorozenců se vyskytuje průjem. Například dlouhé kosti končetin jsou krátké a silné. Distální prsty (prsty na nohou) jsou zvláště malé. Existuje mnoho prstů (prsty na nohou), vývoj vlasů a zubů a dlouhé kosti celého těla jsou neúplně kalcifikovány. Příznaky jsou charakterizovány vrozeným srdečním onemocněním, běžnou defektem síňového septa, zbytkovým oválem foramen, mitrální stenózou atd. Mentální retardace (30%).

Diagnóza: Endokrinní vyšetření, diagnostika chromozomů.

Diferenciální diagnostika

Toto onemocnění by mělo být spojeno s trpasličími poruchami, které způsobují krátkou postavu, jako jsou křivice, kretinismus, hypofýza, achondroplasie atd., Ale krátká postava tohoto onemocnění je způsobena hlavně dolní čelistí, pod holenní a loketní. Klinický vzhled nebo rentgenové vyšetření je obecně identifikováno kvůli krátké ulně a poloměru.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.