Progresivní diafyzární dysplazie

Úvod do progresivní dysplazie Progresivní diafyzální dysplazie (PDD), známá také jako proliferativní periostitida, symetrické sklerotizující onemocnění tlustých kostí, Engelmannova choroba nebo Camurati-Engelmannova choroba, byla tato choroba pojmenována Camurati (1922) a Engelmann (1927). , je autosomálně dominantní dědičné onemocnění kostí, vyznačující se systémovou symetrickou kostní dysplazí, která se vyznačuje abnormální hyperplazií vnitřního a vnějšího periostea dlouhé trubice, což má za následek zahuštění kortikální kosti, zahuštění kosti a zúžení medulární dutiny. Na základě osteosklerózy je vidět oblast snižování hustoty kostního plaku. Osteofyty jsou obecně normální, ale mohou být také ovlivněny, takže někteří lidé tvrdí, že PDD je progresivní dysplasie kostní osteogeneze. Dlouhé postižení kostí může u pacientů způsobit dyskinezi a bolest kostí. Skleróza lebky může vést ke ztrátě sluchu, ke ztrátě čichu nebo ke ztrátě. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,00001% Náchylná populace: nejmladší dítě Způsob přenosu: přenos z matky na dítě Komplikace: anémie, hluchota, otok optického disku

Progresivní dysplazie

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je výrazně dominantní a gen způsobující onemocnění je lokalizován na chromozomu 19q13, který je pravděpodobně umístěn v 19q13.1 až 13.3. Markery jsou umístěny v této oblasti DL9S425 (58,7 cM, 19q13.1) a DL9S900 (67,1 cM, 19q13.2). Gen způsobující onemocnění byl umístěn v oblasti 32 cM, sousedil s DL9S 868 (55,9 cM, 19q13.1) a DL9S57l (87,7 cM, 19q13,4).

Makita a kol. Uvedli, že fenotyp PDD byl signifikantně heterogenní i ve stejné rodině: Z 12 pacientů ve třech generacích mělo 7 typické klinické projevy a dalších 5 mělo pouze segmentové léze nebo asymptomatické kosti. Při sexuálním sklerotizování se tito pacienti chovají jako Ribbova choroba (roztroušená skleróza) a věří, že PDD a Ribbova nemoc jsou variantními fenotypy stejného kostního onemocnění.

(dvě) patogeneze

Progresivní dysplazie postupuje pomalu, hlavně zahrnující dlouhé kosti končetin. Lézie začínají páteří a vyvíjejí se dlouhé axiální konce dlouhých kostí. Páteř je oteklá a má tvar fusiformu. Kortikální kost je zesílená a povrch nerovný. Nová tvorba kostí, po fúzi s kortikální kostí, může být kortikální kost vrstvena, vnější vrstva kolagenových vláken kosti je narušena uspořádáním, nezralá prokládaná kost, střední vrstva má trabekulární kost, kolagenová vlákna, jako je síťovina pro vytvoření lamelární kosti, Vnitřní vrstva je zahuštěná hustá lamelární kost, trabekulární kost je silná, uspořádání je narušeno, trabekulární prostor je fibrotická tuková tkáň, osteoblasty mohou být zvýšeny, aktivita je zvýšena, nová tvorba kosti, resorpce kosti a rekonstrukce kosti jsou pomalé, kostní dřeně Dutina se zmenší s fibrózou.

Progresivní prevence dysplázie

Svalová atrofie způsobená bolestmi kostí, kromě každodenní masáže, hnětení, aktivních kloubů a svalů, může být také použita pro flexi kloubů a kontrakci svalů, aby se zabránilo zneužívání atrofie svalů a nedostatku živin. Odpor těla klesá.

Progresivní dysplazie Komplikace, anémie, hluchota, otok optického disku

Anémie

Doplňte protein, vitamin C, vhodný doplněk vitamínů B, vápník a železo.

2. Hluchota způsobená kompresí lebečního nervu, kochleární transplantací, rekonstrukcí sluchu, v důsledku zvýšeného intrakraniálního tlaku, pacienti s otokem optického disku, proveditelný intrakraniální dekomprese, snížením intrakraniálního tlaku ke zlepšení otoku optického disku.

Progresivní dysplazie kostí Příznaky Časté příznaky Nestabilita chodu Vizuální poškození Zvýšený intrakraniální tlak Svalová atrofie Ataxie „Kachní krok“ Bolest v kloubu Dvojité vidění Ztráta ochrnutí

Příznak

Počátek je pomalý a skrytý. Kvůli dlouhým kostem končetin se často projevuje jako bolest končetin a svalová slabost. Protože většina z nich se vyvíjí v kojeneckém věku, tělo se vyvíjí špatně, chodí pozdě a chůze je nestabilní. Je to „kachní krok“, tenký, krátký. Pacient nemůže skákat, běhat a otok a bolest léze zmizí v důsledku lokálního otoku kostní hyperplazie, často postihujícího bilaterální kosti nebo počínaje jednou stranou a poté opačnou stranou.

Brat et al uvedli, že jeden případ mladých sporadických lézí PDD zahrnujících metafýzu, ale asymptomatický, může být způsoben sklerózou lebeční báze, často způsobenou stenózou lebeční nervové díry, příznaky kompresí lebečního nervu a chronickou intrakraniální hypertenzí a dalšími důvody. Snížení (80%), poškození zraku, otok optického disku, exoftalmy, diplopie, ochrnutí obličejového nervu atd., Může dokonce způsobit cerebelární ataxii, mírné onemocnění může být asymptomatické.

