Mužský Turnerův syndrom

Úvod do mužského Turnerova syndromu Vnitřní je typ primární testikulární hypofunkce, v podstatě dědičné onemocnění aberací pohlavních chromozomů. Zejména se projevuje jako primární gonadální dysplazie, malá varlata, malá penisová baňková síť, také se často projevuje jako kryptorchidismus, testikulární dysplazie jemných tubulov, ale intersticiální buňky často hyperplazie. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0004% Citlivé osoby: vidět u mužů Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchidismus

Etiologie mužského Turnerova syndromu

Toto onemocnění připisuje genetickou poruchu chromozomálních abnormalit.

Chromozomální aberace se týkají počtu nebo strukturálních změn v chromozomech. To zahrnuje zvýšení složení celého chromozomu, zvýšení nebo snížení počtu párů chromozomů, zvýšení nebo snížení segmentu jednoho chromozomu a změnu polohy jednotlivých segmentů chromozomu. Tato zkreslení lze pozorovat a identifikovat pod mikroskopem, který je hlavní příčinou vzniku chromozomálních chorob. Chromozomální aberace se dělí na počet aberací a strukturálních aberací.

Prevence syndromu mužského Turnera

Mužský Turnerův syndrom Toto onemocnění je genetická porucha chromozomálních abnormalit. Příčina chromozomálních abnormalit není jasná a může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory, náladou a výživou během těhotenství, a proto nelze tomuto onemocnění přímo zabránit. Včasná detekce, včasná diagnostika a včasná léčba jsou důležité pro prevenci tohoto onemocnění. Během těhotenství by mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by být provedeno včasné vyšetření chromozomů a včas provedeno potraty, aby nedošlo k narození nemocného dítěte.

Komplikace mužského Turnerova syndromu Komplikace kryptorchidismus

Mužský Turnerův syndrom Toto onemocnění je genetická porucha chromozomálních abnormalit. Krátká postava, sputum, široká vzdálenost očí, matná tvář, hrudník, rozteč bradavek, loketní valgus, krk a další deformity, tzv. Mužský nebo pseudo Turnerův syndrom, primární gonadální dysplazie Malá varlata, malý penis, také se často projevuje jako kryptorchidismus, dysplázie jemných tubulov varlat, ale intersticiální buňky často hyperplazie, sekrece testosteronu v krvi je normální nebo snížená, močový gonadotropin se zvyšuje.

Příznaky mužského Turnerova syndromu Časté příznaky Oční víčka klesající malformace srdce

1. Hlavními projevy jsou primární gonadální dysplazie, malá varlata, malý penis, často projevující se jako kryptorchidismus, dysplázie jemných tubulov varlat, ale intersticiální buňky často hyperplazie.

2. Tvar těla je často podobný syndromu tuňáka. Tělo je krátké, víčka se rozšiřují, obličej je matný, štít je hrudník, vzdálenost mezi bradavkami se zvětšuje, loket je vždy nakloněný, nehty jsou vypuklé a jiné deformity, takže se nazývá mužský nebo nepravdivý. Turnerův syndrom.

3. Často doprovázené plicní malformací a jinými srdečními malformacemi.

4. Svislá víčka jsou často slabá.

5. Je důležité, aby karyotypová analýza byla často zkreslená, většinou chimérická, jako je 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY a podobně.

6. Žádná zřejmá rodinná historie.

Kontrola syndromu mužského Turnera

1. Sekrece krevního testosteronu je normální nebo snížená a močový gonadotropin je zvýšen.

2. Je důležité, aby karyotypová analýza byla často zkreslená, většinou chimérická, jako je 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY a podobně.

Echokardiografie často ukazuje srdeční malformace, jako je plicní stenóza.

Diagnostika a diagnostika Turnerova syndromu u mužů

Diagnostická kritéria

1. Hlavními projevy jsou primární gonadální dysplazie, malá varlata, malý penis, často projevující se jako kryptorchidismus, testikulární tubulární dysplazie, ale intersticiální buňky často hyperplazie, sekrece testosteronu v krvi normální nebo snížená, stimulace moči Gonadotropin se zvýšil.

2. Tvar těla je často podobný syndromu tuňáka: tělo je krátké, oční víčka se rozšiřují, tvář je tupá, hrudník je tlustý, vzdálenost mezi bradavkami se zvětšuje, loket je vždy nakloněný, nehty jsou vypuklé a jiné deformity, takže se nazývá mužský nebo nepravdivý. Turnerův syndrom.

3. Často doprovázené plicní malformací a jinými srdečními malformacemi.

4. Svislá víčka jsou často slabá.

5. Je důležité, aby karyotypová analýza byla často zkreslená, většinou chimérická, jako je 45, XO / 46, XY, 45, XO / 47, XXY, 45, XO / 46, XY / 47, XXY a podobně.

6. Žádná zřejmá rodinná historie.

Diferenciální diagnostika

Vnitřní klasifikace je matoucí a je třeba identifikovat následující syndromy.

1. Turnerův syndrom: Základním rozdílem je samozřejmě ženská vrozená hypoplasie vaječníků, karyotyp je hlavně 45, XO.

2. Alien Turnerův syndrom: Turnerův syndrom je vývoj vaječníkových vláknitých kordů a tento syndrom je jednou stranou vývoje varlat, ale není dokonalý, také známý jako Turnerův mužský pseudo-hermafroditismus.

3. Noonanův syndrom: Někdo klasifikoval mužský Turnerův syndrom na Noonanův syndrom. Podobnost spočívá v tom, že první čtyři body klinických charakteristik mužského Turnerova syndromu jsou konzistentní.

1Nekonský syndrom se může vyskytnout jak u mužů, tak u žen;

2 projevující se hlavně vrozenou srdeční chorobou a gonadální dysplazie nemusí nutně existovat, gonáda se nemusí vyvinout do normálního vývoje;

3 Je třeba poznamenat, že karyotyp je normální (podrobnosti viz Noonanův syndrom).

4. Bonnevie-Ullrichův syndrom: Někteří lidé si kdysi mysleli, že mužský Turnerův syndrom je vnitřní, hlavní body jsou následující:

1 vnitřních mužů a žen může být ovlivněno;

2 charakteristický edém lymfatické dilatace v období laktace;

3 Hlavní abnormalitou může být postižení pojivové tkáně a vrozené srdeční onemocnění není hlavní deformitou;

4 chromozomový karyotyp je normální.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.