Akersonfeld-Riegelův syndrom

Úvod do Aksenfeld-Riggerova syndromu Axenfeld-Riegersyndrom (Axenfeld-Riegersyndrome) označuje skupinu vývojových onemocnění s vývojovými defekty obou očí, se systémovými abnormalitami nebo bez nich, charakterizované: 1 vývojovými defekty v obou očích; Mohou být spojeny se systémovými vývojovými abnormalitami, 3 sekundárním glaukomem, 4 autozomálně dominantní dědičností, více rodinnou anamnézou, jsou zprávy o sporadických případech, 5 mužů a žen má stejný výskyt. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,02% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: katarakta Odpojení sítnice

Příčina Aksenfeld-Riggerova syndromu

(1) Příčiny onemocnění

Abnormalita nebo syndrom Axenfeld-Rigger je autozomálně dominantní, muži i ženy mají stejné šance na onemocnění, často mají rodinnou anamnézu, ale existují i ​​zprávy o sporadických případech. Původem choroby je to, že Axenfeld- Riegerův syndrom je typ onemocnění, u kterého se rozvíjí malformace. Reese se domnívá, že iridocornální úhel je neúplně diferencovaný a způsobuje abnormální vývoj předního segmentu předního segmentu. Při nemoci se vytvoří přední komora a diferencuje se na strukturu rohovky rohovky duhovky ve 4 až 6 měsících embrya. Pokud mezodermální tkáň mezi rohovkou a duhovkou stagnuje a buňky a tkáně zůstanou, způsobí abnormality v předním segmentu oka. Nedávné studie odhalily, že neurální hřebenové buňky jsou nejpravděpodobnější primární tkáně Aksenfeld-Riggerovy syndromy a vývoj předního segmentu oka z buněk nervových hřebenů je blokován na konci embrya, což vede k iris a iris rohovce. Anomálie v nadržených primitivních endoteliálních buňkách a variace ve vodním drenážním systému.

(dvě) patogeneze

Na základě klinických a histopatologických pozorování a moderního porozumění vývoje normálního předního segmentu existuje teorie, že některé přední oční struktury pocházející z buněk nervových hřebenů se ve třetím trimestru přestávají vyvíjet a způsobují oční syndrom u pacientů se syndromem AR. Poškození, včetně abnormalit v původní endotheliální buněčné vrstvě duhovky a rohovky duhovky, a změny ve struktuře vodního drenáže.

1. Změny duhovky před duhovkou, tkáňovým pruhem irisové rohovky a abnormální linií Schwalbe, existuje abnormální tkáňová membrána představující zbytkový ostrov původní vrstvy endoteliálních buněk, membránová kontrakce na povrchu duhovky může být mimoděložní s zornicí Membránová valgus, atrofie duhovky souvisí s tvorbou děr. Atrofie a tvorba děr může samozřejmě souviset také s dalšími faktory, jako je ischemie. Zbytkové primitivní endoteliální buňky jsou spojeny s adhezí duhovky a rohovky. Během normálního vývoje embrya je tato primitivní Endotheliální buněčná vrstva by měla zmizet, ale pacienti s AR syndromem zůstávají a sahají od okraje endotelu rohovky k periferii duhovky a některé pigmentové tkáně jsou v kontaktu s membránou a vytvářejí pás irisové rohovky.

2. Abnormální vývoj vrstvy primitivních endoteliálních buněk v rohovce rohovky zadního rohovkového jádra způsobuje posun spojení rohovkového endotelu a trabekulární endoteliální vrstvy dopředu. V důsledku metabolické abnormality vrstvy endoteliálních buněk je zadní elastická membrána periferní části abnormální nebo Pružná struktura podobná membráně pokrývá trabekulární pletivo a v tomto spojení se vyskytuje velké množství buněk s abnormální aktivitou a linie Schwalbe je zesílená a pokročilá.

3. Abnormální drenáž komorového moku Vývojová stagnace na konci třetího trimestru těhotenství zcela blokovala přední pigmentovou tkáň z úplného ustupování, což způsobovalo, že duhovka ulpívala na zadní části trabekulární síťoviny na vysoké úrovni, vývojová stagnace může také vést k trabekulární mřížce a Schlemmova trubice je neúplně vytvořena, což může způsobit ovlivnění odtoku komorové vody a zvýšení nitroočního tlaku.

4. Ostatní přední mozek, hypofýza, maxilární kost a většina chrupavky a zubů pocházejí z buněk nervového hřebenu, takže abnormální vývoj nervového hřebenu může také vysvětlit abnormální vývoj hypofýzy, lícní kosti a zubů, kromě matrice duhovky, Choroidální, pigmentové buňky kůže a vlasů jsou vyvinuty z melanocytů nervového hřebenu, ale abnormální vývoj buněk nervových hřebenů nevysvětluje všechny klinické projevy vnitřní, jako jsou nadměrné vrásky kůže kolem pupeční šňůry a abnormality genitourinárního systému. AR syndrom také zahrnuje primitivní vnější embryonální vrstvy jiné než nervový hřeben.

