Genetické onemocnění

Úvod do genetických chorob Genetické onemocnění označuje onemocnění způsobené změnou genetického materiálu nebo řízené genem způsobujícím onemocnění. Genetické onemocnění označuje onemocnění, které je zcela nebo zčásti určeno genetickými faktory, často vrozenými nebo získanými. Jako vrozená, víceprstá (špičková), vrozená chrapot, hemofilie atd., Jsou tato genetická onemocnění zcela určována genetickými faktory a vyskytují se až po určité době, někdy po několika letech, deseti letech nebo dokonce několika Po deseti letech se mohou objevit významné příznaky. V době vyšetření byla k prenatální diagnostice fetální chromozomální choroby použita technika chromosomové analýzy. V minulosti byla plodová voda extrahována amniocentézou ve 14 až 16 týdnech těhotenství a buňky byly kultivovány pro chromozomovou analýzu. Hlavní výhodou je to, že čas na vyšetření může postoupit do časného těhotenství (asi 8 týdnů) a získané vzorky nemusí být podrobeny buněčné kultuře, mohou být přímo analyzovány chromozomy a kontrolní zpráva může být získána ve stejný den. Tato technika je obecně považována za docela bezpečnou pomocí technik analýzy chromozomů amniotických buněk. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: defekt komorového septa

Příčina genetické choroby

1. Chromozomální abnormalita: týká se chorob způsobených počtem nebo tvarem chromozomů, strukturální abnormality:

A. Syndrom strukturální abnormality meow (částečná delece chromozomu 5); B. abnormální počet autosomů: trisomie 21.

Pohlavní chromozom: Gonadální dysplazie (X0, XXY, XYY).

2. Genové abnormality:

A. Jeden gen: Genetické onemocnění způsobené abnormalitou genu na páru chromozomů od otce nebo matky v homologním chromozomu.

a. Autosome:

Dominantní: (chondrální hypoplasie, polydipsie, polypy tlustého střeva);

Recesivní: (alienopatie, fenylketonurie, černá moč, vrozená chrapot, vysoká myopie);

Ne zcela dominantní (thalassemia).

b. Sex chromozom:

Já, s X:

Dominance: Výskyt žen je vyšší než u mužů: (Xg krevní skupina, stejně jako rachitida s vitamínem D);

Recesivní: míra výskytu u mužů je vyšší než u žen: (častější jsou červené a zelené slepé, hemofilie atd.)

II, s Y pouze mužským výskytem (externí hirsutismus zvukovodu).

B. Více genů: genetická onemocnění spojená se dvěma nebo více geny. Neexistuje žádný dominantní nebo recesivní vztah mezi každým párem genů a každé onemocnění je způsobeno více páry genů a faktory prostředí.

Prevence genetických chorob

Výběr manžela / manželky:

1. Vyhněte se zamilování do lidí se stejným genetickým onemocněním a zabráňte tomu, aby se stejní genetičtí pacienti navzájem oženili. Vzhledem k páření těchto pacientů se šance jejich potomků, kteří trpí stejným genetickým onemocněním jako jejich rodiče, výrazně zvýší. Jako je esenciální hypertenze, ateroskleróza, diabetes, vrozené srdeční onemocnění, myasthenia gravis, spina bifida, rozštěp rtu, vrozená dislokace kyčle, vrozená astma, vrozená chrapot a vysoká myopie, prevence Generace genetických chorob. Pokud jsou dva pacienti s esenciální hypertenzí vdaní, pravděpodobnost, že jejich potomci trpí esenciální hypertenzí, bude až 47%.

2. Vyvarujte se manželství blízkých příbuzných, výskyt recesivních genetických chorob potomstva v důsledku blízkých příbuzných bude výrazně vyšší než u běžné populace.

