Abnormální tvar těla

Úvod Tělesná abnormalita označuje významný rozdíl mezi délkou člověka a délkou normální osoby stejné rasy, věku a pohlaví. Za normálních okolností mají růst a rozvoj lidí určitá pravidla. Děti a dospívající jsou v období růstu a vývoje a procento růstu kojenců a malých dětí je relativně vysoké, ve věku 13 a 14 let dochází k dalšímu rychlému nárůstu a fyzické změny po dospělosti jsou malé. Mezi faktory ovlivňující vývoj tvaru těla patří: účinky genetických a fyzických faktorů na růst a vývoj, nutriční nedostatky a metabolické poruchy, jako je nedostatek jódu (lokální úplavice), nedostatek vitamínu D (rachitidy), systémová chronická onemocnění způsobená konfucianismem, endokrinní dysfunkce, jako je Poruchy růstu a vývoje, jako je růstový hormon (GH), tyreoidální hormon, inzulin a pohlavní hormony, jsou běžné a nervový systém, zejména hypotalamická dysfunkce, často způsobuje poruchy růstu a vývoje.

Příčina

Mechanismus

Za prvé, vrozené faktory

Genetické a fyzikální faktory jsou spojeny s vysokou a krátkou postavou. Například ústavní obří nemoc, zpožděný růst fyzického růstu nebo zpožděná puberta, familiární krátká postava atd.

Za druhé, poruchy výživy nebo metabolismu

Dospělí trpící chronickými onemocněními způsobujícími závažnou systémovou výživu nebo metabolické poruchy mohou způsobit poruchy růstu a vývoje, jako je schistosomiáza, rachitida s nedostatkem vitamínu D, štítná žláza s nedostatkem jódu, chronické onemocnění jater, chronické onemocnění ledvin, cukrovka, Vrozené nebo získané kardiovaskulární onemocnění atd. Způsobují vývojové poruchy a produkují kmeny.

Třetí, onemocnění centrálního nervového systému

Jako encefalitida, meningitida, tuberkulóza, syfilis, nádory atd., Výskyt kojenců a dětí, může způsobit poruchy růstu a vývoje.

Začtvrté, endokrinní dysfunkce

Růstový hormon, hormon štítné žlázy, inzulin a pohlavní hormony úzce souvisí s růstem a vývojem.

a) růstový hormon (GH)

1. Nadměrná sekrece GH v nadměrné sekreci růstového hormonu v přední hypofyzární žláze, pozorovaná zejména u nádoru sekreční buňky přední hypofýzy, malého počtu hyperplazie nebo adenokarcinomu. Nadměrný GH působí přímo na systémové tkáňové buňky (s výjimkou L v mozku nebo hypertrofii prostřednictvím média růstového hormonu (Sorna-tomdin, SM) pro podporu růstu těla; GH působí na játra a ledviny, které tvoří růstový faktor) (SM), SM a chrupavková kolagenová tkáň a další proteiny zvýšenou syntézu, podporují růst kostí, díky zvýšenému anabolismu bílkovin, systémové měkké tkáni a orgánové hypertrofii. Sekreční tumor hypofýzy se vyskytuje před vznikem obrovských onemocnění, jako je výskyt Před a po pubertě se vytvoří plastická hypertrofie gumovitého konce, pokud se vyskytuje v dospělé kostní dřeni, tvoří plastickou hypertrofii.

2. Růstový hormon je příliš malý Začátek hypofyzární ochrany konfucianismu začíná u kojenců a dětí a dětí v důsledku nedostatečné nebo nedostatečné sekrece GH nebo zpomalení růstu způsobené p. V současné době se předpokládá, že GH působí na určité cílové orgány, jako jsou játra a ledviny, a produkuje interleukin (SM), který se poté, co se SM váže na protein, působí krevním oběhem na různé tkáně těla. Podle reakce GH a SM na exogenní GH je konfucianismus rozdělen do 4 typů:

(1) Typ práce: Hodnota M plazmového GH kamene je nižší než obvykle, tento typ je běžnější. Po podání exogenního GH byly hladiny SM významně zvýšeny. Léčba GH je lepší.

(2) Typ II: Hladiny GH v plazmě jsou vysoké a SM je nízké. Je možné, že nedostatek GH receptoru v játrech nemůže způsobit SM. Laron je rod.

(3) Typ III: GH v plazmě, SM voda je nízká, necitlivá na exogenní GH a může být abnormální v přední hypofýze a játrech.

(4) Typ IV: Plazmové GH a SM jsou normální a exogenní GH je neúčinný, ale SM lze syntetizovat, což může být způsobeno necitlivostí okolní tkáně na SM, jako je kmen pygrng.

