Nezelotův syndrom

Úvod do syndromu Nezelot Nozelofův syndrom (Nozelofův syndrom), známý také jako syndrom thymické hypoplasie, byl poprvé popsán francouzským patologem Nozelofem (1964), imunodeficience T-lymfocytů s thymickou hypoplasií, hodnoty imunoglobulinů mohou být normální nebo zvýšené, Některé jsou doprovázeny jedním nebo více imunoglobulinovými selektivními defekty, ai když je koncentrace imunoglobulinu normální, často se vyskytují specifické protilátkové reakce. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, incidence je asi 0,0002% -0 0004% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé. Způsob infekce: neinfekční Komplikace: syndrom vysokého imunoglobulinu E.

Příčiny Nezelotova syndromu

Genetické faktory (95%):

Tento syndrom je autozomálně recesivní primární imunodeficience.

Patogeneze

Patologické projevy v thymické hypoplasii, lymfoidních a slezinově závislých oblastech postrádají lymfoidní tkáň.

Prevence syndromu Nezelot

Přípravky pro symptomatickou léčbu s imunoglobuliny, přenosovými faktory, transplantací brzlíku mohou být dočasně účinné, například transplantace kostní dřeně může mít trvalý účinek.

Komplikace syndromu Nezelot Komplikace syndrom vysokého imunoglobulinu E.

Hodnoty imunoglobulinu mohou být normální nebo zvýšené a některé mohou být doprovázeny jedním nebo více imunoglobulinovými selektivními defekty.

Symptomy syndromu Nezelot časté příznaky opakovaná infekce horečka dyspepsie vrozená kostní dysplazie

Opakovaná infekční onemocnění, jako je pneumonie, candida albicans, viry, Pseudomonas aeruginosa, Pneumocystis carinii, tuberkulózní infekce bez tuberkulózy, orální drozd, horečka, zažívací potíže atd. Dítě je zakrnělé a může dojít k dysplázii mandlí a neobvyklým příznakům štítné žlázy.

Vyšetření Nezelotova syndromu

Je vidět, že lymfocyty jsou významně sníženy, celkové množství sérového IgG, IgA, IgM může být normální, ale jednotlivé složky mohou být zvýšeny nebo sníženy a tvorba protilátek je vadná a alergický test na kůži na různé antigeny nereaguje, fytohemagglutinin, alogenní Buněčné antigeny a podobně není snadné podporovat transformaci lymfocytů u pacientů: Biopsie lymfatických uzlin ukazuje lymfoidní tkáň v oblasti závislé na brzlíku a v kostní dřeni jsou vidět plazmatické buňky.

Rentgen hrudníku může ukázat, že brzlík se zmenšuje nebo je neviditelný.

Diagnostika a diagnostika Nezelotova syndromu

Podle anamnézy lze diagnostikovat klinické projevy, laboratorní testy, rentgenové vyšetření hrudníku.

Měl by být odlišen od onemocnění imunodeficience.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.