Nedostatek oxidázy cytochromu C

Úvod Deficit cytochromové oxidázy C je forma Fanconiho syndromu, dědičné nebo získané onemocnění, často spojené s cystinovým onemocněním, charakterizované proximální ledvinou Abnormální funkce tubulů, způsobující glukózu, fosfátovou moč, aminokyselinu a bikarbonátovou moč, existuje mnoho příčin tohoto syndromu, které lze rozdělit na primární a sekundární. Primární Fanconiho syndrom se dále dělí na tři typy: kojenecký typ, dospělý typ a chybějící typ štětce. Sekundární Fanconiho syndrom zahrnuje také sekundární dědičná onemocnění a sekundárně získaná onemocnění.

Příčina

Nedostatek tohoto enzymu v mitochondriích renálních tubulárních epiteliálních buněk brání syntéze ATP a oxidační fosforylaci v elektronovém transportním řetězci. Většina pacientů se vyvíjí od 11 do 13 týdnů po porodu, která se vyznačuje hlavně mitochondriální myopatií, laktátovou acidózou a renální glukosurií, amino acidurií, fosfátovou močí a další renální tubulární dysfunkcí.

Zkontrolujte

Související inspekce

Sérový osteokalcin (BGP)

Diagnóza:

Toto onemocnění je vzácné, více než u dospělých symptomů, renální glukosurie, mnohočetná aminokyselina, hyperkalciurie, renální ztráta sodíku, hypofosfatemie, proximální tubulární acidóza, hypourikémie, tubuly ledvin Sexuální proteinurie, hypokalémie (slabost svalů, měkký patro, periodická paralýza atd.), Hypokalcemie (ruka, noha a kotník).

Zkontrolujte:

1. Vyšetření moči: moč je zásaditá, nízká měrná hmotnost, protein v moči, pozitivní na cukr v moči, vápník v moči, draslík, fosfor, zvýšená kyselina močová, vykazující renální all-aminokyselinu v moči.

2. Krevní test: krevní vápník, fosfor, draslík, kyselina močová, snížená vazebná síla kysličníku uhličitého, zvýšený chlor v krvi, zvýšená alkalická fosfatáza v krvi.

3. Konvenční rentgenové vyšetření: osteoporóza, kostní deformity, močové kameny.

4. Další vyšetření: Fanconiho syndrom způsobený onemocněním při skladování cystinu, krystaly cystinu byly vyšetřeny v rohovce krystalizační analýzou na plátcích kostní dřeně, bílých krvinek, rektální sliznici nebo štěrbinové lampě.

Diferenciální diagnostika

1. Diferenciální diagnostika syndromu dítěte Fanconi by měla věnovat pozornost dalším příčinám renální tubulární acidózy, slabosti svalů nebo nestabilitě chůze podobné neurologickému onemocnění nebo primární myopatii. Kojenci, kteří jsou také velmi podobní Fanconiho syndromu, by měli být odlišeni.

2. Dospělí s jinými metabolickými kostními chorobami způsobenými osteoporózou s myopatií jsou podobní Fanconiho syndromu, pacienti s urémií mohou mít glukózu nebo moč s aminokyselinou bez hypofosfatémie; Wilsonova choroba bude také zaměňována se sportovními chorobami. . Stručně řečeno, při primárním onemocnění musí být nalezeny komplexní renální tubuly vylučováním příliš velkého množství solutu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.