(2) nedostatek nebo nedostatek štítné žlázy

V fetálním období se u dětí a dospívajících vyskytuje nedostatek štítné žlázy a stagnace hlavně v oblastech s vážným nedostatkem životního prostředí jódu. Nedostatek jódu v prostředí během těhotenství je závažný a koncentrace indol-jodových iontů v plazmě těhotných žen je snížena, což způsobuje, že tyreoidální hormon (T a T.) vylučovaný štítnou žlázou je nedostatečný. Většina krve T3 se váže na globulin vázající se na tyroxin (TBG) pouze s malým množstvím volného T3L a vázaný Ts nemůže projít placentární bariérou. Během těhotenství se v důsledku nárůstu estrogenu zvyšuje hladina TBG v krvi, takže je méně dětí T3 zdarma. Volný T3 placentou nemůže uspokojit potřeby plodu. T3 a T4, které plod potřebuje, musí být vylučovány vlastní štítnou žlázou plodu. Jód potřebný pro fetální syntézu T3 však musí pocházet od matky. Plod má zjevnou nevýhodu v konkurenci s příjmem jódu matkou. Kvůli nedostatečnému jodu je T3 plodu nedostatečný, růst a vývoj plodu, zejména mozková diferenciace a vývojové poruchy, je snížena hmotnost mozku, je ztenčena kůra, velikost nervových buněk a uspořádání je narušeno nebo přemístěno. V důsledku vývojové poruchy kortikální motorické oblasti se u pacienta vyvíjí nervový olej ve sputu u vývojové poruchy límce a způsobuje hluchotu, v důsledku vývojových poruch čelního a parietálního laloku je mentální retardace nízká. Pokud je prostředí po narození stále nedostatečné jódem, kvůli růstovým a vývojovým poruchám způsobeným nedostatkem tyroxinu po narození, nejen že tělo zkrátí, kosti jsou pozpátku, a je také puberta. Nedostatek hormonů štítné žlázy brání rozvoji těla v důsledku poruch syntézy proteinů v různých tkáních.

(3) Nedostatek nebo nedostatek pohlavních hormonů

Gonadální dysfunkce se vyskytuje před fúzí kostní dřeně. Kvůli nedostatku pohlavních hormonů může být kost opožděna, kosti jsou zarostlé, velikost těla je vysoká, končetiny jsou štíhlé, druhý sex chybí a gonadální dysplazie.

(4) Hlavní léze vrozené tkáňové choroby (Marfanův syndrom) se projevují v kosti, oku a kardiovaskulárním systému. Vysoké tělo, štíhlé končetiny, méně podkožního tuku, krátkozrakost, krystalová dislokace a vrozené kardiovaskulární onemocnění.

Zkontrolujte

Související inspekce

Test růstu a vývoje dítěte růstový hormon stimuluje růstový hormon

Za prvé, anamnéza

(1) Historie rodiny

Genetické faktory mají určitý vliv na vysokou a krátkou postavu a měly by věnovat zvláštní pozornost porozumění.

(2) Historie těhotenství a porodu

Historie matky, nutriční stav a historie porodu (předčasný porod, dystokie atd.) Během těhotenství mohou u kojenců způsobit poruchy růstu a vývoje.

(3) Je třeba podrobně zjišťovat vývoj dětí a před pubertou, stav výživy a historii různých chronických chorob.

Adolescence je přechodné období od dětí k dospělým Normální vývoj puberty se dělí na: 1 počáteční fázi, s náhlým nárůstem fyzické formy, dívky ve věku 9–12 let, chlapci ve věku 10–13 let. V polovině druhého období dominoval vývoj sekundárních sexuálních charakteristik a rychlost růstu typu těla se postupně zpomalovala: dívky ve věku 13–16 let a chlapci ve věku 14–17 let. 3 Pozdní fáze, dosažení stádia zralosti, 17–23 let pro ženy a 18–24 let pro muže. Například časný vývoj puberty, může být časná puberta, předčasná puberta, fyzické giganty atd., By měla hledat příčinu. Historie dětí a před pubertální chronické nemoci, jako je jaterní onemocnění (cirhóza), tuberkulóza (spinální, meningální vrozené nebo získané kardiovaskulární onemocnění, cukrovka, některá infekční onemocnění (schistosomiáza), mohou ovlivnit vývoj plodnosti. Historie podvýživy, nedostatek jódu v životním prostředí a nedostatek vitamínu D mají velký význam pro etiologickou diagnózu krátkého vzrůstu.

