Epizodické mimovolní pohyby

Úvod Paroxysmální ataxie typu III (EA3), známá také jako paroxysmální ataxie s paroxysmálním tancem, je onemocnění ve věku 2 až 15 let, ke kterému dochází u části volného svalu, svalu nebo určité svalové skupiny. Autonomní kontrakce, pohyby kosterních svalů, při nichž má pacient jasné vědomí a nemůže ho ovládat sám. Klinicky běžné jsou fascikulace, záškuby svalových vláken, křeče, křeče, myoklonus, třes, pohyby podobné tanci, pohyby rukou a nohou a kroucení sputa. Mohou být způsobeny fyziologickými nebo mentálními faktory, ale většinou způsobenými organickými chorobami, zejména infekcemi, otravami, degenerací, genetickou a familiární dysplázií a dalšími nemocemi, lze také pozorovat u cévních mozkových příhod, traumat, nádorů atd.

Příčina

Paroxysmální ataxie je vzácné autozomálně dominantní genetické onemocnění, které je způsobeno mutací v genu kódujícím iontový kanál. EA1 je způsoben mutací v genu KCNA1, který je umístěn na 12p13 a kóduje podjednotku Kv1.1α draslíkového kanálu s napětím. Kvl.1 může být exprimován v myelinizovaných a nemyelinovaných vláknech a hraje důležitou roli při udržování neuronální excitability, produkce a vedení akčních potenciálů a excitačního vedení mezi neurony. EA2 je způsoben mutací v genu CACNA1A (gen pro vápníkový kanál), který je umístěn na 19p13, což je identické s familiárními hemiplegickými migrénami (FHM) a SCA6 patogenními geny. Typ a patogeneze jsou odlišné.

Zkontrolujte

Projevuje se především jako paroxysmální nedobrovolný pohyb, držení těla, dystonie, porucha rovnováhy, dysartrie. Emoční stres a pití mohou zhoršit záchvaty. Fyzické vyšetření během interiktálního období bylo normální. Příznaky ataxie, poruchy rovnováhy, dysartrie, více než 50% pacientů se závratě a nauzeou, asi polovina pacientů s migrénou, asi 1/3 pacientů s charakteristickým spontánním nystagmem, kromě Tinnitus, visící víčka, dvojité vidění a občasné halucinace. Obvykle není doprovázeno zášklby svalových vláken. Charakteristický pohled často vyvolává nystagmus během interiktálního období.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika paroxyzmálního nedobrovolného pohybu:

1. Dance-like nedobrovolný pohyb: Dance-like nedobrovolný pohyb je klinický projev nedobrovolného pohybu. Nedobrovolný pohyb nebo abnormální pohyb je nedobrovolná kontrakce části svalu, svalu nebo určité svalové skupiny. Vztahuje se na pohyb kosterního svalstva, ve kterém má pacient jasné vědomí a nemůže ho ovládat sám. Klinicky běžné jsou fascikulace, záškuby svalových vláken, křeče, křeče, myoklonus, třes, pohyby podobné tanci, pohyby rukou a nohou a kroucení sputa.

2, rytmický stereotypní opakovaný mimovolný pohyb: pozdní nástup dyskineze, klinické projevy rytmického stereotypního opakovaného nedobrovolného pohybu. Tardivní dyskineze (TD), známá také jako dyskineze se zpožděným nástupem, perzistentní dyskineze vyvolaná antipsychotiky je perzistentní stereotypní opakovaný nedobrovolný pohyb. Crane (1968) nejprve navrhl, že jde o nejzávažnější a trnitou extrapyramidovou reakci způsobenou antipsychotickou léčbou a její výskyt je poměrně vysoký. Nejběžnější jsou způsobeny fenothiaziny a butyrofenony. Výskyt perorálních antipsychotik je 20% až 40% a výskyt dlouhodobě působících antipsychotik je přibližně 50%.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.