Vrozené poruchy nervového systému

Úvod do vrozených chorob nervového systému Vrozená onemocnění nervového systému, známá také jako vývojový vývoj nervového systému, je získaná neurologická nebo vývojově deficientní porucha způsobená mnoha patogenními faktory během embryonálního vývoje Embryonální fáze, zejména před těhotenstvím. Nervový systém je v období intenzivního vývoje a plod je náchylný k patogenním faktorům v matce a vnějšku, což způsobuje vývojové poruchy, zpoždění nebo defekty nervového systému, což vede k postnatální neurologické tkáni a různým malformacím a abnormalitám pokrývajícím kapsli a lebku. Vrozená onemocnění nervového systému se liší od dědičných chorob.Tato patogenní faktory jsou určovány spíše vnějším světem než genetikou. Výskyt této skupiny nemocí není vysoký, ale stupeň nemoci je jiný a typy onemocnění jsou různé, Dyken a Krawiecki Jsou zde uvedeny stovky druhů, z nichž některé jsou velmi vzácné, některé jsou zjevné při narození a některé se postupně projevují během vývoje nervového systému. Mnoho z příčin a patogeneze těchto malformací je stále nejasných a některé jsou vnitřně spojeny s genetikou nebo hrají synergickou roli, a proto je obtížné stanovit jasnou linii s dědičnými chorobami. Strukturální defekty embryonálního nervového systému mohou ovlivnit mozek, míchu, nervy a svaly a další tkáně a orgány, často doprovázené očima, nosem, lebkou, páteří, uchem a srdcem. Některé nervové tkáňové deformity mohou také naznačovat nervy. Abnormality systému jsou způsobeny vývojovými poruchami. Některé abnormality embryonální mozkové tkáně nemusí být doprovázeny jinými tkáňovými a orgánovými defekty. Může to být způsobeno nejdelší dobou potřebnou pro vývoj a zrání nervového systému ve všech orgánových systémech, tedy během perinatálního a porodu. Vliv různých faktorů je vysoký. Teoreticky by se dysplazie způsobená různými důvody měla projevit při narození, ale pokud je abnormálně zapojena mozková tkáň, která při narození ještě nefungovala, plod se neobjeví až do určité doby po narození. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: autonomní dysfunkce

Etiologie vrozeného onemocnění nervového systému

(1) Příčiny onemocnění

Etiologie vrozené dysplazie v nervovém systému není zcela známa, může být ovlivněna teratogenními faktory v rané fázi plodu, zejména v prvních 3 měsících embryonálního vývoje. Příčiny lze obvykle rozdělit do 4 skupin:

1 mutace jednoho genu, což odpovídá 2,25 活 živých kojenců;

2 chromozomální abnormality;

3 jednoduché exogenní faktory, jako jsou viry nebo jiné infekční agens, záření nebo otrava;

4 Příčina není známa, což představuje asi 60% z celkového počtu případů.

U kojenců s abnormální nervovou soustavou se objevují zjevné příznaky při narození nebo se postupně vyvíjejí příznaky během vývoje nervové soustavy po narození. Pokud lze všechna existující onemocnění klasifikovat na dědičné a nededičné (vrozené), dojde k Pomozte klinickým lékařům a vědcům hlouběji porozumět těmto nemocem. Většina nemocí však nemá v raných stádiích embryonálního vývoje žádné charakteristické patologické změny, takže je obtížné je klasifikovat. Například neurální trubice není uzavřena. Páteř je v V rodině může být několik případů, ale současné technické prostředky nelze určit, zda genetické faktory fungují nebo zda exogenní faktory, jako je nedostatek kyseliny listové, ovlivňují několik plodů během nepřetržitého těhotenství matky.

Vrozená onemocnění nervového systému se dělí hlavně do dvou kategorií podle příčiny.

Jednou z nich je vývojová porucha mozku a nervového systému v děloze, produkce některých neuronů, migrace a abnormality tkání, které vedou k postnatální lebce, nervové tkáni a pokrývající malformaci tobolek a mentální retardaci. Hlavním důvodem mohou být dědičné a některé faktory prostředí. Ovlivňují embryo nebo plod.