Za druhé, fyzické vyšetření

Existují určitá pravidla pro růst a vývoj normálních lidí. Podle velkého množství údajů o měření délky těla a tělesné hmotnosti normálních mužů a žen je normální standardní hodnota získávána jako základ pro posouzení, zda je tělo normální. Proto by měl být pro každého pacienta změřen: výška, hmotnost, také změřte vzdálenost prstů: maximální vzdálenost mezi levým a pravým prstem, když jsou obě paže vyrovnány; změřte velikost horní části (vzdálenost od horní části hlavy k horní hraně ochlupení na ohanbí X) Jako pomocný index pro posuzování se používá poměr horní hrany pubické symfýzy k chodidlu) a poměr horní / dolní části. Rovněž je třeba zkontrolovat sekundární sexuální charakteristiky a vývoj pohlavních žláz, aby se zjistilo, zda jsou konzistentní s věkem, pohlavím a fyzickým vývojem. Obličej, hypertrofie končetin, zvětšení vnitřních orgánů a zvýšená podkožní pojivová tkáň často vedou k diagnostickým stopám.

Za třetí, laboratorní inspekce

(1) Stanovení růstového hormonu v plazmě (metoda RIA)

Normální bazální stav u člověka (průměrně 0,38 nmol / l za 2 roky v ranním vzduchu; 0,19 nmol / l za 2-4 roky; 0,047-0,14 nmol / l za 4–16 let. Obří nemoc a akromegalie> 200,94 nmol / L; nelze detekovat v hypofýze Linru. Vrchol GH se objevuje během normálního spánku a nádor GH pravidelně mizí.

(2) Glukózový inhibiční test (orální glukózový toleranční test)

Hyperglykémie a akromegalie mají zvýšenou hladinu glukózy v krvi a GH není inhibován pod 0,24 nmol / l.

(III) Stanovení růstového faktoru C (SMC)

Normální hodnota je 75-200 ng / ml a nádor GH je významně zvýšen.

(D) Stanovení plazmatického inzulínu podobného růstového faktoru (IGF-1)

Dospívající muži byli (435 + ng / ml, ženy byly (570 t 25) + ng / ml. IGF-I u puberty žen byla významně nižší než výše uvedené hodnoty, což podporovalo diagnózu Laronova a Pygmyho trpaslíka. IGF-I byl významně zvýšen u nádorů GH. Vysoká.

(5) Zvýšení koncentrace GH v moči 24H je užitečné pro diagnostiku nádoru GH.

(6) Motivační test

1. Cvičení testujte po schodech, nástupu na palubu a jiných sportech 10 minut před a po testu 30,60, 90, 120 dn GH, odběry krve u normálních lidí po 30 nebo 60 minutách, píky> 0,33 nmol / L. Vrchol hypofýzy Linrui.

2. Test na inzulínovou hypoglykémii Perorální inzulín 0,05-0.IU / kg intravenózní injekce, před a po injekci 30, 60, 90, 120 dn krevní odběr, glukóza v krvi, GH, normální reakce po excitaci GH> ng / ml, hypofýza Sestry GH.

3. Argininový stimulační test arginin 0,5 g / kg intravenózní injekce, metoda a klinický význam stejného inzulínového testu. Test by měl nejprve zkontrolovat funkci štítné žlázy. Pokud je funkce snížena, může to ovlivnit výsledek. Mělo by být nejprve ošetřeno a opraveno.

4. Zkušební hmotnost L-dopa

(7) TBll vzrušující test

Po excitaci se plazmatický GH> základní hodnota plazmatický GH50% a absolutní hodnota plazmatického GH zvýšil o> 0,47 nmol / l, což podporuje diagnózu nádoru GH.

(8) Test lidského růstového hormonu uvolňujícího hormon (GHRH)

Intravenózní GH RH 10 ug / kg, GH> 7 nmol / L po injekci, aby se vyloučila diagnóza hypofýzy Baorui.

(9) Další zkoušky

Test funkce štítné žlázy; vyšetření funkce gonadálních funkcí (FSH, LH, E, T), funkce nadledvin a vyšetření chromozomů. Hladina vápníku v krvi, fosfor, kontrola hladiny cukru v krvi atd.

Začtvrté, kontrola zařízení

Rentgenový film, jako je laterální poloha lebky, aby se sledovala velikost sedla, zda je poškozen přední nebo zadní sinus, zda roste čelist, zda je lebka zesílená nebo osteoporóza a zda je v lebce léze. X-ray kostní film sledovat, zda fúze kostní dřeně, růst a vývoj osifikačního centra, kostní věk je zpožděn (trpaslíci trpící hypofýzou nejméně 4 roky zpoždění) Kraniální CT, MRI pro diagnostiku mikroadenomů hypofýzy.

Diferenciální diagnostika

Zaprvé, diferenciální diagnostika velikosti těla

(1) Obří nemoc a akromegalie

Gigantismus a akromegalie (Acromeg-aly) jsou adenomy předních hypofyzárních růstových hormonů, hyperplazie nebo adenokarcinomy, které vylučují nadměrný růstový hormon (GH) a způsobují hypertrofii a endokrinní systém měkkých tkání, kostí a vnitřních orgánů. Metabolická porucha.