Prevence syndromu Aksenfeld-Rigger

Lehká trabekuloplastika nebo iridotomie není účinná. Měla by být vybrána chirurgie s řezem, včetně sakrálního řezu, trabekulektomie a trabekulektomie. Vzhledem k neúplnému vývoji Schlemmovy a trabekulární síťoviny má většina pacientů s prvními dvěma zákroky nízkou úspěšnost. Nejčastěji se používá v Aksenfeld-Riggerově syndromu s glaukomem pro přidání antimetabolitů pro trabeculectomii. Stejně jako u jiných typů glaukomu lze kondenzaci ciliárního těla nebo fotokoagulaci ciliárního těla přes skléru použít, pokud léky a filtrační chirurgie nejsou účinné, a lze dosáhnout některých zlepšení.

Komplikace syndromu Axenfeld-Rigger Komplikace katarakta sítnice oddělení

Axenfeld-Riggerův syndrom může představovat nespecifické změny očí, jako je strabismus, limbální kožní nádor, katarakta, odchlípení sítnice, makulární degenerace, chorioretinální defekt, choroidální dysplazie a optický disk Dysplazie a tak dále.

Syndrom Axenfeld-Riegel Příznaky Časté příznaky Žáci zdeformovali rohovku po zárodku žáka abnormální velká rohovka

1. Typickou změnou rohovky je postkoreální embryonální prstenec, tj. Schwalbeova linie, která proliferuje a postupuje. Z přední strany rohovky nebo mikroskopu se štěrbinovou lampou je bílá čára nebo kruh za rohovkou poblíž limbu, která je omezena na určitou část ( Nejběžnější stranou časové strany je 360 ​​° a postkoreální embryonální prstenec je v obecné populaci 8% až 15%, existuje také několik pacientů bez postkoreálního embryonálního prstence, ale s jinými očními a systémovými abnormalitami tohoto syndromu. Mimo změny rohovky jsou jiné části průhledné, občas velké rohovky nebo malé rohovky, malý počet pacientů může vidět vrozenou opacitu v centrální části rohovky, jako jsou pacienti s dlouhodobým glaukomem, starší, zejména ti, kteří provedli vnitřní oční chirurgii, Počet, morfologie a velikost rohovkových endoteliálních buněk se může lišit od mírné až střední.

2. Úhel rohovky duhovky U keratoskopie duhovky je viditelná typická promyšlená linie Schwalbe. K obvodu duhovky z okraje duhovky je připojen pruh. Barva a struktura pruhu jsou podobné tkáni duhovky a tloušťka je různá. Některé jsou zlomené, jeden konec připevněný k druhému konci rohovky připojený k duhovce, každý kvadrant může mít 1 nebo 2 nebo několik tkáňových proužků a část celého obvodového trabekulárního pletiva je pokryta tkáňovými proužky, takové tkáňové proužky Neexistuje žádný přímý vztah mezi počtem pásů a překážkou ve vodních exsudačních kanálech.Neexistuje žádný závěr, že přední mozková komora může být viděna v mírně vzdáleném rohu tkáňového proužku, ale duhovka je ukončena kvůli vysokému připojení okolní duhovky. Na zadní straně Xiaoliang.com.

3. Kromě abnormality okolní duhovky jsou některé duhovky v syndromu AR normální (Axenfeldova abnormalita v tradiční klasifikaci). V jiných případech je defekt duhovky ztenčen z mírné matrice na zřejmou atrofii duhovky a tvorbu pórů , pupilární ektopický, pigmentovaný valgus (což je Riegerova anomálie v tradiční klasifikaci) atd. Když je ektopik zornice, může být žák přemístěn do odlišného pruhu periferní tkáně pod mikroskopem štěrbinové lampy a atropie duhovky a tvorby pórů V kvadrantu vzdáleném od mimoděložního směru zornice se ektopická změna duhovky bude postupně vyvíjet u několika pacientů, včetně ektopické nebo deformace zornice, ztenčení duhovky nebo vytvoření díry a zahuštění okolní duhovky.

4. U 35% pacientů s AR syndromem se u glaukomu vyvíjí glaukom, který se může projevit v kojeneckém věku, ale více u dětí nebo mladých lidí, většinou u pacientů s irisovým proužkem, ale počet tkáňových proužků je u glaukomu pozitivní. Poměr nebyl potvrzen.