Druhý typ je způsoben poraněním při porodu a asfyxií během porodu, v důsledku nadměrného vytlačování hlavy nebo prodloužené hypoxie jsou poškození mozkové tkáně a vývojové abnormality doprovázeny poškozenými strukturami a dysfunkčními mozky. Je třeba akceptovat léčbu moudrosti a funkčních korekcí na celý život. Kromě toho je někdy obtížné rozlišit vrozené faktory podle získaných příčin, jako jsou poranění při porodu, asfyxie a poruchy novorozeneckých metabolitů, ale plody s vrozenými vadami jsou náchylnější ke špatnému porodu nebo poporodní periodě. Dopad environmentálních faktorů.

Během embryonálního období, zejména v prvních 3 měsících těhotenství, je nervový systém v období intenzivního vývoje, plod je náchylný k různým patogenním faktorům ve vnitřním a vnějším prostředí matky a příznaky se mohou objevit při narození nebo se postupně objevují během vývoje nervového systému po narození. Rozdíl mezi touto skupinou nemocí a dědičnými chorobami spočívá v tom, že příčinou je spíše faktor vlastní nebo environmentální, zatímco druhý je určován genetikou.

(dvě) patogeneze

Vrozená malformace je vývojová abnormalita způsobená některými z výše uvedených vnějších nebo vnitřních faktorů během embryonálního vývoje. Teoreticky by se měla lišit od vývojových poruch způsobených získaným poškozením, ale účinky na kojence a diagnózu jsou vrozené. Sexuální faktory je někdy obtížné oddělit od získaných příčin (například poranění mozku způsobené porodem, asfyxií, metabolickými poruchami v novorozeneckém období atd.) Kojenci s vrozenými vadami jsou při narození a po porodu náchylnější k environmentálním faktorům než normální kojenci. Účinky, jako je dětská mozková obrna, bilirubinová encefalopatie, mohou být komplikovány její patogenezí.

Mezi běžné teratogenní faktory v této skupině onemocnění patří:

1. Infekce: Matka je infikována viry (běžnými viry zarděnek), bakteriemi, spirochetami a protozoemi. Patogen napadá plod placentou a způsobuje vrozenou infekci nebo malformaci embrya, jako je vrozené srdeční onemocnění, abnormální vývoj mozku, hydrocefalus, Šedý zákal a vrozená hluchota.

2. Léky: Bylo potvrzeno, že androgen, adrenokortikální hormon, benzodiazepiny a dusíkatá hořčice způsobují teratogenitu plodu, antithyroidní léčiva nebo jód / P>

3. Záření: 4 měsíce před těhotenstvím může spodní břicho a pánve matky, které jsou léčeny radiační terapií nebo silné záření y-paprsků, způsobit mikrocefálii a mozek, malformaci oční bulvy.

4. Těhotné ženy s cukrovkou, těžkou anémií nebo otravou oxidem uhelnatým mohou způsobit vývojové malformace nervového systému plodu, ektopická placenta může vést k poruchám výživy plodu, nadměrná plodová voda způsobuje nadměrný nitroděložní tlak a způsobuje fetální úzkost a hypoxii; Těhotné ženy s depresí, úzkostí, strachem, nervozitou a alkoholismem, kouřením atd. Ovlivňují vývoj plodu.

Patologické projevy: onemocnění způsobená výše uvedenými patogenními faktory, některé mají specifické příznaky, jako je například syndrom jazyka (Downův syndrom); většina chorob jsou anatomické malformace nebo dysfunkce nebo projevují se jako nespecifické poruchy, Například hydrocephalus, spina bifida, vrozený katarakta atd., Různé patologické projevy mohou souviset s škodlivými faktory působícími v různých stádiích embryonálního vývoje.

Prevence vrozených chorob nervového systému

Věnujte pozornost perinatální péči o matku a dítě a péči o novorozence při krmení, abyste předešli předčasně narozeným dětem, nízké porodní hmotnosti, hypoxii a poporodní žloutence.

Komplikace vrozeného onemocnění nervového systému Komplikace, autonomní dysfunkce

Většina nemocí často zahrnuje jiné malformace a / nebo má neurologickou dysfunkci.