3. Výsledky studie naznačují, že potomstvo narození různých závažných onemocnění, možnost dědičných chorob se rovněž zvýší. Pacienti, kteří trpí virovou hepatitidou, tuberkulózou, pohlavně přenosnými chorobami a jinými závažnými organickými chorobami, se nespěchají, aby se vdali.

Narození:

1. Zvolit načasování početí. Věk obou manželů by měl být přiměřený. Žena má více než 35 let a šance, že její děti trpí vrozenou hloupostí, se mohou zvýšit asi 10krát. Věk muže není pokud možno starší než 50 let.

2. Dávejte pozor na „vnější prostředí“ těla mužů i žen v době početí, jako je to, že jsou v těsném kontaktu s toxickými a nebezpečnými látkami (jako je například příjem radiační terapie nebo postřik pesticidy) nebo použití určitých léků, které mohou způsobit poškození embrya. , nemůže být okamžitě těhotná. Po chvíli se vyhněte těhotenství a vyhněte se těhotenství.

3. Pokud existují více než dvě po sobě jdoucí spontánní potraty, mělo by být provedeno chromozomální vyšetření, aby se zjistilo, zda souvisí s genetickými faktory, a lékař rozhodne, zda znovu otěhotní.

4. Posledním dítětem je teratogenní žena. Před opětovným porodem musí být lékařem důkladně vyšetřen, aby zjistil příčinu teratologie, než se rozhodne, zda otěhotnět.

Komplikace genetických chorob Komplikace, defekt komorového septa

a) Fenylketonurie:

Toto vrozené metabolické onemocnění je způsobeno patogenním genem, který zabraňuje tvorbě fenylalaninhydroxylázy (PAH) v játrech lidského těla, což může podporovat přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Konverze aminokyseliny je blokována, což má za následek hromadění fenylalaninu v lidské krvi a dalších tkáních. Přebytečný fenylalanin a jeho derivát, fenylpyruvát, se vylučují močí, takže se nazývá fenylketonurie. Pokud se fenylpyruvát a jeho metabolity hromadí v mozku, způsobí to narušení biochemického metabolismu mozkové tkáně, brání růstu a vývoji mozku a způsobí mentální retardaci, která je příčinou demence u pacientů s tímto onemocněním. Nadměrný fenylalanin a jeho metabolity mohou navíc inhibovat přeměnu tyrosinu na melanin, takže pacienti jsou často doprovázeni barvou kůže a světlejšími rysy vlasů. Gen řídící fenylalaninhydroxylázu byl lokalizován ve 12q22 až 12q24.2.

(2) Onemocnění černé moči:

Další důležitou metabolickou cestou pro tyrosin v lidském těle je přeměna na acetoacetát, který se dále rozkládá na oxid uhličitý a vodu, což způsobuje přítomnost kyseliny močové v moči. Pokud je však oxidáza kyseliny močové v důsledku genetické vady nedostatečná, je kyselina močová z moči vypouštěna, protože ji nelze oxidativně rozložit. Kyselina uranová sama o sobě nemá žádnou barvu, ale na chvíli zčerná ve vzduchu, takže moč také zčerná. Za alkalických podmínek může být kyselina močová dále zčernalá, takže plenky těchto dětí se omývají mýdlem a čím více se myjí, tím tmavší jsou. Černá moč je však benigní poruchou autozomální recesivity, která obecně není škodlivá pro pacienty, ale někdy může způsobit pigmentaci v částech, jako je chrupavka a klouby, a v závažných případech může způsobit artritidu.

