Hnědožlutá nemoc

Úvod do hnědé žluté choroby Ochunóza je způsobena nedostatkem homogentisát oxidázy v těle, takže intermediární metabolit fenylalaninu a tyrosinu (kyselina močová) nelze dále oxidovat a rozkládat se, hromadit se v těle, takže kůže, skléra, Barva chrupavky ztmavne, zatímco kyselina močová způsobuje pigmentaci chrupavky a dalších pojivových tkání a degenerativní artritidu páteře a periferních velkých kloubů. Na druhé straně se kyselina močí vylučuje močí a v moči se alkalizuje a oxiduje, aby moč ztmavla, takže se také nazývá černá kyselina močová (Alkaptonuria). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,01% -0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: prostatitida aortální stenózy

Příčina hnědé žluté choroby

Příčina (50%):

Toto onemocnění je vzácné autosomální genetické onemocnění, jehož přesná autozomální variace není jasná. Základní patologické změny onemocnění jsou pojivová tkáň a černění chrupavky.Kyselina močová se může ukládat na kůži, rohovce, chrupavce atd., Což ztmavuje tyto orgány, protože chrupavka může vést k odlupování subchondrální kosti.

Patogeneze (20%)

Metabolická cesta, ve které se fenylalanin a tyrosin převádějí na acetoacetát (obrázek 1), a kyselina močová (HGA nebo 2,5-dihydroxyfenyloctová kyselina) je poslední látkou v metabolické cestě, která obsahuje kompletní aromatický kruh. Enzym, který katalyzuje štěpení aromatického kruhu, je močová oxidáza, která je normálně přítomna v rozpustné části tkáně jater a ledvin, která je vysoce specifická pro rozklad kyseliny močové a tkáně jiné než játra a ledviny ji neobsahují. Enzym, pacient, játra a ledviny zcela nemají aktivitu enzymu a výsledkem je, že kyselina močová se nerozkládá na acetoacetát a kyselinu fumarovou, takže k léčbě kyseliny močové, ledviny na moč, jsou potřebné další metabolické mechanismy. Rychlost vylučování kyseliny erythrické je velmi vysoká a renální tubule aktivně vylučuje kyselinu močovou. Jakmile ledvina vylučuje kyselinu močovou, postupně oxiduje za vzniku polymeru, který může způsobit změnu barvy moči. V současné době vylučování kyseliny močové na tkáň způsobuje hnědé. Mechanismus žluté choroby není stále jasný. Kyselina močová má tendenci se usazovat na kůži a chrupavce. V těchto tkáních lze látku kombinovat fyzickou přitažlivostí. Kromě toho se produkt rozkladu kyseliny močové nevratně váže na pojivovou tkáň. , při tvorbě polymeru, který může způsobit pigmentaci, struktura je po zabarvení slabá, může se zlomit, což má za následek degenerativní léze meziobratlové ploténky a kloubu, kromě toho může kyselina močová také přímo působit na kolagen inhibicí lysylhydroxylázy Syntéza.

Hnědá žlutá prevence nemocí

Toto onemocnění je vzácné dědičné onemocnění. Zahraniční zprávy mají prevalenci 3 až 5 na milion obyvatel. Protože se kyselina močová snadno ukládá na chrupavku, kloub je denaturován. Jako dědičné onemocnění nemá toto onemocnění účinnou prevenci drog, takže včasná detekce je klíčem k prevenci a léčbě. Je třeba dbát na to, aby nedošlo ke sňatku blízkých příbuzných, předmanželskému poradenství, porodnosti a pravidelným těhotenským testům, aby se snížil výskyt tohoto onemocnění.

Komplikace hnědé žluté choroby Komplikace aortální stenóza prostatitida

Po mírném traumatickém poranění kolenního kloubu může dojít k hromadění tekutin v kloubní dutině. Synoviální tekutina je nezánětlivá, obsahuje hlavně monocyty. Kloubní mikroskopii lze pozorovat v černé barvě synoviální membrány a ke kontrakci kloubu může dojít postupně po vymizení kloubní tekutiny. Někteří pacienti mohou trpět onemocněním srdeční chlopně, zejména stenózou aortální chlopně, a u mužů se může vyvinout chronická prostatitida.