Symptomy vrozeného nervového systému společné příznaky nodulární inteligence porucha mozek pronikající malformace dysfagie slabý sval myoklonus

Vrozená onemocnění nervového systému lze zhruba rozdělit do následujících typů: Kromě strukturálních malformací jsou často spojeny s dysfunkcí a zjevným mentálním (inteligentním) vývojovým zpožděním. Specifické klinické projevy lze nalézt v souvisejícím obsahu.

1. Deformace lebky a páteře:

(1) defekty uzavření nervové trubice: zlomenina lebky, spina bifida a související malformace, i když častější, ale světlo nevykazuje žádné příznaky, ale nebylo nalezeno.

(2) Vývojové poruchy mozkomíšního moku: středový mozkový akvadukt, střední díra čtvrté komory, atriální laterální díra atd. V důsledku poruch oběhu mozkomíšního moku, což vede k vrozenému hydrocefalu.

(3) Jiné lebeční malformace: lebeční stenóza, deformita týlních makroporéz, mikrocefálie, vrozená vada lebky, porucha vývoje mnoha kostí (známá také jako dystrofie mastných chrupavek, Hurlerův syndrom) v důsledku vrozené vady Způsobené poruchami metabolismu mukopolysacharidů.

Ossifikace lebky lebky je vzácný dědičný syndrom, osifikace středové linie lebky je pomalá. Přední lícní hřeben, přední a sagitální stehy nejsou dlouho uzavřeny, bilaterální klíční kost je zcela nebo většinou chybí, páteř má často deformační deformaci. Klinickými projevy jsou krátká postava, široká hlava a plochý, zvýšená adukce na rameni, paralýza dřeně končetiny a mentální retardace.

Oční hypertelorismus je také vzácná kraniofaciální deformita, sfenoidální křídlo je rozšířeno, sfenoidální křídlo je zúžené, klinický projev je široký a plochý, nos je plochý, vzdálenost mezi očima se zvětšuje, strabismus, inteligence Dysplazie a tak dále.

2. Defekty vývoje nervové tkáně:

(1) mozková kortikální hypoplasie:

1 rozšíření mozku: mozková kůra má jednoduchou texturu, sulci je redukován, mozkový gyrus je rozšířen a kortikální struktura je často pouze 4 vrstvy.

2 Mozek je úzký: některé kortikální struktury jsou složité, sulci se zvětšují a sulcus je mělký, kůra je rozptýlena v induraci, nervové buňky jsou nerovnoměrné a dendrity jsou redukovány.

3 atrofická skleróza mozku: lokální nebo difúzní mozková atrofie, kalení, neuronální degenerace, glióza.

4 Ektopie nervových buněk: migrační proces embryonálních nervových buněk je abnormální, dochází k ektopickým nervovým buňkám, nezralé nervové buňky se objevují v bílé hmotě nebo vzhled je normální, ale mikroskopické vyšetření ukazuje, že počet nervových buněk je řídký, nerovnoměrně uspořádaný a zvyšuje se gliální vlákna.

(2) Vrozená vada pronikající do mozku: jedná se o vývojový defekt místní kůry, komora je otevřená k povrchu jako trychtýř a stěna je kůra s klavírem, která se často vyskytuje bilaterálně symetricky.

3) Vrozený mozkový hydrocefalus (hydrocefalus): cystická degenerace mozku během vývoje, úplná nebo částečná ztráta dvou hemisfér v dutině lebeční a chybějící jedna nebo obě strany jediného laloku. Jako například nepřítomnost dočasného laloku, místo je nahrazeno arachnoidním vakem, vak je naplněn mozkomíšní tekutinou, lebka a mozkový kmen jsou normální, ale díky dlouhodobé pulzaci cysty, kompresi může být lokální lebka tenká, deformovaná, hlava dítěte je velká, předtím, Poté, co se sputum a sutura rozšířily, více spánku, sání, polykací dysfunkce, lze v oblasti cysty vidět test prostupu světla.

(4) Žádná malformace mozku: mozek zcela chybí a chybí také pokožka hlavy a kalvárie. Pouze bazální jádro je pokryto vláknitou pojivovou tkání. Po narození dítě nemůže přežít a brzy umřít.

