Gonadální dysplazie

Úvod Gonadální dysplazie: Také známý jako Turnerův syndrom, typ xo, postrádající chromozom X. Patří mezi pohlavní chromozomální genetické choroby. V důsledku abnormálních pohlavních chromozomů nemůže vaječník růst a rozvíjet se, takže vaječník je vláknitá tkáň podobná šňůře bez pravěkých folikulů a bez vajec. Proto je nedostatek ženských hormonů, které vedou k sekundárnímu pohlavnímu vývoji a primární amenoreě, jediným monomerním syndromem, který lidé mohou přežít. Typická gonadální dysplazie je charakterizována úbytkem výšky a hmotnosti při narození, zjevným otokem zad rukou a nohou a ochablou pokožkou na krku. Po narození je růst výšky pomalý, hlavní klinické příznaky jsou: ženský fenotyp, nízká vlasová linie, 50% má sputum na krku, hrudník štítu, rozšířené mezery bradavek, loketní valgus a mnohočetné sputum. Asi 35% dětí trpí malformací srdce a častější je aortální koarktace. Kromě toho jsou také viditelné deformity ledvin (jako je podkovová ledvina, mimoděložní ledviny, hydronefróza atd.), Dysplazie nehtu a kratší a více metakarpální kosti 4. a 5. metakarpálů. Vnější genitálie dítěte byly chovány v kojeneckém typu, minia stydké pysky jsou špatně vyvinuté a nedotýkají se dělohy. Většina dětí je inteligentních. Často kvůli zpomalení růstu, dospívání bez sexu, vývoj amenorey. Žádná léčba nemůže podpořit vývoj vaječníků a neobnoví reprodukční funkci pacienta. Účelem léčby je zvýšit výšku a stimulovat vývoj prsu a reprodukčních orgánů.

Příčina

Příčiny gonadální dysplazie

Je to kvůli abnormálním pohlavním chromozomům, které způsobují, že vaječník nemůže růst a normálně se vyvíjet, proto bude mít vaječník vláknitou tkáň podobnou šňůře, žádné prvotní folikuly a žádná vejce. Proto je nedostatek ženských hormonů, které vedou k sekundárnímu pohlavnímu vývoji a primární amenoreě, jediným monomerním syndromem, který lidé mohou přežít.

Předpokladem normálního pohlavního vývoje je to, že anatomie a fyziologické funkce hypotalamu, hypofýzy a pohlavních žláz jsou normální.Kterékoli faktory ovlivňující tyto tři části, které mají nízkou funkci, mohou vést k sekundárnímu pohlavnímu vývoji nebo sexuální dysplázii.

Zkontrolujte

Související inspekce

Systémové vyšetření chromosomálního lidského chorionického gonadotropinu

Gonadální dysplázie

Kromě chromozomů a úplného fyzického vyšetření je pro kontrolu stavu genitálií zapotřebí gynekologie a B-ultrazvuk. Laparoskopická a / nebo patologická vyšetření mohou být prováděna podle potřeby k potvrzení diagnózy. V době léčby je gonáda chirurgicky odstraněna podle tvaru vulvy. Hormony jsou vyvolávány vývojem na muže nebo ženy. Zpracování malé části může být plodné.

Diferenciální diagnostika

Příznaky matoucí hypogonadální dysplazie

a) hypotalamické abnormality

1. Získané získané léze: Mezi tato onemocnění patří nádory v hypotalamu, zánět, trauma, cévní onemocnění, granulom atd. Někteří pacienti nemohou najít zřejmé příčiny. Klinicky mají často krátkou nebo vysokou postavu, krátké nebo štíhlé končetiny a někteří pacienti mají hypothalamické léze: diabetes insipidus, narkolepsie, anorexie, bulimie, termoregulační poruchy, poruchy zorného pole atd., Většina pacientů Existuje jeden nebo více výše uvedených příznaků a velmi malý počet pacientů nemá žádné jiné příznaky kromě klinicky. Jedním z výše uvedených faktorů může být syndrom reprodukční neschopnosti způsobený obezitou způsobený hypothalamickými lézemi. Onemocnění je vzácné a u některých pacientů je třeba rozlišovat s obezitou a zpožděním vývoje puberty, přičemž druhé nemá žádné centrální poškození.

