Dětský syndrom vrozené leukocytární dysgranulocytózy

Úvod do vrozeného syndromu abnormality granule leukocytů u dětí Chédiak-Higashisyndrom (Chédiak-Higashisyndrome), také známý jako Chédiak-Higashiho syndrom, Chédiak-Higashi-Steinbrinckův syndrom, hereditární leukocytový granule, vrozené peroxidázové granule, abnormální bělení vrozených bílých krvinek Syndrom (vrozený leukocyticabnormalyalbinismsyndrom) a podobně. Jedná se o vzácné albínové onemocnění s abnormální nervovou soustavou a krevním systémem, jedná se o autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je častější u potomků blízkých příbuzných. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hypersplenismus hemolytická anémie

Příčiny syndromu vrozené leukocytové granule u dětí

Genetický (55%):

Autozomálně recesivní dědičná onemocnění jsou častější u potomků blízkých příbuzných způsobených mutacemi v lidském genu CHS1.

Patogeneze tohoto onemocnění může být široce rozšířená abnormalita na hranici buněčných membrán granulocytů Abnormální chemotaxe granulocytů může souviset s velkými částicemi v buněčné membráně nebo cytoplazmě, což způsobuje poruchu prostřednictvím mikropórů a špatnou odpověď na chemotaktické stimulační faktory. Leukocytová abnormalita v elektronové mikroskopické leukocytové chemické struktuře, existují obrovské lyzozymové granule, kyselá hydroláza, fosfolipáza, peroxidáza atd., A abnormální lysozymové částice jsou vázány na lysozomální membránu, takže se považuje za Jde o lysozomální onemocnění, protože z důvodu lysozomálních membránových defektů nelze do fagocytárních vakuol uvolnit různé hydrolázy, degranulace je také zpožděna, výsledek tohoto neutrofilu je charakterizován oslabenou chemotaxí, zabíjením Špatná bakteriální schopnost, snadno zničitelná v míše a způsobuje neutropenie.

Prevence syndromu vrozené vady leukocytových částic u dětí

S ohledem na prevenci vrozených nemocí by měla být prováděna preventivní opatření od těhotenství do prenatálního období:

Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.

Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.

Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.

Používané prenatální diagnostické techniky jsou:

1 amniocytová kultura a související biochemické vyšetření (doba amniotického punktuování je 16 až 20 týdnů těhotenství);

2 stanovení alfa fetoproteinů v krvi a amniotické tekutině;

3 ultrazvukové zobrazování (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství);

Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnostiku fetálních kostních deformit;

5 Stanovení pohlavního chromatinu v buňkách klků (40 až 70 dní početí), predikce pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X;

6 analýza genové vazby aplikace;

7 vyšetření zrcadel plodu.

Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.

Komplikace syndromu vrozených leukocytových granulí u dětí Komplikace, hypersplenismus, hemolytická anémie

Játra, slezina a lymfatické uzliny, hypersplenismus a hemolytická anémie, snadno infikovatelná, zejména kožní, respirační stafylokoky a další grampozitivní bakteriální infekce a mohou se vyvinout progresivní neutropenie, anémie, Trombocytopenie.

Příznaky syndromu vrozeného leukocytového granulu u dětí Časté příznaky Bakteriální infekce Nosní krvácení Fotofobie Poruchy jater Splenomegalie Zvětšení lymfatických uzlin Kůže je kovová barva ... Trombocytopenie neutropenie odraz světla zmizí

Oba tyto příznaky mohou být ovlivněny a rodiče dětí jsou většinou blízcí příbuzní. Klinické projevy jsou následující.

1. Kožní symptomy: Je to zvláštnější, může se objevit v kojeneckém věku, kůže je částečně bělená, exponované části jsou břidlicově šedé nebo černé a vlasy jsou lněné nebo tmavě hnědé, z nichž všechny jsou stříbrné, zejména na slunci nebo Po mytí.

2. Oční příznaky: Je to komplikovanější a může představovat oční albinismus: pigmentace duhovky je modro-fialová nebo hnědá, průsvitná, pigment pigmentového pozadí zmizí, sítnice je šedá a na světle je vidět horizontální nystagmus.

3. Játra, slezina a lymfadenopatie: Asi 85% pacientů má játra, slezinu a systémovou lymfadenopatii. Někteří lidé to nazývají „lymfom“, což může být zvýšení reaktivity lymfoidních buněk. Když je slezina zřejmá, může dojít k hypersplenismu. Hemolytická anémie.

4. náchylné k infekci: zejména kůže, respirační infekce stafylokoků a dalších gram-pozitivních bakterií.

5. Symptomy nervového systému: mohou mít cerebelární třes, špatnou vzdálenost, napětí svalů krku, paralýzu, ptózu, žáci nejsou velcí, světelný reflex zmizí, kóma, cerebrospinální tekutina a zvýšení počtu buněk, EEG abnormální, okolní Neuropatie a tak dále.