(3) Albinismus:

U normálních lidí má tyrosin také důležitou metabolickou cestu, kterou je tvorba melaninu za účasti tyrosinázy. Melanin způsobuje, že lidské vlasy vypadají černé a lidé, kteří dlouhodobě pracují v terénu, budou mít tmavší pokožku. Je to proto, že tvorba melaninu je urychlena slunečním zářením a v kožních buňkách je více usazenin melaninu. Do. Zvýšení melaninu může zabránit ozáření slunečních ultrafialových paprsků do lidského těla a má určitý ochranný účinek. Pokud je však gen kontrolující tyrosin syntázu recesivně mutovaný nebo jsou-li získány dva recesivní geny od obou rodičů, tato osoba nemůže syntetizovat tyrosinázu, což má za následek bránění tvorby melaninu v těle, postrádání melaninu. Výsledkem je, že tělo je bělavé, dokonce i vlasy a obočí jsou bílé. Toto je běžně známé jako albinismus, běžně známé jako „ovce bělolící“. Jiné aspekty albínů jsou normální, na rozdíl od fenylketonurie, které ovlivňují intelektuální rozvoj lidí. Jedinou vadou tohoto druhu člověka je, že se bojí vystavení slunečnímu světlu, zejména oči jsou zvláště fotofobní, zatímco bělíci, kteří jsou běžně vidět, jsou téměř zavázaní, zejména v případě slepoty způsobené nadměrnou stimulací světla.

(4) Vrozená glukóza a malaktsorpce galaktózy:

Dítě mělo průjem, vodnatou stolici podobnou moči. Výskyt a stupeň průjmu souvisí s časem a množstvím krmného cukru. Hnačka se objevuje 24 hodin po krmení. Čím více je stravování, tím vážnější, ale příjem potravy dítěte je velmi velký, takže váha rychle klesá. Pak je dehydratovaný, beztíže a podvyživený. Pokud dítě nepoužije fruktózu jako hlavní zdroj cukru, dojde k průjmu, takže je nutné omezit spotřebu glukózy a galaktózy na celý život. S věkem je však odolný vůči glukóze a galaktóze.

(5) srpkovitá anémie červených krvinek:

Toto onemocnění je často považováno za autozomálně recesivní, spíše jako neúplná dominance, homozygotní anémie genu způsobujícího onemocnění je těžká, dysplasie, kloub, bolest břicha a svalů, většinou v dětství. Většina hybridů s patogenními geny je však asymptomatická nebo některé mají jen mírnou anémii. Pokud je však tato heterozygotní osoba na Vysočině nebo pokud dlouhodobé cvičení s vysokou intenzitou cvičení vede k hypoxii v těle, červené krvinky se „transformují“, zablokují krevní cévy, způsobí systémovou horečku, bolest svalů a spousta červených krvinek. Fagocytóza, snížená hladina hemoglobinu, snížená schopnost těla transportovat O2 a CO2, což způsobuje začarovaný kruh destrukce červených krvinek a hypoxie. Bylo hlášeno, že tito heterozygotní lidé zemřou za zvláštních okolností, jako je anestézie, krevní transfuze a fyzická námaha. Například v roce 1970 v Texasu zemřeli na stres čtyři heterozygotní černí rekruti.

Příznaky genetické choroby Časté příznaky Anémie vzhled krvácení tendence Červené slepé zelené slepé modro-žluté slepé opakované krvácení

Za prvé, hemofilie:

Hemofilie je skupina hemoragických onemocnění dědičné koagulopatie. Společným znakem je aktivní porucha tvorby tromboplastinů, prodloužená doba srážení a tendence k posttraumatickému krvácení po životě.

Za druhé, albinismus:

Albinismus je dědičná leukoplakie způsobená nedostatkem melaninu nebo syntetickými poruchami v kůži a pomocných orgánech způsobených nedostatkem tyrosinázy nebo dysfunkcí. Sítnice pacienta nemá pigment a duhovka a zornice jsou světle růžové, bojí se světla. Kůže, obočí, vlasy a jiné chlupy na těle jsou bílé nebo nažloutlé bílé. Albinismus je rodinné dědičné onemocnění, které je autozomálně recesivní a často se vyskytuje u blízkých příbuzných. Genetická mapa albinismu: Oba rodiče pacienta nesou gen albinismu, který sám o sobě není. Pokud oba páry projdou genem způsobujícím nemoc, který nesou svým dětem, dítě onemocní. Oční albinismus je recesivní dědičnost spojená s X. Je to způsobeno genem albinismu neseným matkou, když je přenesen na syna. Obvykle se nepřenáší na dceru.

