Oční neurofibromatóza

Úvod do oční neurofibromatózy Neurofibromatóza (NF-1) je také jednou z obratlových hamartomů. Klinicky je charakterizován abnormálními skvrnami a kmenem pigmentu na kůži, mnohočetnými končetinami a mnohočetnou nádorovou hyperplází podobnou periferním nádorům, známou také jako mnohočetná neurofibromatóza. Základní znalosti Pravděpodobnost: pravděpodobnost těhotenství 1% ​​u těhotných žen Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: orbitální schwannomas meningiom

Příčina oční neurofibromatózy

(1) Příčiny onemocnění

Neurofibromatóza je většinou autozomálně dominantní genetické onemocnění, ale vyskytují se také případy recesivní dědičnosti a růstu a vývoje neuroektodermálních tkáňových buněk.

(dvě) patogeneze

V současné době není patogeneze tohoto onemocnění zcela objasněna, někteří lidé si myslí, že nástup neurofibromatózy souvisí s abnormálním vývojem buněk nervových hřebenů během embryonálního období. Někteří lidé se domnívají, že příčinou onemocnění je hlavně to, že je ovlivněna interakce mezi buňkami a chemické vlastnosti mimobuněčného prostředí. Výsledkem je, že někteří lidé věří, že sekrece nervového růstového hormonu souvisí s patogenezí tohoto onemocnění.

Pokud jde o patogenezi glaukomu, obecně se věří, že hlavním mechanismem obstrukce odtoku komorového moku je to, že neurofibrom přímo napadá úhel přední komory, a je vidět vrstva avaskulární, průhledné a husté tkáně, která se rozprostírá od okolní duhovky po roh rohu. Faktory jsou ciliární těleso a choroidální neurofibromatóza zahrnující hypertrofii, posunutí úhlu přední komory dopředu, některé případy mají dysplázii přední komory, zbytkový úhel přední komory, neúplné dělení komor, malformaci Schlemmovy trubice nebo nedostatečnost Když je úhel přední komory a kořen duhovky přímo invazován neurofibromem, duhovka může být značně adherována předně a vláknitá vaskulární membrána je vytvořena tak, aby zakrývala úhel přední komory a způsobovala novorozenecký glaukom.

Prevence oční neurofibromatózy

Věnujte pozornost obvyklým zvyklostem a najděte včasné ošetření.

Komplikace oční neurofibromatózy Komplikace orbitálních schwannomů meningiomů

Neurofibromatóza může být spojena s orbitálními schwanomy, meningiomy, optickými nervy a optickými gliomy. Pravidelná revize MRI je důležitá pro včasnou detekci, včasnou diagnostiku a léčbu.

Příznaky oční neurofibromatózy Časté příznaky睑 Evidence duhovky 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅

Většina neurofibromatózy je jedním z projevů neurofibromatózy a neurofibromatóza má mnoho klinických projevů, zahrnujících centrální nervový systém, periferní nervový systém, kosti, svaly, kůži a oči a nervy jsou často nervovými vlákny. Předilekční místo nádorového onemocnění může napadnout téměř všechny oční struktury a tkáně, zejména:

1. Oční oblast je snadno ovlivněna očními víčky, očními víčky, uvea, zrakovým nervem, rohovkou, spojivkami, sklerou, čočkami a sklivcem.

(1) Oční víčko: Oční víčko je nejčastěji postiženou částí. Horní víčko je častější, často jednostranné. Plexus neurofibrom horního víčka je difuzní hyperplazie podkožních nádorových buněk, měkká hypertrofie bez hranic, jako je například těsto. To může způsobit mechanickou ptózu, která se vyznačuje charakteristickou deformitou horních víček podobnou "S". Léze se nadále proliferují a způsobují rozštěp patra a horní patra může mít také dvojité epizody a dvojité dřepy. Tento plexus nebo místní Pedicled fibroids jsou často doprovázeny pigmentovanými skvrnami, ovlivněnými horní a dolní temporální kůží, zvýšenou pigmentací kotníku a ztrátou holenní kosti.

