Vulva je nezralá bez pubického ochlupení

Úvod Vulva je naivní a nemá ochlupení. Je běžná u pacientů s Turnerovým syndromem, známým také jako vrozený syndrom ovariální hypoplasie, což je jediné známé pohlavní chromosomové onemocnění. Fenotyp pacienta je ženský, krátký vzrůst, normální inteligence, ale často nižší než u jeho krajanů, obličej je trojúhelníkový, často s ptózou a vnitřním stehem atd., Maxillary úzká, dolní čelist je malá a zasunutá, ústa dolů a žralok Ústí krku, vlasová linie krku je velmi nízká, může sahat až k ramenům, asi 50% pacientů má krk, tj. Přebytečnou pokožku podobnou křídlu, šířku ramen, šířku hrudníku jako štít, špatný vývoj bradavek a prsou, dvě bradavky Šířka a loketní valgus jsou u tohoto onemocnění velmi typické: čtvrtý a pátý metakarpál jsou krátké a dovnitř a často mají dysplázii nehtů. Lymfatický otok v kojeneckém věku je velmi zvláštní.

Příčina

Důvod, proč je vulva naivní a nemá ochlupení:

Patogeneze Turnerova syndromu je nesegmentace během tvorby amfifilních gamet, přičemž přibližně 75% ztráty chromozomu se vyskytuje u otce a přibližně 10% ztráty se vyskytuje při časném štěpení zygoty.

Zkontrolujte

Související inspekce

Gynekologické rutinní vyšetření genitálních gynekologických rutin

Vulva je diagnostikována jako naivní typ bez ochlupení:

Fenotyp pacienta je ženský, krátký vzrůst, normální inteligence, ale často nižší než u jeho krajanů, obličej je trojúhelníkový, často s ptózou a vnitřním stehem atd., Maxillary úzká, dolní čelist je malá a zasunutá, ústa dolů a žralok Ústí krku, vlasová linie krku je velmi nízká, může sahat až k ramenům, asi 50% pacientů má krk, tj. Přebytečnou pokožku podobnou křídlu, šířku ramen, šířku hrudníku jako štít, špatný vývoj bradavek a prsou, dvě bradavky Šířka a loketní valgus jsou u tohoto onemocnění velmi typické: čtvrtý a pátý metakarpál jsou krátké a dovnitř a často mají dysplázii nehtů. Lymfatický otok v kojeneckém věku je velmi zvláštní.

Abnormality v genitourinárním systému jsou hlavně špatný vývoj vaječníků (somatogonní žlázy), žádná tvorba folikulů, hypoplasie dělohy, často v důsledku primární amenorey. Pacienti s nízkou funkcí vaječníků mají málo ochlupení, nemají vlasy a vnější genitálie jsou naivní. Kromě toho přibližně 1/2 pacientů má aortální stenózu a deformitu ledviny podkovy.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika vulvy v naivním typu bez ochlupení:

Klinefelterův syndrom je také abnormalita pohlavních chromozomů, která ukazuje X multi-tělní monomer Y, čím více chromozomu X, tím závažnější je léze. Nejběžnějším typem je 47, XXY a existuje několik chimérických typů, jako jsou XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Protože gen extra X chromozomu určuje hlavně deformaci semenných trubiček varlat, je také známý jako porucha vývoje semenných trubiček. Výkon pacienta je chlupatý, ochlupení ochablé nebo nepřítomné a penis a varlata jsou malé. Neplodný, méně rafinovaný, může být doprovázen vývojem mužských prsů, špatnými mentálními a jinými příznaky.

XX mužský syndrom: Sexuální chromozom pacienta je typu XX. Pohlaví je však mužské, ale malá část chromozomu Y je přenesena na chromozom X nebo je skrytou chimérou. Klinické projevy krátké postavy, sekundární sexuální dysplázie, malého penisu, varlat, azoospermie a neplodnosti.

Fenotyp pacienta je ženský, krátký vzrůst, normální inteligence, ale často nižší než u jeho krajanů, obličej je trojúhelníkový, často s ptózou a vnitřním stehem atd., Maxillary úzká, dolní čelist je malá a zasunutá, ústa dolů a žralok Ústí krku, vlasová linie krku je velmi nízká, může sahat až k ramenům, asi 50% pacientů má krk, tj. Přebytečnou pokožku podobnou křídlu, šířku ramen, šířku hrudníku jako štít, špatný vývoj bradavek a prsou, dvě bradavky Šířka a loketní valgus jsou u tohoto onemocnění velmi typické: čtvrtý a pátý metakarpál jsou krátké a dovnitř a často mají dysplázii nehtů. Lymfatický otok v kojeneckém věku je velmi zvláštní.

Abnormality v genitourinárním systému jsou hlavně špatný vývoj vaječníků (somatogonní žlázy), žádná tvorba folikulů, hypoplasie dělohy, často v důsledku primární amenorey. Pacienti s nízkou funkcí vaječníků mají málo ochlupení, nemají vlasy a vnější genitálie jsou naivní. Kromě toho přibližně 1/2 pacientů má aortální stenózu a deformitu ledviny podkovy.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.