Zatřetí, barevná slepota:

Vrozená porucha vidění barev se obvykle nazývá slepota barev. Nelze rozlišit různé barvy nebo určité barvy v přirozeném spektru. Špatná schopnost rozlišovat barvy se nazývá slabá barva. Slabá barva může vidět barvu viditelnou běžnými lidmi. Schopnost rozpoznávat barvy je však pomalá nebo špatná. Pokud je světlo slabé, některé jsou téměř stejné jako barevná slepota nebo vypadají jako únava barevných vidění. Hranice mezi ní a barevnou slepotou je obecně obtížné rozlišit. Barevná slepota a slabost barvy jsou častější u vrozených faktorů. Existuje mnohem více mužských pacientů než ženských.

Začtvrté, vrozené srdeční onemocnění:

Vrozené srdeční onemocnění je nejčastějším typem vrozené malformace, která představuje 28% všech vrozených malformací a týká se anatomických abnormalit způsobených abnormalitami v srdeční a makrovaskulární tvorbě během embryonálního vývoje nebo porodu. Kanál, který by měl být poté automaticky uzavřen, nelze uzavřít (v případě normálního plodu). Výskyt vrozené srdeční choroby nelze podceňovat, což představuje 0,4% až 1% života kojenců, což znamená, že Čína každoročně vzrostla o 150 000 až 200 000 pacientů s vrozenou srdeční chorobou. Vrozené srdeční onemocnění má široké spektrum, včetně stovek specifických typů. Někteří pacienti mohou mít více malformací najednou. Symptomy se velmi liší. Nejlehčí mohou být pro život asymptomatické. Pokud se narodí, budou mít závažné příznaky, jako je hypoxie, šok nebo dokonce smrt. . Podle hemodynamiky kombinované s patofyziologickými změnami lze vrozené srdeční onemocnění rozdělit na cyanotické nebo nekyanotické, nebo je lze rozdělit do tří kategorií podle přítomnosti nebo nepřítomnosti zkratu: žádný zkrat (jako je plicní stenóza, aortální koarktace), ponechán Pravý zkrat (např. Defekt síňového septa, defekt komorového septa, patent ductus arteriosus) a pravostranný zkrat (např. Tetralogie Fallota, dislokace velkých krevních cév).

Malý počet vrozených srdečních chorob má šanci se uzdravit před dosažením věku 5 let a malý počet pacientů má mírné deformace a nemá významný účinek na oběhovou funkci, a to bez jakékoli léčby, ale většina pacientů potřebuje operaci k nápravě deformity. Díky rychlému rozvoji lékařské technologie se chirurgický účinek výrazně zlepšil. V současné době se většina pacientů, například včasná chirurgická léčba, může vrátit k normálu, protože normální lidé nejsou ovlivněni růstem a vývojem a mohou být kvalifikováni pro běžné pracovní, studijní a životní potřeby.

Pět, fenylketonurie:

Fenylketonurie (PKU) je běžné metabolické onemocnění aminokyselin způsobené nedostatkem enzymů v metabolické cestě fenylalaninu (PA), který zabraňuje přeměně fenylalaninu na tyrosin, což vede k fenylalaninu a Ketokyselina se hromadí a je vylučována ve velkém množství z moči. Toto onemocnění je častější u dědičných chorob s deficitem aminokyselin a jeho genetický vzorec je autozomálně recesivní dědičnost. Klinické projevy nebyly jednotné: Hlavními klinickými znaky byly mentální retardace, mentální a neurologické příznaky, ekzém, známky poškrábání kůže, pigmentace a zápach potkana a abnormální EEG. Pokud je k dispozici včasná diagnóza a včasná léčba, nemusí se výše uvedené klinické projevy objevit, inteligence je normální a mohou být obnoveny abnormality EEG.