(2) oční víčka: nodulární nebo plexiformní neurofibrom na oběžné dráze: může způsobit vyčnívající oční bulvy, sakrální stěnu, sfenoidální dysplázii, často vykazující vnější stěnu iliakálního hřebenu, chybějící sakrální kosti, zvětšený supracondylarní trhlina a rozsah je větší. Kostní defekty způsobují, že se meningální nebo meningální mozková tkáň vloupá do sputa a objevují se pulzující oční bulvy. Protože karotická tepna pulzuje a prochází intrakraniálním vedením, nedochází k cévnímu šelestu ani k nárazu.

(3) iris hamartoma (lisch nodules): iris hamartoma je běžný u bilaterálních hemisférických bílých nebo žluto-hnědých vypouklých skvrn, zřetelně rozříznutých gelů podobných uzlíků, zvaných iris nodules, vyvýšených v iris Často roste od 16 let a dále se vyvíjí s věkem, navíc může mít také vrozenou uveal valgus a přítomnost duhovky.

(4) Choroidální hamartom: incidence je 30%, což je hnědočerný plochý nebo mírně vyvýšený a rozptýlený v polychromatické oblasti.

(5) Oční nerv: může se vyskytnout gliom nebo hamartom, asi 1/4 až 1/2 pacientů s optickým gliomem s neurofibromatózou může být také skutečným nádorem, nádor je často v subarachnoidálním prostoru Proliferace, počátek ve věku 4 až 8 let, projevující se jako unilaterální oční unilaterální výčnělek a ztráta zraku, otok optického disku nebo atrofie, 90% případů bude zahrnovat přední segment optického kanálu a způsobí zvětšení díry optického nervu, B-režim ultrazvuk nebo CT vyšetření Optický nerv je zvětšený a rentgen ukazuje zvětšení optického nervu.

(6) Sítnice: Může se také vyskytnout gliový hamartom, rohovkový nerv je tlustý, spojivky, povrchní skléra občas vláknitá hyperplázie nebo hmota, skléra může mít pigmentaci, někdy způsobuje zvětšení oční bulvy, býčí oko, ale oko Tlak není vysoký.

(7) neurofibromatóza s glaukomem: vrozený glaukom způsobený abnormální obstrukcí tkáně v úhlu přední komory, průměr oční bulvy je velký, pokud nádor zahrnuje ipsilaterální horní víčko nebo oční bulvu samotnou, je třeba poznamenat, že glaukom mohl být kombinován. Míra výskytu může být až 50%. Glaukom se často vyskytuje při narození nebo krátce po narození. Občas se vyskytují občasní pacienti s pozdním nástupem. Většina z nich je v klinické praxi otevřená. Většina očí je přítomna. Pokud se glaukom vyskytuje dříve, objevuje se vrozený glaukom. Lézie, pokud se vyskytnou později, jsou podobné dospělým glaukomu s otevřeným úhlem.

2. Výkon celého těla

(1) kožní pigmentové skvrny podobné kůži: Jedná se o nejčastější příznak této choroby, známý také jako skvrny od Cafeau Lait, které jsou rozmanité, liší se velikostí (několik milimetrů až několik centimetrů), nepravidelnými hnědými skvrnami na okrajích, více Nachází se v kufru, vzadu, pod podpaží, počet často souvisí s vážností onemocnění.Pokud je nalezen, měla by se zvážit neurofibromatóza. Tyto skvrny od kávy jsou větší než 6 a průměr 15 mm nebo průměr 6 cm. Výše uvedené má diagnostický význam. Tento plak se objevil při narození nebo krátce po narození. Velikost a počet tohoto plaku se během dětství zvětšuje. Patologická změna je způsobena zvýšením pigmentace bazální buněčné vrstvy způsobeným zvýšením dopa pozitivních pigmentových buněk.