1. Obří nemoc začíná před pubertou (před tím, než se kostní dřeň neuzavře). Obecně se předpokládá, že výška překračuje průměr tří ras stejné rasy, stejného věku a stejného pohlaví jako obří syndrom. Literatura uvádí, že dospělí muži jsou vyšší než 2,0 m a ženy jsou větší než 1,85 m. V rané fázi vykazovali pacienti s obřím onemocněním nadměrný růst a vývoj, poměrný vývoj celého těla, přerůstání kmene a vnitřních orgánů, vývoj svalů, časný vývoj pohlavních žláz, silnou sexuální touhu, zvýšenou bazální metabolickou rychlost, vysokou hladinu cukru v krvi nebo cukrovku. Pozdní pacienti začínají klesat, nedostatek energie, svalová relaxace, slabost končetin, atrofie gonád, mentální retardace, snížená rychlost metabolismu a pomalý srdeční rytmus. Recese trvala asi 4 až 5 let a obecně zemřela v prvních letech. Většinou proliferace GH buněk.

2. Při nástupu akromegalie v období dospívání může být kluzká forma vyvinuta jako želatinová hypertrofie. Obří pacienti jsou i nadále stimulováni nadměrným GH i po uzavření kostní dřeně a mohou se vyvinout v akromegalii. Počátek je pomalý a symptomy jsou rozděleny do dvou fází: 1 časná (období tvorby) více endokrinních žláz je hyperaktivní. Nejranější projevy ruky a nohy jsou progresivní a progresivní a vzhled je drsný a typický vzhled je antropomorfní. V důsledku hyperplazie měkké tkáně hlavy a obličeje, vlasové pokožky, zahušťování a zahušťování kůže, více vrásek, tlustých rtů, velkého jazyka, velké řeči, nízké řeči a nízkého stoupání, růst kostí hlavy způsobuje růst obličeje. Zvětšení mandibulu způsobuje, že zuby jsou řídké, víčka jsou nahoře, kosti čela a holenní kosti jsou zvětšené a výrazné, ucho a nos rostou, vzhled je ošklivý. Dlouhé kosti končetin nemohou růst, ale mohou být zahuštěny. Zadní strana hřbetu je tlustá a široká a prsty a prsty jsou krátké a silné a vytvářejí akromózu. Kůže celého těla je zhuštěná, drsná, přetékání mazu, zvětšení vlasů a pigmentace. Mužská varlata rostou, sexuální touha je silná, ženské ňadra mohou být doprovázeny galaktorou, ale menší menstruací nebo dokonce problémy. Pacienti mají často bolesti hlavy, zejména v přední a bilaterální frontě. Zvýší se bazální metabolismus, zvýší se hladina krevních lipidů, krevní cukr, zvýší se hladina fosforu v krvi a normální hladina vápníku v krvi a alkalické fosfatázy. Průběh nemoci je delší a více než deset a více let. Rentgenové vyšetření ukázalo zvětšení sliznice, chlupaté změny prstů, osteoporózu páteře a deformitu, 2 pacienty s více zapomnětlivostí v období recese, následované apatií, metamorfózou, rozpadem kůže a vlasů, zvětšením adenomu hypofýzy A okolní skupina pro kompresi tkáně, obklopující cílovou hypofunkční skupinu žlázy. Kvůli metabolickým poruchám. Nízký odpor, více úmrtí na infekci, komplikace diabetu, srdeční selhání a tak dále. Diagnostický základ této choroby: typický antropoidní vzhled, akromegalie a další příznaky; výška samce> 2,0 m, žena> 1,85 m; vlastnosti rentgenové kostry; příslušné laboratorní testy na podporu diagnostiky této choroby.

(2) Ústavní obří nemoc

Ve srovnání s výškou onemocnění hypofýzy neexistuje žádný významný rozdíl. Ústavní gigant je normální varianta, nepatologická a může souviset s dědičností. Růst a vývoj různých částí těla jsou dobře proporcionální, žádná endokrinní dysfunkce, žádné metabolické poruchy, laboratorní důkazy, žádné abnormální nálezy na fragmentech kostní rentgenové paprsky.

(3) Předběžná puberta

Adolescence je přechodné období od vývoje dítěte do dospělosti a obvykle začíná objevováním mužských a ženských příznaků až do zastavení fyzického vývoje. Toto období růstu dosáhlo nejvyšší rychlosti. Pokud má žena 8 let, muž se začne vyvíjet sexuálně před 9 lety a nazývá se nedospělý. Vzhledem k časnému nástupu puberty dítě roste na nejvyšší rychlost a jeho výška je daleko za ostatními dětmi stejného věku. Sexuální vývoj je časný a druhá sexuální charakteristika se objevuje dříve, ale konečná výška se neliší od dospělosti. Endokrinní dysfunkce a metabolické poruchy neexistují.

