Vulva dětinská

Úvod Vulva je naivní a nemá ochlupení. Je běžná u pacientů s Turnerovým syndromem, známým také jako vrozený syndrom ovariální hypoplasie, což je jediné známé pohlavní chromosomové onemocnění. Vrozená ovariální hypoplasie, pro ženy postrádající chromozom X způsobená krátkou postavou, primární amenoreou, sakrálním krkem, loktem a dalšími abnormalitami. Výskyt tohoto typu je nízký, což představuje 0,64% ženských intelektuálních defektů.Jeho klinickými příznaky jsou ženský vzhled, krátké tělo, druhá charakteristická dysplazie, nedostatek vaječníků a žádná plodnost. Někteří pacienti mají mírnou mentální retardaci. Někteří pacienti jsou doprovázeni vrozenými malformacemi, jako jsou srdce, ledviny a kosti.

Příčina

Důvody vulvy dětinství:

Patogeneze Turnerova syndromu je nesegmentace během tvorby amfifilních gamet, přičemž přibližně 75% ztráty chromozomu se vyskytuje u otce a přibližně 10% ztráty se vyskytuje při časném štěpení zygoty. Vzhledem k nedostatečnému množství estrogenu a bez vaječných buněk je ženský orgán pacienta špatně vyvinut a primární amenorea. Neprůhlednost čoček obecně představuje 33,3%, zejména malou zákal. Oči pacienta byly velmi krátkozraké, čočka byla úplně šedobílá a zakalená a diabetes typu I byl častější.

Zkontrolujte

Související inspekce

Vulvarské gynekologické vyšetření gynekologické vyšetření

Vulvar naivní diagnóza:

Turnerův syndrom je vzácný syndrom abnormality pohlavních chromozomů. Výskyt nemoci je 1/3000 a existuje mnoho typů karyotypů, z nichž 45X je nejčastější. Vzhledem k nedostatečnému množství estrogenu a bez vaječných buněk je ženský orgán pacienta špatně vyvinut a primární amenorea. Neprůhlednost čoček obecně představuje 33,3%, zejména malou zákal. Oči pacienta byly velmi krátkozraké, čočka byla úplně šedobílá a zakalená a diabetes typu I byl častější. V primární nemocnici, kvůli zanedbání důkladného vyšetření celého těla, to bylo misdiagnosed jako katarakta.

Fenotyp pacienta je ženský, krátký vzrůst, normální inteligence, ale často nižší než u jeho krajanů, obličej je trojúhelníkový, často s ptózou a vnitřním stehem atd., Maxillary úzká, dolní čelist je malá a zasunutá, ústa dolů a žralok Ústí krku, vlasová linie krku je velmi nízká, může sahat až k ramenům, asi 50% pacientů má krk, tj. Přebytečnou pokožku podobnou křídlu, šířku ramen, šířku hrudníku jako štít, špatný vývoj bradavek a prsou, dvě bradavky Šířka a loketní valgus jsou u tohoto onemocnění velmi typické: čtvrtý a pátý metakarpál jsou krátké a dovnitř a často mají dysplázii nehtů. Lymfatický otok v kojeneckém věku je velmi zvláštní.

Abnormality v genitourinárním systému jsou hlavně špatný vývoj vaječníků (somatogonní žlázy), žádná tvorba folikulů, hypoplasie dělohy, často v důsledku primární amenorey. Pacienti s nízkou funkcí vaječníků mají málo ochlupení, nemají vlasy a vnější genitálie jsou naivní. Kromě toho přibližně 1/2 pacientů má aortální stenózu a deformitu ledviny podkovy.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika vulvy a dětinství:

Hladina sérového estradiolu byla nízká a folikuly stimulující hormon (FSH) a luteinizační hormon (LH) byly významně zvýšeny. Sexuální chromatinový test byl negativní. Diagnóza musí být provedena pro vyšetření chromozomů a její karyotyp má následující typy:

1 haplotyp: 45, X0, je nejčastější typ s typickými příznaky.

2 chimérický typ: 45, X0 / 46, XX, pokud jsou hlavní buňky 46, XX, příznaky jsou většinou lehké, asi 20% může mít vývoj puberty, menstruační křeče, některé mohou mít plodnost, ale jeho spontánní potrat a Míra porodu je vysoká a riziko chromozomálních aberací u potomků je také vysoké.

Typ strukturní aberace 3X chromozomů: delece jednoho dlouhého ramene X nebo dlouhého ramene X, jako je 46, Xdel (Xq) nebo 46, Xdel (Xp), a X a dalších chromozomů, jako je 46, Xi (Xq) nebo 46, Xi ( Xp).

Turnerův syndrom je vzácný syndrom abnormality pohlavních chromozomů. Výskyt nemoci je 1/3000 a existuje mnoho typů karyotypů, z nichž 45X je nejčastější. Vzhledem k nedostatečnému množství estrogenu a bez vaječných buněk je ženský orgán pacienta špatně vyvinut a primární amenorea. Neprůhlednost čoček obecně představuje 33,3%, zejména malou zákal. Oči pacienta byly velmi krátkozraké, čočka byla úplně šedobílá a zakalená a diabetes typu I byl častější. V primární nemocnici, kvůli zanedbání důkladného vyšetření celého těla, to bylo misdiagnosed jako katarakta.

Fenotyp pacienta je ženský, krátký vzrůst, normální inteligence, ale často nižší než u jeho krajanů, obličej je trojúhelníkový, často s ptózou a vnitřním stehem atd., Maxillary úzká, dolní čelist je malá a zasunutá, ústa dolů a žralok Ústí krku, vlasová linie krku je velmi nízká, může sahat až k ramenům, asi 50% pacientů má krk, tj. Přebytečnou pokožku podobnou křídlu, šířku ramen, šířku hrudníku jako štít, špatný vývoj bradavek a prsou, dvě bradavky Šířka a loketní valgus jsou u tohoto onemocnění velmi typické: čtvrtý a pátý metakarpál jsou krátké a dovnitř a často mají dysplázii nehtů. Lymfatický otok v kojeneckém věku je velmi zvláštní.

Abnormality v genitourinárním systému jsou hlavně špatný vývoj vaječníků (somatogonní žlázy), žádná tvorba folikulů, hypoplasie dělohy, často v důsledku primární amenorey. Pacienti s nízkou funkcí vaječníků mají málo ochlupení, nemají vlasy a vnější genitálie jsou naivní. Kromě toho přibližně 1/2 pacientů má aortální stenózu a deformitu ledviny podkovy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.