Onemocnění se obecně vyvíjí progresivně a zhoršuje se, ale jeho průběh se mění a není zde možnost samoléčení. De Vits a kol. Uvedli případ PDD žen, bolest kostí po těhotenství, bolest hlavy zmizely a glukokortikosteroidy mohly být zastaveny. Důvod není jasný, podle analýzy to může souviset se změnami určité sekrece hormonů nebo funkcí imunitní regulace v těhotenství a onemocnění se opakuje 6 měsíců po porodu.

2. Známky

Fyzikální vyšetření ukázalo svalovou atrofii dolních končetin, tenký podkožní tuk, deformované dolní končetiny, několik kolenních valgusů, velkou hlavu, výrazné čelo, retardaci sexuálního vývoje, nadměrné bederní výčnělky, kluby (prst), anémii a mentální retardaci atd. Fundus pacienta lze pozorovat s otokem optického disku, zvýšeným intrakraniálním tlakem a někteří pacienti nemají abnormální fyzický stav, onemocnění bylo nalezeno rentgenovým vyšetřením.

Progresivní dysplazie

Biochemické vyšetření:

1. Snížení hemoglobinu, zvýšená rychlost sedimentace erytrocytů, hladina vápníku v krvi, normální nebo nízká hladina vápníku v krvi, vysoká hladina fosforu v krvi, krevní PTH, CT normální, zvýšená hladina ALP v krvi, osteokalcin v séru (BGP), prokolagenový C-terminální propeptid I. typu ( PICP) zvýšené.

2. Když je vysoký krevní fosfor, je moč v moči nízký a hydroxyprolin v moči je normální.

3. Malý počet pacientů se zvýšenou podskupinou imunoglobulinů A, G, M, T lymfocytů CD4 + se snížil.

Biochemické ukazatele tohoto onemocnění úzce souvisejí s kostními lézemi. Index metabolismu kosti může odrážet stav kostních lézí, včetně N-terminálního propeptidu kolagenu typu I (NTX), prokolagenového C-koncového peptidu I. typu (PINP), osteokalcinu (BGP). ) nebo ALP odvozený z kostí má větší význam.

Rentgenová kontrola:

Dlouhá trubice

V kosti je vnější periostum osifikováno a připojeno k povrchové vrstvě původní kůry, což má za následek zahuštění a ztvrdnutí kortikální kosti. Střední část kosti je prominentní, medulární dutina je úzká nebo úplně zmizela, ale může dojít k tvorbě nerovnoměrné oblasti hustoty a měkká tkáň kolem kosti je atrofována. Frekvence zasažených kostí je tibie, stehenní kosti, humerus, ulna, humerus a humerus, které jsou obvykle symetricky rozloženy. Obvykle je suchost menší a občas zahrnuje osteofyty.

2. Krátká kostní kost

Humerus je často zapojen, léze je světlejší, morfologie lézí je podobná morfologii dlouhé kosti, kůra je zhuštěná, páteř je zahuštěna a bilaterální léze jsou v podstatě symetrické.

3. Lebka

Hypertrofie kostní dřeně je způsobena hlavně zahuštěním vnitřních a vnějších desek, stenózou stenózy, vymizením lebky a zúžením stenózy lebky a krevních cév.

4. Ostatní kosti

Individuálně viditelná páteřní vrstva je hustší, ale zahrnuje také žebra, klíční kost a pánev, hlavním projevem léze je ztluštění a ztvrdnutí kortikální kosti.

Diagnostická diferenciální diagnostika progresivní dysplazie

Diagnostická kritéria

1. Typické případy mají svalovou slabost, příznaky bolesti kostí, krátkou postavu a řídké tělo.

2. Rentgen ukazuje dlouhou kost, zahušťování vnější membrány, zúžení dutiny kostní dřeně, osteofyty a metafyzální konce a postižení povrchu kloubů.

3. Diagnóza může způsobit zvýšení ESR, anémie, ALP, osteokalcin, zvýšení PICP, PTHH, CT a normální močový hydroxyprolin.

Diferenciální diagnostika

1. Dysplazie kostní dřeně lebky

Krátce po narození se postupně objevily deformace hlavy a obličeje, současně došlo ke krátké postavě a mentální retardaci X-ray vykazoval rozsáhlou a progresivní lebku, hypertrofii lícní kosti a ztvrdnutí. Kromě kortikálního ztluštění a ztuhnutí byla tubulární kost doprovázena Kostní otok a plastová bariéra, nemoc je autozomálně recesivní.

2. Osteopatie kamene

Za účelem sklerosivního proliferačního onemocnění kostí je hlavně narušeno chrupavkové uspořádání dlouhých kostí, je snížen obsah kolagenu v kostní matrici, je osifikována dutina kostní dřeně a není zde žádná biochemická abnormalita. Lézie často zahrnuje páteř, zatímco PDD je hlavně onemocnění kostí, ale vzácné kosti. Konečné zasažení, zúžení dutiny dřeně je způsobeno fibrózou kostní dřeně, zvýšenou ALP, zvýšenou ESR atd.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.