(4) Sexuální dysfunkce a vysoký typ těla

Z důvodu sexuální dysfunkce před fúzí kostní dřeně. Kvůli nedostatečnému nebo nedostatku gonadotropinů (androgenů a estrogenů) dochází ke zpoždění fúze kostní dřeně a dochází k jejímu růstu.

1. Hypothalamický hypogonadismus: Hypothalamus vylučuje různé hormony (nazývané uvolňovací hormony). Jakékoli léze v hypotalamu, jako je kraniofaryngiom, gliom, zánět atd., Mohou způsobit hormon uvolňující hypothalamický gonadotropin ( GnRH) chybí nebo je nedostatečná. Jako je časný nástup, kromě 5; z hypogonadální dysfunkce, ale také vytvořený velký typ těla, doprovázený jinými hypotalamickými dysfunkcemi, jako je diabetes insipidus, nálada, poruchy spánku, termoregulační poruchy, změny chuti k jídlu 0 tuk nebo Tenké a tak dále. Pokud se jedná o nádor, mohou existovat příznaky lokální komprese, jako je bolest hlavy, vada zorného pole a snížené vidění. Rentgenové paprsky se vyskytují při změnách sedla a lézích sedla. Snížený gonadotropin v moči. Výkon hypopituitarismu.

2. U pacientů s hypofunkcí hypofunkce gonadotropinu s nedostatkem hypofýzy jsou kromě hypogonadismu normální i další funkce hypofýzy. Testikulární vývoj se během vývoje samců nevyvíjí a zárodečné buňky biopsie varlat jsou nezralé. Hladiny gonadotropinu v moči jsou sníženy. Může to souviset s dědičností.

3. Gonadální léze způsobují sexuální dysfunkci

Hypoplasie zkumavky Cui Wan Jingqu (Klinedeiterova syntéza); dědičné onemocnění v důsledku aberací pohlavních chromozomů je nejčastěji vyšetřením pohlavních chromozomů (47) XXY nebo (48) XXXY, může být také XXY / XY, XXY / XXY, Klinické projevy chimérických typů, jako je XY / XXY, jsou mužský vzhled, nízká sexuální funkce, vysoká tělesná velikost a mírná mentální retardace. Cui Wan je malý a pevný a testikulární biopsie vidí podstatu zkumavky a adenomatózní hyperplázii buněk. Zvýšený obsah chromatinu v gonadotropinu v moči je v rozporu s vnějším pohlavím pacienta (normální mužský pohlavní chromatin negativní člověk ví, že pilulka je nedostatečně vyvinutá nebo nevinná: může to být způsobeno vývojovou poruchou plodu nebo získaným zánětem varlat). Trauma, ozáření a další faktory poškozují varlata. Nástup nemoci může v prvních letech vyvolat vysokou tělesnou velikost. Pacient má malý halo, snadno zaměnitelný za kryptorchidismus. Močový tropin se zvýšil, 17-ketosteroidy v moči se snížily. Zbytky derivátu nebo sklovité varlat varlat před pubertou.

Diferenciální diagnóza mezi hypogonadismem a vysokým typem těla: lze měřit obsah gonadotropinů v moči Pokud je obsah zvýšen, je hypotalamus a hypofýza normální, pokud je obsah snížen, odrážejí se hypotalamické a hypofyzární léze a poté je cíl Vyberte sputum, jako je hypothalamická hypofýza, rentgenový sfenoidální film, biopsie varlat, sex chromatin nebo vyšetření chromozomů.

(5) Marfanův syndrom

Tento syndrom je vrozené onemocnění pojivové tkáně, má rodinnou anamnézu a je klinicky prodlužováno. Ruce a nohy jsou štíhlé a pavoučí špička. Hrudní krk je dlouhý a úzký a často je provázen vrozeným kardiovaskulárním onemocněním. Může mít vysokou krátkozrakost a dislokaci čočky. Počkejte.

(6) Vysoká prochlorazurie

Toto onemocnění je autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Kosti pacienta, kardiovaskulární léze a oční léze jsou podobné syndromu Ma Fan. Tělo je štíhlé, končetiny jsou štíhlé, vazy jsou uvolněné, dvě přílivové návaly, vlasy jsou řídké a řídké a mentální vývoj je špatný. . Zvýšený obsah prolinu v moči (test s kyanidem nitroprusidem).

Za druhé, krátká postava

Výška je obecně považována za tři standardní odchylky pod průměrem stejné rasy, věku a pohlaví a nazývá se krátkou postavou. Dospělí jsou většinou pod 125 - 130 cm.