Vyšetření syndromu Aksenfeld-Rigger

1. Genetické testování určuje genetický vzorec.

2. Patologické vyšetření

(1) úhel rohovky duhovky: Typickou změnou úhlu rohovky duhovky je to, že tlustá pásková tkáň prochází rohem duhovky z okraje duhovky a ulpívá na prominentní Schwalbeově linii a tkáňový proužek je tenký jako čára (obr. 1). Některé jsou stejně silné jako záclona nebo široká páska a některé se zdají být zlomené. Jeden konec je připojen k rohovce a druhý konec je připojen k duhovce. Jeho barva a struktura jsou podobné barvě duhovky. Někteří pacienti mají v jednom kvadrantu několik pruhů tkáně. Existuje pouze 1 nebo 2 proužky a některé z trabekulárních sítí v rozích jsou pokryty tkáňovými proužky. Počet proužků tkáně přímo souvisí s překážkou výtokového kanálu.

Úhel mimo pruh tkáně duhovky je otevřený, ale duhovka je připevněna k vysoké poloze, připevněna k zadní části trabekulární síťoviny a skléra je zakryta okolní duhovkou. Tato změna zahrnuje kvadrant na celé rohovce duhovky, která ukazuje duhovku. Další dysplazie úhlu rohovky.

(2) Iris: u této choroby se vyskytují defekty struktury duhovky, projevující se hlavně jako dysplazie duhovky, ztenčování duhovky, ztráta normální textury, variabilita pigmentové epiteliální vrstvy, atrofie, tvorba trhlin duhovky způsobená defekty matrice, přemístění zornice Deformace, vícenásobné uzavření zornice nebo pupilární membrány atd. Občas obklopují zrnitá vlákna zbytky sfinkteru jako prstenec a přemístění zornice se obvykle posune směrem ke konvexnímu tkáňovému proužku a často dochází k atrofii duhovky a slzám. Od kvadrantu excentricity zornice je možné vidět irisovou fluorescenční angiografii duhovky jako ředění a ohýbání krevních cév kolem zornice, doprovázené prosakováním a segmentovým zpožděním plnění.

U několika pacientů se abnormální změny duhovky budou postupně vyvíjet a tyto změny zahrnují ektopickou nebo deformaci zornice, ztenčení duhovky nebo vytvoření díry a zahuštění okolní duhovky.

(3) Rohovka: v periferní části rohovky je vidět zesílený výstupek a vpřed se pohybující linie Schwalbe, která se skládá z modifikované koloidní matrice složené z tkáně podobné irisové matrici, s rohovkou nebo rohovkou rohovky. Abnormální membrána, která se nejčastěji vyskytuje na duhovce ve směru deformace zornice. Periferní duhovka je připojena k zadní části trabekulární síťoviny. Vnější vrstva trabekulární síťoviny je obvykle komprimována. V některých případech je Schlemmova trubice degradovaná nebo chybí.

Skenovací a transmisní elektronová mikroskopie vzorků trabekulektomie odhalila, že trabekulární síťovina byla stlačena z vnitřního povrchu na vnější povrch, vrstva desek byla stlačena, trabekulární síťovina byla hustá, výrazně zúžená nebo bez trabekulárního prostoru, a dokonce i trabekulární prostor byl zcela vyplněn endoteliálními buňkami. Lamelová vrstva se skládá z jádra pojivové tkáně tvořeného kolagenovými vlákny, obklopeného tlustým základním materiálem, a ciliární těleso a periferní irisová matrice jsou připojeny k zadní části trabekulární síťoviny. Stlačená trabekulární síťová vrstva v některých vzorcích ukazuje, že základní materiál pokrývá toto spojení.

U některých vzorků postrádajících Schlemmovu zkumavku lze vidět malou mezeru, která lemuje jednu nebo více endoteliálních buněk, a amorfní materiál odděluje mezeru od sousední trabekulární síťoviny.

Diagnostika a diagnostika Axenfeld-Riggerova syndromu

Diagnostické body

Diagnóza založená na klinických vlastnostech nemoci není obtížná, zejména na základě následujících skutečností:

1 Přítomnost zadního rohovkového embryonálního prstence: typický rys tohoto onemocnění, které se vyznačuje zahuštěním a rozvojem linie Schwalbe, ale vnitřní projev se u každého pacienta nevyskytuje, a jednotliví pacienti nemusí mít tento postkoreální embryonální prstenec. U ostatních typických projevů oka a celého těla je však třeba poznamenat, že tento postkoreální embryonální prsten se může vyskytovat také v normálních očích, s incidencí 8% až 15%, což se projevuje izolovanou linií Schwalbe vyčnívajícími vpřed bez Existují i ​​další změny očí: Kromě toho je u pacientů s primárním vrozeným glaukomem a endoteliálním syndromem rohovky duhovky občas pozorován zadní prstencový zárodek rohovky.