(5) Obrovská malformace mozku: výkon hlavy je velký, symetrie objemu mozku se zvyšuje, zvyšuje se počet neuronů, zvyšuje se velikost, ale komory jsou odpovídajícím způsobem úzké, často doprovázené inteligentními překážkami.

6) dysplázie corpus callosum: úplná nebo částečná ztráta corpus callosum, často doprovázená jinými malformacemi, jako je hydrocefalus, mikrocefalie a intrakraniální vrozený lipom, klinicky, bez příznaků, lze vyjádřit jako epilepsie a / nebo Nedostatečná inteligence, letecká mozková angiografie prokázala významné zvýšení vzdálenosti mezi předními rohy postranních komor a zvětšením třetí komory.

(7) Vrozená bilaterální porucha hyperaktivity rukou a nohou: známá také jako Vogtův syndrom, zvýšené patologické znaky mikroskopického vyšetření bilaterálních kaudátových jader a myelinových vláken koronárních jader, redukce nervových buněk a glióza, zvané stav mramoru ( Status marmoratus), občas bazální gangliální fibrózní nedostatečnost, nazývaná stav myelin dysmyelinatus, příčinou mohou být vývojové poruchy plodu, porodní poranění nebo novorozenecká asfyxie, děti s vývojovým zpožděním, svalový tonus a rigidita, narozené týdny do Po několika měsících se postupně objevovaly nedobrovolné pohyby částí těla. Konce končetin byly zřetelnější. Často měli potíže s jídlem a polykáním. Několik dětí projevilo taneční pohyby, kroucení sputum a myoklonické pohyby. Chvění nebo jednoduché svalové napětí, toto onemocnění může koexistovat s dětskou mozkovou obrnou a mentální dysplázií a může být postupně zvyšováno, stereotaktická chirurgie může zmírnit příznaky.

(8) Vrozená mozková dědičná ataxie.

(9) Vrozená mentální retardace.

3. Vrozená myopatie.

4. Neuroektodermální dysplazie: fakomatoss, známý také jako neurocutánní syndrom, je běžná neuroektodermální dysplasie, jako je tuberkózní skleróza, roztroušená neurofibromatóza, Sturge- Weberův syndrom, ataxie-telangiektázie a cerebelární hemangiom sítnice, další, jako je Wyburn-Masonův syndrom (retinální hemangiom s mozkovým nebo spinálním hemangiomem a syringomyelia), Bloch-Sulzbergerův syndrom (polymorfní pigmentace kůže s mikrocefálií, epilepsie, mentální dysplázie, paralýza končetin a vrozené srdeční choroby, glaukom), Sjögren-Larssonův syndrom (vrozená psoriáza s mozkovou obrnou a mentální dysplázie) Acanthosis nigricans (pigmentace kůže a léze sputa spojené s epilepsií a mentální dysplázií) jsou vzácná vrozená neuroektodermální onemocnění.

5. Metabolická dysfunkce.

6. Vývoj řečové funkce je neúplný:

(1) Vrozená sluchová afázie: Ačkoli je slyšení a inteligence pacienta normální, existuje jiný stupeň porozumění jazyku, který je slyšet. V těžkých případech řeč nemůže být vůbec pochopena. Příčina není známa a často dochází k rodinné anamnéze.

(2) Vrozená vizuální afázie: Vizuální ostrost a inteligence pacienta jsou normální, ale nelze je číst. Při kopírování často dochází k anti-psaní a nesprávnému psaní a často dochází k rodinné anamnéze.

7. Inteligentní vývojová nedostatečnost způsobená různými příčinami.

8. Dětská mozková obrna.

9. Bilirubinová encefalopatie.

Vyšetření vrozených chorob nervového systému

Krev, moč, rutinní vyšetření; vyšetření mozkomíšního moku, imunologie krve.

1. Radiologické vyšetření: rentgenový film, CT a MRI.

2. Prenatální diagnostika: chromozom plodové plodové vody, genetické vyšetření.

Diagnostika a diagnostika vrozených chorob nervového systému

V současné době chybí specifické diagnostické ukazatele pro vrozená onemocnění nervového systému, které se určují hlavně podle klinických příznaků, příznaků a laboratorních doplňkových vyšetřovacích položek po narození.

Všimněte si odlišnosti od neurologických poškození způsobených sekundárními nemocemi po narození.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.