(1) hypofýzový trpaslík

Vztahuje se na poruchy růstu a vývoje způsobené hypofunkcí přední hypofýzy nebo necitlivostí na růstový hormon (GH). Nástup v dětství nebo dětství může být způsoben pouze nedostatkem GH. Převážná většina je idiopatická, příčina je neznámá (primární) a malý počet nádorů v důsledku hypofýzy a sousedních tkání, infekce J poškození J linie. Způsobeno vaskulárním onemocněním.

1. Klinické příznaky 1 Somatická retardace růstu, nástup kojenců je obvykle normální při narození, přibližně polovina dětí začíná zaostávat za normálními dětmi stejného věku ve věku 1–2 let a druhá polovina roste a vyvíjí se ve věku 5-6 let. Za normálními dětmi stejného věku. Průměrný roční růstový index je dlouhý, horní část je nižší než spodní a poměr tělesných typů je stejný jako u malých dětí. Tvář je dětinská. Inteligence je normální, 2 kosti jsou pozpátku, dlouhé kosti jsou krátké a výška je menší než 130 cm. Růst a vývoj osifikačního centra je pomalý, kostní věk je o více než 4 roky za skutečným věkem, kostní dřeň není fúzována, 3 pohlavní orgány nejsou vyvinuty a chybí druhá sexuální charakteristika. 4 Inteligence je úměrná věku. Vzhledem k nádoru v selární oblasti může dojít k lokální kompresi nebo vysokému intrakraniálnímu tlaku.

2. Diagnóza založená na 1 charakteristice anamnézy. 2 změřte výšku. Tělesná hmotnost, rozteč prstů, horní částka, spodní částka a horní a dolní poměry. 3 x rentgenové vyšetření karpální kosti, loketního kloubu, dlouhého konce kostí, pozorování fúze osifikačního centra a kostní dřeně, výpočet věku kosti než skutečné věkové zpoždění, pozorování změn v sele a přilehlé tkáni, která pomůže diagnostikovat příčinu. 4 lebky CT, MRI by měla být použita v případě potřeby. 5 laboratorních testů na podporu diagnózy tohoto onemocnění, jako je radioimunoanalýza séra GH, normální lidé při 1 až 5 ng / ml, se onemocnění snížilo. Jsou nutné excitační testy, jako je test hypoglykémie inzulínu, stimulační test argininu a test L-DOpa. Normální hodnota testu GM a růstového faktoru byla 0,5 až 2,0 ng / ml a hodnoty u hypofýzy byly nižší než tato hodnota. 5 pro vyloučení krátké postavy a dalších podmínek způsobených krátkou postavou. 1 chromozomové vyšetření atd. Pomáhá diferenciální diagnostice.

(2) Zpožděný ústavní růst nebo zpožděná puberta

Tato situace má často rodinnou historii, což je častější u mužů. Ve srovnání s normálními dětmi se vývoj skeletu a vývoj pohlavních žláz ve srovnání s normálními dětmi zpozdil přibližně o 4 roky a puberta je pozdější než děti stejného věku.Kdy po pubertě se 3 až 24 let rychle rozvíjejí kosti a pohlavní žlázy a dosahují normálních lidských standardů. Neexistuje žádná dysfunkce endokrinní žlázy, GH je normální a neexistuje důkaz o systémovém chronickém onemocnění.

(3) pravěká krátká postava

1. Příčina prvotního zakrslení není známa. Od začátku embrya je růst pomalý, tělo je při narození malé, růst je pomalý a poměr každé části těla je vhodný. Inteligence a vzhled jsou v souladu s věkem. Dospívající gonády jsou normální a mají plodnost. Ostatní hormony v GH a hypofýze jsou normální a štítná žláza a kůra nadledvin fungují normálně. Malý počet pacientů je spojen s různými vrozenými malformacemi, mentální retardací a předčasným stárnutím.

2. Předčasné stárnutí je vzácné. Normální při narození, pomalejší růst a vývoj ve věku od sebe, po druhém roce věku se růst a vývoj výrazně zpomalil nebo dokonce zastavil, ve věku 3 let se objevil vzhled tenkého starého muže. Může existovat systémová ateroskleróza, krevní lipidy se mohou zvyšovat a může být hypertenze. Zpravodajství je obecně normální. Poměr kostí a stáří kostí jsou normální. Příčina není známa nebo souvisí s dědičností.

(D) hypotyreóza s krátkou postavou Hypotyreóza se vyskytuje v inkubaci plodu nebo novorozence, vyskytuje se v dětství zvaném edém juvenilní tekutiny. Pokud není adekvátní léčba podána včas, mohou oba vést k poruchám růstu a vývoje.