2 abnormalita úhlu rohovky duhovky: jejím hlavním rysem je, že tlustý pás tkáně z okolní duhovky přes úhel krypty, spojený s prominentní Schwalbeovou linií, a úhel rohu je otevřený, ale kořen duhovky je připevněn k vysoké poloze, šlacha skléry je často Kryt, kořen duhovky je připevněn k zadní části trabekulární síťoviny.

3 abnormality duhovky: projevují se hlavně ztenčením duhovky, ztrátou normální textury, umíráním pigmentové epiteliální vrstvy, deformací zornice, vícedílnou a pupilární membránou atd.

4 mohou být spojeny se systémovými abnormalitami: zejména s vývojovými vadami zubů a obličeje, jako jsou defekty zubů, malé zuby, žádné zuby; plochá střední tvář, maxilární dysplazie, kromě jiných systémových abnormalit,

5 sekundárního glaukomu: více než 50% pacientů má sekundární glaukom, běžnější u dětí a adolescentů, ale také u kojenců nebo středního věku,

6 očí na začátku: drtivá většina případů výskytu obou očí, velmi málo onemocnění jediného oka,

7 žádné rozdíly mezi pohlavími,

8 Nemoc má rodinnou anamnézu.

Podle výše uvedených charakteristik může být onemocnění diagnostikováno, ale je třeba poznamenat, že ne každá varianta se plně projevuje u jedné osoby, i když v jedné rodině je několik nemocných, oční a tělesné abnormality každého pacienta Výkon se může lišit, takže byste si měli být vědomi jiných nemocí před provedením diagnózy.

Diferenciální diagnostika

1. Iridocorneal endoteliální syndrom (ICE) V ICE syndromu jsou abnormality duhovky a úhlu rohovky duhovky velmi podobné klinickému a histopatologickému syndromu AR, což vede některé vědce k názoru, že dva druhy syntézy Známky jsou součástí řady běžných abnormalit, ale klinické projevy lze rozlišit, protože ICE zahrnují abnormality endotelu rohovky, monokulární onemocnění, žádnou rodinnou anamnézu, nástup adolescentů, histopatologii a oba syndromy jsou charakterizovány membránou Na předním a irisovém povrchu se může při kontrakci membrány vytvořit mnoho různých lézí, ale membrána syndromu AR představuje zbytek původní endotelové buněčné vrstvy, zatímco ICE syndrom je způsoben abnormální proliferací endotelu rohovky.

2. Zadní rohovková polymorfní dystrofie (PPD) PPD je podobná Aksenfeld-Riggerovu syndromu, je vrozená, obě oči jsou na počátku, autozomálně dominantní a symptomy se objevují v dospělosti. Lze ji vyjádřit jako atrofii duhovky a abnormalitu iridocornealního úhlu, ale rozdílem PPD je abnormalita vrstvy endotelu rohovky a zadní elastické vrstvy. Pod mikroskopem se štěrbinovou lampou je za rohovkou uspořádán vezikulární nebo saclike vzhled, který je uspořádán v linii nebo shluku. Obklopen šedým, fuzzy halo, rohovka stroma a epiteliální edém jsou částečně viditelné.

3. Anomálie Petera Toto onemocnění je řada abnormalit, včetně centrální rohovky, duhovky a čoček, které jsou podobné syndromu Aksenfeld-Rigger a byly zahrnuty do stejné dysplazie. Ve třídě jsou vývojové abnormality obou nemocí odlišné.

4. Aniridie Při této dysplázii mohou zbytkové duhovky a abnormality přední komory s glaukomem zmást některé pacienty s Aksenfeld-Riggerovým syndromem.

5. Vrozená dysplazie duhovky (vrozená irishypoplasie) je pouze dysplazie duhovky, žádný roh syndromu Axenfeld-Rigger nebo jakékoli jiné abnormality, ale může být spojena s adolescentním glaukomem a autozomálně dominantní dědičností Osoba.

6. Oční dysplazie (oculodentodigitaldysplasia) U tohoto onemocnění je dysplazie zubů stejná jako Aksenfeld-Riggerův syndrom, jsou pozorovány i mírné dysplazie duhovky, vady rohovky, malé oční bulvy a glaukom.

7. Čočka a ektopická ektopie (ectopia lentis etpupillae) jsou autozomálně recesivní onemocnění, binokulární čočka a ektopická zornice, z nichž obě jsou obvykle přemísťována v kontralaterálním směru, pupilární ektopika a Axonfe. Deer-Riggerův syndrom je podobný, ale vývojové defekty úhlu rohovky bez duhovky jsou různé.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.