(2) kožní neurofibrom: difuzní plexiformní neurom vytvořený proliferací buněk periferní nervové pochvy, ke kterému dochází během puberty, a počet nádorů se během života zvyšuje, protože povrch nádoru je zesílen a skládán. Při palpaci se cítí jako červí vak, takže se také nazývá neuromovitá elefantiasa, a některé z nich jsou fibróza, které jsou pigmentované a pediklované, měkké nádorové uzliny, pojivová tkáň, proliferující buňky nervového obalu a Zvýšené složení kožních nervů, tyto podkožní masy jsou četné, těžké případy mohou mít stovky po celém těle, různé velikosti, malé jako hrášek, velké jako vejce, většinou distribuované podél nervového kmene, korálkové, nejvíce Dominantní povrch těla, některé pod kůží, kůží nebo podkožními neurofibromy, je hlavní diagnostickou indikací pro toto onemocnění, podle mezinárodních diagnostických kritérií, výše uvedená neurofibromatóza typu I (NF-1), existuje speciální klinická Typem je neurofibromatóza typu II a mezinárodně rozlišené neurofibromatózy typu I a II jsou následující:

1 neurofibromatóza typu I: je autozomální dědičné onemocnění s incidencí přibližně 1/3 000. Jeho gen je umístěn na dlouhém rameni chromozomu 17 a diagnostická kritéria pro neurofibromatózu typu I:

Neurofibromatóza typu I může být diagnostikována, pokud existují dva nebo více z následujících příznaků:

A. Více než 6 kávových skvrn, průměr před pubertou> 6 cm, průměr po pubertě> 15 cm.

B. Dva nebo více typů neurofibromatózy nebo jedné plexiformní neurofibromatózy.

C. Pihy na břiše nebo podélné ose.

D. Určité kostní léze, jako je spenoidní dysplázie nebo kortikální ztenčení s pseudoartrózou nebo bez ní.

E. Optický gliom.

F. Více než 2 lischové uzly (iris hamartoma).

G. Rodiče, jeden ze sourozenců má neurofibromatózu typu I nebo dítě s neurofibromatózou typu I.

2 neurofibromatóza typu II (NF-2): dříve známá jako bilaterální akustická neurofibromatóza nebo centrální neurofibromatóza, je vzácná klinická autosomální malformace, incidence Míra je přibližně 1/50 000 až 1/40000. Gen je umístěn na 22. autosomu a diagnostická kritéria pro neurofibromatózu typu II:

Mají jednu z následujících dvou:

A. Vylepšené skenování MRI nebo CT potvrdilo bilaterální akustický neurom.

B. Rodiče, jeden ze sourozenců, má dítě neurofibromatózy typu II nebo dítě neurofibromatózy typu II, nebo má jednostranný akustický neurom nebo má jeden z následujících příznaků: a. Neurofibromatóza, b. Meningiom , c. gliom, d. schwanomy, např. zadní subkapsulární katarakta u mladých pacientů.

(3) Změny v kosterním systému: Asi 29% pacientů má vrozené kostní vady, které se vyznačují hypertrofií a erozí. Rentgenové a mikroskopické nálezy jsou podobné cystické fibrózní osteitidě, často postihující sfenoidní kosti a oční víčka. Může být ovlivněna také páteř a končetiny.

(4) Změny nervového systému: Současně s centrálním nervovým systémem se často vyskytují intrakraniální masy, jako jsou meningiomy, gliomy atd., Nádory mohou způsobit intrakraniální hypertenzi, závratě, cvičení nebo smyslové poruchy, poruchy zorného pole, bilaterální sluchové nervy Nádory jsou častější a mohou se projevit příznaky pórů a míchy, může se jednat o kraniální nervy, periferní nervy, sympatické nervy a nadledvinky (feochromocytom).

(5) Jiní: Někteří pacienti mají atrofii polo laterální části a někteří mohou mít mentální retardaci, duševní poruchy, kryptorchidismus a podobně.

Vyšetření oční neurofibromatózy

1. Genetické testování provádí některé z nezbytných genetických testů k určení typu mutací NFI a NFII.

2. Hlavními znaky patologického vyšetření jsou nadměrná hyperplázie neuroektodermální struktury a tvorba nádoru doprovázená hyperplazií mezodermální tkáně Typickými patologickými změnami jsou neurofibromy složené z vřetenových buněk, které se liší velikostí a hlavně rostou v periferních nervech. Může se také vyskytovat v kraniálních nervech, míšních nervech nebo přesličkách. Neurofibromy jsou v zásadě složeny z buněk pochvy. Někteří vědci se domnívají, že nádory jsou výsledkem difúzní proliferace okolních Schwannových buněk, zatímco jiní se domnívají, že jsou odvozeny od vnitřní a vnější membrány.

