Vrozená kostní dysplazie

Úvod Vrozená dysplazie kostí: skupina vrozených dědičných systémových onemocnění pojivové tkáně charakterizovaných zvýšenou křehkostí kostí a poruchami metabolismu kolagenu v důsledku hypoplasie mezenchymální tkáně. Léze se neomezují pouze na kosti, ale často zahrnují další pojivové tkáně, jako jsou oči, uši, kůže, zuby atd., Které se vyznačují vícenásobnými zlomeninami, modrou sklerou, progresivní hluchotou, změnami zubů, relaxací kloubů a abnormalitami kůže. Takové onemocnění je vrozené a je způsobeno jeho vlastní chromozomální abnormalitou, je třeba poznamenat, že onemocnění způsobené vnitřními ústrojími, viscerálními chorobami, vrozenou kostní dysplázií může být získaným způsobem náležitě zlepšeno. Věnujte pozornost diagnostice, léčbě a udržování nemoci.

Příčina

Hlavně kvůli snížené produkci osteoblastů nebo snížené životaschopnosti nemůže produkovat alkalickou fosfatázu nebo obojí. Výsledkem je, že subperiostální osteogeneze a endochondrální osifikace jsou narušeny a tvorba kostí není normální. Změna v histologii spočívá v tom, že trabekulární kost v spongiózních a kortikálních kostech je jemná a kalcifikovaná, se shluky chondrocytů, chrupavkovitou tkání a kalcifikovanou kostní tkání. Vklad vápníku v kostech postupoval normálně. Je ovlivněn také proces membránové internalizace. Periosteum je zahuštěno, ale kortikální kost je tenká a lamelární struktura chybí. Harvardův lumen je zvětšený. V dutině kostní dřeně je mnoho tukových a vláknitých tkání. Kost je kratší než normální a obvod je tenčí. Oba konce jsou oteklé a opletené. Lebka je velmi tenká a jsou zde rozptýlené nepravidelné kalcifikace.V těžkých případech je to jako membránový vak a kardie je opožděná. Existují také léze v kůži a skléře.

Zkontrolujte

Související inspekce

Měření chromozomálního fetálního zrcadla u dítěte

(1) Klouby: Existují čtyři hlavní změny: jedna část pacienta může v důsledku osteomalacie způsobit depresi acetabula a femorální hlavy na pánvi; 2 intramedulární osteogeneze páteře může způsobit ztenčení kosti, ale v důsledku kalcifikace chrupavky a Osteogeneze chrupavky je stále normální a konce kostí, které tvoří klouby, jsou relativně velké: u většiny pacientů je v epifýze mnoho kalcifikací. Může to být způsobeno neabsorbcí intraartikulárního vápníku v procesu osifikace chrupavky; 4 tvorba pseudo-kloubních kloubů v důsledku vícenásobných zlomenin, tvorba chrupavek ve zlomenině, rentgenový film vypadá jako pseudokloubní formace.

(2) Ultrazvukové vyšetření: Fetální kosterní systém může včas detekovat vrozené poruchy vývoje kostí. Zkušenosti Garjian et al. Ukazují, že trojrozměrný ultrazvuk může získat stereoskopické anatomické umístění, takže je lepší než dvourozměrné ultrazvukové vyšetření, a první z nich pravděpodobněji najde deformity hlavy, obličeje a žeber.

(3) Můžete zkontrolovat, zda existuje genetické onemocnění rodinného typu, zda existuje abnormální gastrointestinální disharmonie, abnormální vývoj kostí způsobený abnormalitami trávicího systému a zda existuje vztah k genetickým faktorům choroby. Je velmi důležité zkontrolovat funkci krve, moči, jater a ledvin, abyste zjistili, zda nedošlo k nějaké abnormalitě v srdci a plicích.

Diferenciální diagnostika

Pozornost by měla být věnována identifikaci různých komplikací způsobených vrozenou dysplázií kostí. Fyzikální vyšetření a chromozomové vyšetření mohou být diagnostikovány. Klinické projevy kombinované s rentgenovým vyšetřením, s výjimkou Perthesovy dysplazie, lze diagnostikovat, poměr výšky distální femorální epifýzy k šířce metafýzy je u většiny dětí abnormální, tento index je cenný pro včasnou diagnózu, X s vláknitou fibrózní dysplasií Výkon linky, Cafe-au-lait point, s endokrinními nebo neendokrinními abnormalitami.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.