Opožděná myelinizace

Úvod Opožděná myelinace je jednou z myelinových abnormalit, obvykle se zpožděním myelinizace bílé hmoty. Myelinace je poslední fází vývoje bílé hmoty, během 3. až 6. měsíce dělohy se plod vyvíjí z kořene míšního nervu a notochordu az kaudální strany na cefalickou stranu. Při narození bylo značné množství myelinu umístěno v mozkovém kmeni, poncích, zadní končetině vaku a radiální koruně poloválného centra. Její proces zrání nastává hlavně po narození a pokračuje až do věku 20 let a bílá hmota myelinového pochvy je po celý život přeměňována.

Příčina

U dětí se mohou vyvinout demyelinizační choroby, pokud jsou ovlivněny určitými sekundárními faktory, jako je virová infekce, asfyxie, otrava, autoimunitní onemocnění nebo určité primární faktory, jako je roztroušená skleróza a Schilderova choroba. Demyelinace má velký vliv na vývoj nervového systému u dětí, což často vede k mentální retardaci, epilepsii, jazykovým bariérám, omezené pohyblivosti a dalším zdravotním postižením, MRI je užitečné pro diagnostiku.

Zkontrolujte

Související inspekce

CT vyšetření MRI měkkých tkání celého těla

Diagnóza: Klinické projevy podvýživy bílé hmoty jsou charakterizovány progresivní progresí a časné příznaky jsou často přehlíženy. U normálních kojenců nebo dětí se mohou postupně vyskytovat změny svalového tónu, držení těla, cvičení, chůze, jazyka, stravovacích pohybů, vidění, učení paměti, behaviorálního myšlení atd. Tyto příznaky lze postupně zhoršovat a rychlost progrese onemocnění je u dětí rychlejší.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika:

a) metachromatická leukodystrofie (MLD)

MLD, známá také jako sulfatidóza, je autozomálně recesivní a je špatnou myelinací způsobenou defekty v arylsulfatáze A. Díky mutaci MLD kódující gen lysozomální arylsulfatázy A (ASA) se MLD nachází na 22q13,33, který má mnoho typů mutací, lze jej zhruba rozdělit do dvou skupin: pacienti s mutacemi typu I nemohou produkovat Životaschopný ASA lze měřit v kultivovaných buňkách bez ASA aktivity, pacienti s mutacemi typu A mohou syntetizovat malé množství životaschopného ASA. Fenotyp pacienta závisí na typu genetické mutace: homozygotní pro mutace typu I nebo dvě různé mutace typu I v klinických projevech pozdních dětí, jedna s mutacemi typu I a typu A je modrá, juvenilní Typ: pokud jsou obě mutace typu A, vypadají jako dospělé. Malý počet pacientů, zejména adolescentů, není způsoben mutacemi MLD a jejich ASA aktivita je normální, což je způsobeno nedostatkem lysozomálního proteinu, sulfátového sulfátového aktivačního faktoru (SAP1). Tento typ pacienta je znám také jako „aktivační faktor-deficiitní metachromatická leukodystrofie“.

(2) podvýživa nadledvinek bílé hmoty

Leukodystrofie nadledvin lze rozdělit na dva typy dědičnými způsoby. Jedním z nich je častěji adrenoleukodystrofie spojená s X (krátce XLALD nebo ALD), druhým je autozomálně recesivní dědičnost, ke které dochází u novorozenců, zvaných novorozená adrenoleukodystrofie (novorozená adrenoleukodystrofie, NALD).

Diagnóza leukodystrofie nadledvin závisí na následujících vyšetřeních: 1 CT a MRI, 2 elektrofyziologické vyšetření, časný erektilní potenciál a rychlost vedení nervů u dětí. U dospělých AMN je rychlost vedení nervů zpomalena a mozkový evokovaný evokovaný potenciál je neobvyklý. 3 Mozkomíšní tekutina, ALD je většinou normální, a počet proteinů a buněk může být mírně zvýšen. Zvýšil se NALD běžný protein mozkomíšního moku, 4 plazmatické a kožní fibroblasty zvýšily VLCFA, zejména zvýšenou mastnou kyselinu C26, zvýšený poměr C26 / C22, má diagnostický význam; 5 v Adidasově krizi nadledvinové nedostatečnosti, krev V redukci kortizolu zjistil stimulační test ACTH také snížení adrenální kompenzační rezervy v případě neexistence krize. U Addisonovy choroby u mužů je třeba testovat VLCFA, i když nejsou vidět žádné neurologické příznaky, které by zabránily vynechání diagnózy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.