3. Rentgenové vyšetření diagnózy neurofibromatózy (NF-1) závisí hlavně na nepřítomnosti kosti kolem iliakálního hřebenu, zahušťování měkké tkáně iliakálního hřebenu a iliakálního hřebenu nebo měkké tkáně kordu, s vrozenými kostními defekty nebo bez nich. U kostní hypertrofie a eroze, podobné fibrózní cystické osteitidě, věnujte zvláštní pozornost sfenoidálnímu křídlu a víčkům.

4. B-ultrazvuk nebo CT mohou potvrdit optický nerv a sítnici, rentgenové vyšetření díry optického nervu.

5. Při výskytu glaukomu věnujte pozornost sledování nitroočního tlaku.

6. CT a MRI vyšetření neurologických onemocnění NF-1 zahrnují zejména vizuální gliom, neoplastický hamartom, gliom, plexiformní neurofibrom, rozptýlenou intraspinální neurofibromatózu a duralovou dilataci; Často se také vyskytují různé strukturální abnormality, jako je makrocefálie, kterou lze diagnostikovat pouze mnoha hamartomy nebo lézemi s vysokým signálem v mozku dětí na MRI. Typické projevy těchto lézí v T2WI Pro fokální zónu s vysokým signálem kombinovanou s efektem obsazení tyto léze obecně nezahrnují lokální otoky, zejména v bazálních gangliích a vnitřní oblasti vaků, ale také ve středním mozku, mozečku a subkortikální bílé hmotě nemohou být tyto léze zobrazeny v nezvýrazněných CT Na MRI není vylepšen.

Bilaterální akustický neurom je nejčastějším a typickým příznakem NF-2, ale u některých pacientů je diagnostikován pouze jednostranný akustický neurom, u pacientů s NF-2 se vyskytuje meningiom, schwannom a spinální ependymom. Tendence, nikoli optický gliom, astrocytom nebo hamartom, pouze malé množství pacientů může mít nádory očních víček, takže by se měly ptát ortodontické neurogenní nádory, zda existuje nějaká jiná anamnéza chirurgie, zejména anamnéza akustického neuromu, Zeptal se, jestli existují příznaky, jako je sluchové postižení.

Diagnostika a diagnostika oční neurofibromatózy

Podle typických klinických projevů onemocnění v kombinaci s pomocným vyšetřením může diagnózu potvrdit, diagnostickými kritérii neurofibromatózy jsou:

1. 6 nebo více skvrn s pigmentací kůže, o průměru nejméně 15 mm nebo axilární pihy.

2. Kožní a subkutánní benigní neurofibromy jsou hlavními markery této choroby.

3. „Centrální typ“ je obtížné diagnostikovat při absenci kožních příznaků, může být založen na přítomnosti nebo nepřítomnosti pozitivní rodinné anamnézy, dvoustranného akustického neuromu, jednostranného pulzujícího očního výčnělku a mentální retardace, záchvatů, deformací páteře atd. A pečlivě Vyšetření může být potvrzeno, jakmile jsou získány kožní příznaky.

4. Pro malý počet obtížných případů je pro potvrzení diagnózy nutná biopsie nebo určité stadium choroby.

Klasifikace závažnosti neurofibromatózy:

Stupeň I: nejmenší (kožní projevy, pigmentované skvrny, žádné souběžné neurofibromy).

Stupeň II: mírný (mírné zakřivení páteře, předčasná puberta, porucha chování).

Stupeň III: Střední (vyžadovaná lékařská péče, jednostranná hypertrofie, kontrolovaný nástup, gastrointestinální postižení).

Stupeň IV: hlavní smyslové nebo motorické léze (intrakraniální masa, těžká mentální retardace, těžká skolióza, neschopnost zvládnout záchvaty).

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.