2. Vrozené faktory: tento typ onemocnění je sexuálně idiopatický - retinitis pigmentosa - syndrom Laurence-Moon-Biedle, sexuální naivní - syndrom nízkého svalového tonu (syndrom Preder-Willi), Familiární cerebelární ataxie. Tato onemocnění jsou klinicky charakterizována. Typické případy nelze diagnostikovat obtížně. Symptomy a příznaky atypických případů se nemusí projevit nebo neúplné a mohou být doprovázeny dalšími malformacemi, které je třeba na klinice pečlivě identifikovat.

(dvě) hypofyzární dětinské

1. Přední dysfunkce hypofýzy: nádory hypofýzy, krvácení, trauma, imunita, sarkoidóza a další faktory, funkce hypofýzy je narušena, může ovlivnit sekreci a sekreci gonadotropinu, jako je výskyt v dospívání, ovlivňující Gonadální znamení se vyvíjejí. Klinicky se jedná o pacienty se sexuální dysplázií, s hypofyzární dysfunkcí nebo bez ní, jako je obří nemoc, hyperprolaktinémie, nefunkční symptomy komprese nádoru hypofýzy, funkce přední hypofýzy, všechny nebo část symptomů hypotenze.

2. Selektivní nedostatek gonadotropinu: Pacient nemá žádné jiné endokrinní abnormality, s výjimkou sexuálního naivního nebo sexuálního vývoje, a vyšetření hypofýzy je normální. Pacient je z těla podobného škorpiónu a epifýza není fúzovaná, pacient může mít malý ochlupení ochlupení kvůli sekreci určitých androgenů z nadledvinek.

(tři) léze gonád

1. Gonáda je způsobena nádorem nebo jinými příčinami: chirurgická resekce, expozice zánětlivého záření je narušena, gonády nemohou vylučovat pohlavní hormony a nevyvíjejí se druhé sexuální charakteristiky.

2. Gonadální dysplazie: většinou vrozená onemocnění, gonadální dysplasie doprovázená dalšími malformacemi, z nichž některé jsou spojeny s abnormálním počtem chromozomů, jako je vrozená vývojová porucha gonád (Turnerův syndrom), karyotyp somatických buněk pacienta je 45, XO, vzhled ženy, krátký, s krkem, trupem štítu, čtvrtá metakarpální krátká deformita, žádná menstruace. Vrozená dysplazie jemných tubulov (Klinefeterův syndrom), karyotyp somatických buněk pacienta je 47, XXY, mužský vzhled, špatný sexuální vývoj, ale také vývoj mužských prsů.

Primární gonádová nemoc a hypothalamický a hypofyzární naivní, endokrinní měření rozdíl je v tom, že pacienti postrádají zpětnou vazbu inhibici pohlavních hormonů, hladina gonadotropinu v těle je výrazně vyšší než normální, což má velký význam v diferenciální diagnostice puberty, ale Před pubertou nebyl gonadotropin vylučován ve velkém množství a jako indikátor diferenciace má malou hodnotu. U tohoto typu pacientů se obvykle používá stimulační test LHRH - pacienti s opožděnou pubertou mají podobné nebo vyšší než hladiny prepubertální, hypothalamické a hypofyzární naivní reakce jsou špatné nebo neodpovídají, pacienti s primárním onemocněním gonád jsou nadměrně léčeni .

Pro diagnostiku gonadální dysplazie, kromě chromozomu a úplného fyzického vyšetření, gynekologické a B-ultrazvukové vyšetření vnitřních genitálních stavů. Laparoskopická a / nebo patologická vyšetření mohou být prováděna podle potřeby k potvrzení diagnózy. V době léčby je gonáda chirurgicky odstraněna podle tvaru vulvy. Hormony jsou vyvolávány vývojem na muže nebo ženy. Zpracování malé části může být plodné.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.