6. Hematologické rysy: V cytoplazmě leukocytů jsou malé částice toluidinu Döhle, granulocyty jsou oteklé, degenerace a lobulace nejsou zřejmé. Vláknině chybí normální neutrální částice, ale obsahuje 1 až 6 nebo Různé kulaté, oválné, 1–2μm obarvené fialově šedé modré abnormální částice, neutrofily lze vidět 1 až 6 abnormálně velkých částic, kolem je vidět transparentní pás.

Kořen 1972 dokázal, že děti s dobrou fagocytární funkcí, ale baktericidní aktivita je vadná, náchylná k infekci a může postupovat k progresivní neutropenii, může mít anémii, trombocytopenii.

Vyšetření syndromu vrozené leukocytové granule u dětí

1. Vyšetření krve a kostní dřeně: Progresivní neutropenie, progresivní anémie, snížený hemoglobin, snížený počet červených krvinek, trombocytopenie, neutrofily (včetně acidofilů raného a středního věku, bazofilů) Cytoplazma obsahuje částice pozitivní na peroxidázu a azurové malé částice podobné Dohle s různou velikostí v průměru od 2 do 5 μm v průměru. Tato granule se také nachází v lymfoidech a monocytech a vakuoly v buňkách kostní dřeně jsou příležitostně spolknuty. Cizí těla, některá jádra jsou více pyknotická, buněčná imunita, imunoglobulin a komplement jsou normální.

2. Vyšetření mozkomíšního moku: Zvyšuje se počet bílkovin a buněk.

3. Patologické vyšetření: Velké částice podobné lysozomům lze pozorovat v mnoha tkáních celého těla.

4. Nedostatek funkce neutrofilů: Invazivní a chemotaktická nedostatečnost, nízká baktericidní síla, normální fagocytóza.

5. Stanovení cyklických nukleotidů neutrofilů: Obsah cAMP byl významně zvýšen (7-8krát vyšší než u normálních lidí) a obsah cGMP byl snížen.

6. Zvýšený obsah lysozymu v séru: Protože se neutrofily snadno ničí, zvyšuje se aktivita lysozymu v séru.

7. Vyšetření vlasů: Ve vlasech pod mikroskopem se nacházejí velké částice melaninu.

8. Rentgenový snímek hrudníku, B-ultrazvukové vyšetření, nalezené játra, splenomegalie, velké mediastinum, EEG vyšetření ukázalo abnormální mozkové vlny.

Diagnostika a diagnostika syndromu vrozené vady leukocytových částic u dětí

Diagnóza

Podle kůže, vlasů, pigmentace očí, nystagmu, fotofobie, poškození zraku a dalších příznaků oka, jakož i podle zvláštního vzhledu a hematologických charakteristik lze diagnostikovat, děti s jednou nebo více z následujících abnormalit by měly mít toto podezření Možnost nemoci:

1. Opakujte nevysvětlitelné bakteriální infekce.

2. Vlasy, kůže, pigmentace fundusu.

3. V granulocytech periferní krve nebo kostní dřeně se objevují velké lysozomové částice pozitivní na peroxidázu.

4. Lehká, střední neutropenie.

5. Přestože počet krevních destiček je normální, je snadné podlitiny nebo krvácení z nosu.

6. Nevysvětlená hepatosplenomegalie (související s akcelerovanou chorobou).

Toto onemocnění se často projevuje u kojenců a malých dětí, ale také diagnostikováno v pozdější zrychlené fázi. Diagnóza vyžaduje objev velkých lysozomálních částic v granulocytech periferní krve nebo kostní dřeně. Někteří pacienti mají rozsáhlou destrukci prekurzorových buněk granulocytů v kostní dřeni. Existuje jen málo granulocytů periferní krve, které vyžadují aspirace kostní dřeně.

Diferenciální diagnostika

Identifikace nemocí spojených s játry, slezinou a lymfadenopatií Výše ​​uvedené klinické a laboratorní rysy jsou užitečné pro identifikaci. Diferenciální diagnóza zahrnuje určitý albinismus v jiných genetických formách, jako je Griscelliho syndrom, Hermansky-Pudlakův syndrom, Griscelliho syndrom. Neutrofily postrádají velké cytoplazmatické granule, ve vlasové šachtě se nacházejí velké skvrny pigmentace a v melanocytech lze pozorovat zralé melanosomy, u dětí se často vyvine smrtící lymfoidní histiocytický syndrom do 10 let a CHS. Podobně jako ve zrychlené fázi se Hermansky-Pudlakův syndrom vyznačuje dysfunkcí krevních destiček a souvisejícím krvácením. Kromě toho se v akutních, chronických myeloidních leukemických buňkách nacházejí velké částice připomínající buňky CHS.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.