Vyšetření genetické choroby

1. Pomocí technologie analýzy chromozomů, prenatální diagnostiky fetální chromozomální choroby, v posledních 14 až 16 týdnech těhotenství s amniocentézou k získání plodové vody, byly buňky kultivovány pro analýzu chromozomů. Hlavní výhodou je to, že čas na vyšetření může postoupit do časného těhotenství (asi 8 týdnů) a získané vzorky nemusí být podrobeny buněčné kultuře, mohou být přímo analyzovány chromozomy a kontrolní zpráva může být získána ve stejný den. Tato technika je obecně považována za docela bezpečnou pomocí technik analýzy chromozomů amniotických buněk.

2. Proveďte prenatální diagnostiku pomocí biochemických testů. V současné době existuje více než 80 vrozených metabolických defektů, které lze diagnostikovat. U vzorků používaných k prenatální biochemické diagnóze byly v minulosti použity kultivované amniocyty, v posledních letech se také objevuje tendence používat tento vzorek pro diagnostiku chmýří.

3. Vrozené malformace se skeletálními abnormalitami mohou být diagnostikovány prenatálně rentgenovým vyšetřením.

4. Při použití zrcadla plodu může lékař přímo vidět určité části plodu a získat informace z první ruky o prenatální intrauterinní diagnóze. Kromě přímého „pepře“ lze k vyšetření použít také fetální biopsii (jako je fetální krev atd.). Může být dokonce použit k injekčnímu podání léku nemocnému plodu pro „intrauterinní léčbu“.

Genetická diagnostika

1. Vrozená onemocnění a genetická onemocnění:

Vrozená onemocnění se vztahují na příznaky nemoci při narození, jako je albinismus, axilární prsty a Downův syndrom. Mnoho vrozených nemocí není způsobeno genetickými faktory, ale je způsobeno škodlivými environmentálními faktory během těhotenství. Těhotné ženy jsou vystaveny toxickým chemikáliím a nesprávné léky způsobují abnormální vývoj plodu, jako jsou abnormality plodu a mnohonásobné deformace, nikoli genetická onemocnění, ale ne- Dědičné vrozené nemoci. Některá vrozená onemocnění jsou genetická onemocnění, jiná jsou genetická onemocnění. Některá vrozená onemocnění však mají stejné klinické projevy, jiná jsou způsobena genetickými faktory, jsou genetickými chorobami, jiná jsou způsobena nepříznivými faktory prostředí a nejsou dědičnými vrozenými chorobami. Defekty neurální trubice, rozštěp rtu, rozštěp patra, vrozené srdeční onemocnění atd., Dědičné i nedědičné.

2. Familiární a sporadická genetická onemocnění:

Rodina pacientů se stejným onemocněním po několik generací, známá jako onemocnění, je familiární. Teoreticky jsou genetická onemocnění familiární. Avšak kvůli novým mutacím v genech nebo příležitostem pro doručování genů se genetická onemocnění mohou vyskytovat pouze v jedné rodině a jedná se o sporadická genetická onemocnění. Kromě toho, ačkoli jsou některá onemocnění familiární, nejsou způsobena genetickými faktory, takže nejde o genetická onemocnění. Například endemická struma, některé infekční choroby atd. Některá familiární onemocnění však mají stejné klinické projevy, některá jsou genetická onemocnění způsobená genetickými faktory, jiná jsou způsobena nepříznivými faktory prostředí a nejsou genetická onemocnění. Například goiter, noční slepota atd. Klinické projevy některých nemedicínských onemocnění jsou totožné s klinickými projevy genetického onemocnění zvaného fenotypová simulace nebo kofenotyp. Například genetický diabetes, genetická vrozená hluchota.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.