Příznaky nahnědlé žluté choroby Časté příznaky Moč je černá kyselina močová, bolest kloubů, kalcifikace, ztuhlost a bolest zad, ucho, nos, chrupavka, modrý kloub, kontraktura, páteř, fyziologické zakřivení, vymizení, ledvinový kámen, synoviální černá skvrna

(1) Onemocnění kloubů: Nejzávažnější komplikací této choroby je onemocnění kloubů. Na rozdíl od revmatoidní artritidy postihuje tato nemoc hlavně velké klouby, jako je páteř a ramena, boky atd., A klouby rukou a nohou jsou vzácně postiženy. Pacienti mužského pohlaví mají časný a těžký nástup, nejčastěji se vyskytují kolenní klouby a stupeň poškození je také nejtěžší. Páteřní léze jsou také nejčastějším poškozením kostí a kloubů při tomto onemocnění, které se často projevuje jako ztuhlost a bolest dolních zad. Vývoj stavu může ovlivnit hrudní obratle, bránit pohybu páteře a fyziologické zakřivení páteře zmizí. Herniace disku a kalcifikace jsou také charakteristické rysy tohoto onemocnění. Typickým pacientem je kachní chodba s dopředným ponořením. Výtok a synoviální tekutina jsou nezánětlivé, obsahují převážně monocyty a synoviální membrána je černě zbarvena artroskopií.

(2) Kožní léze: způsobené ukládáním částic pigmentu kyseliny močové v dermis a potních žlázách, většinou hnědých na špičce nosu, na křižovatce ucha a chrupavky, nebo ve tvaru motýla na nosní lícní a lícní straně, podpaží A perineum je zpocená žláza, často tmavě hnědá nebo modro-černá, může udělat oblečení v blízkosti těchto částí hnědým, a hřebíky mohou být také modrošedé, často doprovázené ušní tuhostí a kalcifikací, hnědožlutým pigmentem Otok se někdy může vyskytnout v extraokulárních tkáních, jako je například skléra, spojivka a rohovka. Skléra je hnědá a je obvykle omezena na exponované části rozštěpu patra.

(3) Ostatní: Někteří pacienti mohou trpět onemocněním srdeční chlopně, zejména stenózou aortální chlopně, u mužů s delším průběhem onemocnění se může vyvinout chronická prostatitida, která je způsobena tvorbou kamenů v alkalické sekreci prostaty. Pacient může mít porézní černé ledvinové kameny.

Kontrola Browningovy choroby

Rentgenová inspekce

(1) Změny páteře: výrazné hrudní obratle, nadměrné zakřivení bederní páteře, osteoporóza páteře, tvorba ostrohy na okraji obratle, rozsáhlá degenerace meziobratlové ploténky a stratifikovaná kalcifikace se zvláštním zvýšením hustoty ploché tenké elipsy Dvojité příčné stíny kalcifikace jsou vzájemně rovnoběžné a ve středním intervalu je průsvitná vrstva. Meziobratlová ploténka je široce ovlivněna, zejména u bederních obratlů, a meziobratlový prostor je zjevně zúžený.

(2) Ramenní a kolenní kloub mohou podléhat degenerativním změnám. V šlachový vaz může být kalcifikován, může být zúžen kotníkový kloub, kalen pod kostí, kalcifikována chrupavka stydké kosti a pod chrupavkou je také eroze kosti. Kostní, acetabulární, velký trochanter, malý trochanter, šlacha ischiální tuberozity a měkká tkáň kolem kloubu se mohou také vyskytnout kalcifikace.

2. Zvláštní vyšetření kyseliny močové: Kyselinu močovou lze měřit spektrofotometrem a obsah kyseliny močové v krvi a moči lze také stanovit pomocí speciálních enzymů.

Diagnostika a diagnostika nahnědlé žluté choroby

V diferenciální diagnóze by měly být vyloučeny jiné příčiny černění moči, jako je hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie a hematurie. Na základě klinických charakteristik těchto chorob a souvisejících laboratorních testů není obtížné odlišit od nahnědlé žluté choroby. Dlouhodobé používání mepakrinů (Api) může způsobit hnědou pigmentaci podobnou pigmentaci a je třeba věnovat pozornost klinické péči, aby nedošlo k záměně této iatrogenní pigmentace s nahnědlou žlutou chorobou. Mnohočetná aplikace fenolu (kyseliny karbolové) při léčbě kožních vředů může také způsobit žlutou pigmentaci, což je třeba poznamenat.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.