1. Nespavost obecně neodpovídá porodním výkonům, ospalosti, potížím při krmení, nadýmání, zácpě, pupeční kýle, pláčové chraplavosti atd., S následujícími specifickými projevy věku: 1 neobvyklé fyzické tělo, krátká postava, krátké končetiny, horní objem Větší než nižší částka. 2 malé tváře, velká hlava, zvrásněný nos, plochý a široký nos, dvě široké a malé oči, horizontální, otok obličeje a víček, bledá tvář, silné rty, velký jazyk a často vyčnívají z úst, rýma. 3 mentální retardace. Výraz je pomalý, nereagující, pomalý v jazyce a s nízkým hlasem, a může být doprovázen chrapotem. (Lokalizovaný malý nátěr 4 lidé jsou suchí a chladní, drsní, zbarvení pokožky, vlasy jsou vzácné a matné, může být efektivní tekutý edém. 5 retardace růstu kostry, Pozdní ozubení, zpožděné zavírání dveří, opožděný věk kostí, 3 zvětšení štítné žlázy nebo atrofie.

Diagnostický základ: 1 Místní lidé mají epidemiologickou historii. 2 má typické držení těla a malou tvář. 3 testy funkce štítné žlázy mají známky hypotyreózy.Měření sputální žlázy je užitečné pro diagnostiku příčiny: lokalizované normálnější nebo dokonce zvýšené; štítné žlázy autonomní léze a poruchy vývoje štítné žlázy, antithyroidní léky způsobené dysfunkcí štítné žlázy Příčinou sání je nízká rychlost. 4 Rentgenový film kostry ukazuje, že věk kostí je výrazně za skutečným věkem.

2. Juvenilní kapající edém je obvykle typickou tváří bez stagnace, s nízkými metabolickými projevy, jako je nachlazení, méně potu, suchá kůže, mírný edém, nízká tělesná teplota, pomalý srdeční rytmus a další příznaky. Intelektuální rozvoj může mít různé stupně bariér. Skeletální vývoj je opožděn a tělo je krátké, ale v různé míře. Laboratorní testy podporují diagnostiku hypotyreózy.

(5) Krátký vzestup způsobený kostními chorobami

1. Vrozené onemocnění chondroitální nedostatečnosti, často v rodinné anamnéze, příčina není známa. Hlavně pro oscilaci chrupavky nebo její nedostatek, ale periostální osifikace je normální nebo zvýšená, což způsobuje, že dlouhé kosti končetin nevyrůstají dlouho, mohou dorůstat pouze do příčné šířky, takže končetiny jsou krátké a silné, což ukazuje tvar těla lesa, konec kosti se výrazně zvětšuje jako dětský , bederní lordóza, kyfóza kyčle, korálková žebra a pomáhají dolnímu okraji valgusu. Může mít malou tvář. Kůže je silná a pomačkaná. Inteligence je normální. Sexuální funkce je normální. Rentgenové vyšetření ukázalo, že dlouhé kosti byly krátké a silné, konce kostí byly zvětšené, periostum mělo zřejmé linie, kosti kostí nohy byly krátké a kosti byly dlouhé a zakřivené.

2. Vrozená osteogeneze imperfecta je hlavně dysplázie kostí, tenká kortikální kost, uvolněná houba, křehká kost a snadná fraktura a malformace končetin. Kosterní vývoj je zpožděn, krátký vzestup po pubertě. Mít vrozenou hluchotu. Skléra je tenká modrá. Diagnóza se týká hlavně rentgenového vyšetření kostí, včetně osteoporózy, tenké kůry, mnohočetných zlomenin, idiotů a deformit.

3. Kashin-Beckova choroba je chronické endemické onemocnění. Vyskytuje se u dětí a dospívajících. Hlavními lézemi jsou předčasná osifikace tubulární kostní dřeně, vývoj osy kosti a destrukce kloubní chrupavky. Mladí lidé si díky předčasnému vývoji kostry vyvinou krátkou postavu. Symetrické otoky a ohýbání kloubů prstů, krátkodobá deformace v pozdním stádiu a zesílení kloubů. Kolena jsou oteklá a deformovaná do nohou ve tvaru "O" nebo "ve tvaru X". Diagnostický základ: 1 pacient z místního oddělení, 2 zahuštění kloubů chronické symetrie, deformita, deformace krátkých prstů s krátkou postavou, 3X linie vyšetření časné linie metakarpophalangální kostní dřeně drsné vlnité nebo zubaté; pozdní destrukce koncových kostí, deformace Velká kloubní dutina je úzká, kloubní povrch není čistý a kloub je zdeformovaný.

