Syndrom vrozené leukocytární dysgranulózy

Úvod do vrozeného syndromu granule leukocytů Vrozený syndrom abnormality granule leukocytů, známý také jako Chee-East syndrom, byl objeven Chediakem a Higashim v roce 1952, respektive 1954, odtud název Chediak-Higashiho syndrom. V současné době existuje asi 200 případů. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: potomci blízkých příbuzných Způsob infekce: neinfekční Komplikace: lymfom, maligní lymfom

Příčiny syndromu vrozené leukocytové granule

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je vrozená lysozomální abnormalita a patří k autosomálně recesivní dědičnosti.

(dvě) patogeneze

Patogeneze není dobře známa, v poslední době byl gen tohoto syndromu identifikován a umístěn v chromozomové oblasti 1q42-43. Pacienti s nízkým počtem neutrofilů a dysfunkcí, chemickou chemotaxí a intracelulární baktericidní silou jsou také nízcí, což vede k opakovaným závažným hnisavým infekcím.

Prevence syndromu vrozené vady leukocytových granulí

Vyvarujte se intenzitě slunečního záření a vystavte oblast masce na ochranu proti slunečnímu záření. Chcete-li zabránit výskytu kožních maligních nádorů. Ochrana očí je důležitější, obvykle noste ochranné brýle.

Komplikace vrozeného leukocytového granulárního syndromu Komplikace lymfom maligní lymfom

Zvětšení jater, sleziny a lymfatických uzlin může být spojeno s centrální a periferní neuropatií a difuzním maligním lymfomem.

Příznaky syndromu vrozeného leukocytového granulu Syndrom Časté příznaky Obávané pihy, slzy, opakovaná infekce, lymfadenopatie, duhovka, heterochromie, nystagmus, strabismus

Pacienti jsou častější u potomků blízkých příbuzných. Hlavními projevy jsou nedostatek pigmentu, snížení pigmentace vrstvy pigmentu oka a fundusu, zarudnutí zornic obou očí, průhledná nebo růžová duhovka a ztráta pigmentace cévnatky. Pacienti se bojí světla, snadno plakají a často mají nystagmus. Část kůže, bělení vlasů, pokožka celého těla je narůžovělá bílá, růžová, všechny vlasy jsou bílé nebo světle žluté vláknité, jako pseudoalbino. Kůže je citlivá na světlo, lehce spálitelná a sluneční dermatitida, sluneční cheilitida, sluneční keratóza, kožní rohy a hejna pigmentových skvrn připomínajících pihy, někdy maligní, karcinom bazálních buněk nebo spinocelulární karcinom . Je snadné opakovat vážné respirační a kožní bakteriální infekce, jako je Staphylococcus aureus, Streptococcus, pneumokokové infekce; játra, slezina a lymfatické uzliny, mohou být spojeny s centrální a periferní neuropatií a difúzním maligním lymfomem. Pacienti často umírají do 5 let na opakované infekce a zhoubné nádory.

Mezi všechny typy OCA a OA patří charakteristické změny ve formování a funkci očních a očních nervů: nystagmus, pigmentace duhovky se sklovitou opacitou, translucence duhovky, redukce melaninu sítnice s makulární dysplázií a zraková ostrost Snížený chybný přenos optického nervového signálu. Mezi změny ve vizuálním systému albinismu patří: redukce pigmentace duhovky, redukce pigmentace sítnice, makulární hypoplasie, potrat optických nervových signálů v optickém chiasmu, nystagmus a křížový strabismus.

Většina pacientů se vyvíjí špatně, má malou postavu, špatný mentální vývoj, slabou plodnost a krátkou životnost.

Vyšetření vrozeného leukocytového syndromu

Dítě má neutropenii a abnormální intracelulární lysozomy. Leukocytová chemotaxe, fagocytóza a defekty baktericidních funkcí, pokročilí pacienti mohou být redukováni celými krvinkami, leukocytová peroxidáza je pozitivní. Velké částice azuramidové modři pozitivní na peroxidázu jsou snadno detekovatelné v cytoplazmě neutrofilů, monocytů a lymfocytů u dětí s diagnostickým významem.

Histopatologie: Počet a morfologie epidermálních melanocytů byly normální, ale barvení stříbra postrádalo melanin. Pod elektronovým mikroskopem byly pozorovány pouze pigmentové buňky bez zralých pigmentových částic.

Diagnostika a diagnostika vrozeného syndromu abnormálních částic leukocytů

Diagnóza

Diagnóza je založena na klinických projevech.

Diferenciální diagnostika

1. Vitiligo je získaná kožní leukoplakie, která neovlivňuje oči.

2. Žádná pigmentace není často distribuována podél nervového segmentu, jednostranná, žádné genetické faktory

3. Identifikace s jinými typy albinismu, druhá bez vad pigmentace oka, pouze bílá kůže.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.