4. křivice krátká postava

(1) Rachitidy s nedostatkem vitamínu D: v důsledku nedostatku vitamínu D jsou metabolismus vápníku a fosforu abnormální a poruchy růstu a vývoje kostí. Častější u kojenců a malých dětí, jako je nemoc, může pokračovat v pubertě, může vést ke krátkodobým klinickým stavům, jako je změkčení lebky, lebeční malformace, velké zpoždění dveří a zavření, pozdní kousání, korálková žebra, kuřecí prsa nebo trychtýř, konec končetiny kostní dřeně, Deformace dolní končetiny, zadní nebo boční zakřivení páteře. Deformace pánve atd. Hladina vápníku v krvi je normální nebo mírně nižší, krevní fosfor je nižší než normální (dospělí 0,87 ~ 1,45 nmol / l, děti 1,45 ~ 1,78 nmol / l, zvýšená alkalická krevní fosfatáza v normálním stavu 15-20 zlatých jednotek, dospělá 5-13 zlatá Kalcifikace vápníku a fosforu v krvi je rozmazaná. Aktivní období: konec dlouhé kostní dřeně je rozšířen a kalcifikační pás zmizí jako kartáč. Pohár je ve tvaru úst, chrupavka kostní dřeně je rozšířena. Dlouhá kostní kost je odvápněna, osteoporóza a snížena hustota. Je zde páteřní ohyb.

(2) Renální křivice: 1 různá chronická onemocnění ledvin (nefritida, pyelonefritida, polycystická choroba ledvin atd.) Způsobují vysoký krevní fosfor a hypokalcemii způsobené selháním ledvin, což způsobuje rachitida ledvin, jako je nástup, může způsobit růst a vývoj v dětství Překážky způsobují krátkou postavu. 2 chronická renální tubulární dysfunkce, jako je pseudohypoparatyreóza. U vrozených chorob ledvinové tubulární buňky nereagují na parathormony, což má za následek snížené emise fosforu v moči, což má za následek hyperfosfatémii a hypokalcemii. Častější u dětí do 10 let. Děti s krátkým J tukem, kulatým obličejem, metakarpálem a krátkými kostmi, poruchami vývoje chrupavky, subkutánní kalcifikací, epizodami sputa a mentálními poruchami. Vysoký krevní fosfor, nízký obsah vápníku v krvi a normální alkalická fosfatáza. Plazmatický paratyroidní hormon se zvýšil. Žádná odpověď na terapii parathormony. Pro diagnostiku je užitečný test EIlsWOrth-Howard Metoda: Nalačno intravenózní injekce parathormonu 200 U, 3 h před injekcí do 3-sh po injekci, se moč podává jednou měsíčně k měření fosforu v moči. Množství fosforu v moči u normálních lidí je před injekcí více než 2,5krát nebo dokonce 5-6krát. Toto onemocnění není více než 2krát. Falešná pseudo-hypoparatyreóza může také způsobit krátkou postavu, klinické projevy a pseudo-hypoparatyreóza jsou stejné, ale žádné sputum, normální krev, vápník a fosfor, účinné pro léčbu parathormony. De-Toni-Debre-Fanconiho syndrom kvůli reabsorpci fosforečnanu v proximálním tubulu. Glukóza, poruchy aminokyselin, zvýšený fosfor v moči, snížený fosfor v krvi a zvýšený vápník v krvi, což vede ke křivici.

(6) Předčasná puberta

Předčasná puberta se obecně týká těch, kteří začínají sexuální vývoj před dosažením 6 let. V důsledku působení androgenu fyzický vývoj dětí na začátku onemocnění často převyšuje vývoj dětí stejného věku, ale v důsledku časné fúze kostní dřeně je dospělý krátký vzrůst. Postava není jednotná, horní částka> nižší částka.

(7) Turnerův syndrom, Noonanův syndrom

Turnerův syndrom, známý také jako syndrom gonadální dysplazie, je způsoben dysplázií vaječníků nebo hypoplasií. Vnější vzhled pacienta, krátká postava, cervikální loketní valgus, primární menstruace. Druhá sexualita není vyvinuta. Tvář může být nudnější a inteligence může být snížena. Některé mají viscerální deformity. Zvýšená produkce gonadotropinu v moči po pubertě. Karyotyp je 45, XO. Test na chromatin orální nebo vaginální epiteliální buňky negativní na diagnostiku tohoto onemocnění. Noonanův syndrom, známý také jako pseudo-TUrnerův syndrom, má podobný vzhled jako TUmrův syndrom, ale karyotyp je normální a močové gonadotropiny se nezvyšují.

(8) Krátká postava způsobená systémovou výživou nebo metabolickými poruchami

Děti s chronickými onemocněními před pubertou a způsobující systémové závažné nutriční a metabolické poruchy mohou způsobit poruchy růstu a vývoje. Různá chronická infekční onemocnění běžně pozorovaná u dětí, jako je tuberkulóza, schistosomiáza, vrozené nebo získané kardiovaskulární onemocnění a chronické onemocnění jater. Chronické onemocnění ledvin, cukrovka atd. Mohou způsobit krátký vzestup. Diagnóza je založena hlavně na charakteristikách primárního onemocnění.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.