Nemoc kuru

Úvod do Kuruovy choroby Kuruova choroba se vyskytuje pouze v populární etnické skupině na východní náhorní plošině Nové Guineje s populací pouhých 30 000 až 40 000 v důsledku náboženských obřadů účastnících se kanibalismu. Za 1 rok zemřelo na otřesy a nefunkční procházky více než 200 lidí, které místní nazývali Kuru. Ve Spojených státech je NIHGajdusek z pohledu změn mozku Kuru a klusavky ovcí velmi podobný, ale mozek Kuru byl rozemlet a inokulován do mozku orangutanu, 13 měsíců poté, co se zvíře vyvinulo. Věří, že patogenem choroby je zvláštní druh lentiviru zvaný mimořádný lentivirus. V současné době je toto onemocnění upřednostňováno jako přenosné neurodegenerativní onemocnění způsobené mutantním prionovým proteinem, také známým jako prionová choroba nebo onemocnění proteinových částic, čímž popírá neobvyklou teorii infekce lentiviru, kterou Gajdusek před mnoha lety prosazoval. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% - 0,0003% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: šíření zažívacího traktu Komplikace:

Příčina Kuruovy choroby

(1) Příčiny onemocnění

Má se za to, že samotný škorpiónový jed může vstoupit sám nebo spontánně v důsledku genetické variace. V případě infekčních prionových chorob může škorpiónový jed vstoupit do lidského těla orálními, injekčními nebo chirurgickými postupy a napadnout štíra po vstupu do lidského těla. Možné cesty pro mozkovou tkáň zahrnují přímou neurotransmise z místa infekce, první replikaci v mononukleárním makrofágovém systému, následovanou difúzí neuronální míchy a difúzí přenášenou krví.

(dvě) patogeneze

Patogeneze nemoci škorpiónového jedu není dosud zcela jasná. Výchozím bodem škorpionového jedu je PrPsc transformace PrPc, která způsobuje hromadění PrPsc v centrálním nervovém systému. Jak PrPsc způsobuje poškození nervových buněk, které je třeba objasnit? Neurocytotoxicita může způsobit neuronální apoptózu (apoptóza); PrPc je rozpustný, přeměněn na nerozpustný PrPsc, precipituje na amyloidní plaky v mozkové tkáni a způsobuje poškození, komplex vytvořený kombinací atomů PrPc a mědi Má podobnou aktivitu jako superoxiddismutáza (SOD). Když se PrPc změní na PrPsc, způsobuje deficit PrPc, který snižuje aktivitu SOD nervových buněk, čímž zvyšuje citlivost na oxidační poškození způsobené superoxidem a podobně a umožňuje nervy. Citlivost buněk na toxicitu vysoké kyseliny glutamové a vysoké mědi se zvyšuje, což nakonec vede k degeneraci neuronů a smrti.

Prevence onemocnění Kuru

Vzhledem k tomu, že neexistuje účinná léčba nemoci jedu škorpióna, je nesmírně důležité tomu zabránit a neexistuje populace náchylná k očkování.

1. Kontrolovat zdroj nákazy jatečných chorob jedovatého škorpiónu a podezřelých nemocných zvířat a řádně zacházet s těly zvířat, účinně usmrcovat metody jedu škorpióna včetně spalování, autoklávování při 132 ° C po dobu 1 hodiny, 5% chlornanu vápenatého nebo 1 mol / L hydroxid sodný po dobu 60 minut namáčení atd .; omezení nebo zákaz výroby léčivých přípravků získaných z krevních produktů a živočišných materiálů v infikovaných oblastech; pacienti s jedem škorpiónu a všemi neurodegenerativními chorobami, kterým byla podávána hormonální terapie extrahující orgány, Osoby s rodinnou anamnézou škorpiónového jedu a osoby, které po určitou dobu žily v postižené oblasti, nesmějí sloužit jako dárci orgánů, tkání a tělních tekutin, jsou sledovány z hlediska dědičné rodiny prionů a genetického poradenství a screeningu eugeniky.

2. Odřízněte přenosovou cestu, abyste vyloučili zneužívání lidské tkáně, nejezte zvířecí maso a produkty nákazy jedem škorpiónu, nekrmujte zvířata krmivem pro zvířecí tkáně, lékařské postupy přísně dodržujte postupy dezinfekce a obhajujte použití neurochirurgických nástrojů na jedno použití.

Kuruovy komplikace Komplikace

Ataxie, třes, demence způsobená mentálním, vědomým a mentálním postižením mohou vést k dysfunkcím a poruchám různých systémů, jako jsou potíže s jídlem, kašel, infekce plic, dlouhodobé vředy na lůžku.

Kuruova choroba příznaky časté příznaky oslabující nedobrovolný pohyb nestabilita dysfagie demence oční tremor svalová atrofie pohybová porucha třes nespavost

Klinický průběh Kuruovy choroby je velmi pravidelný, cerebelární ataxie postupně přibírá na váze a konečně pacient ztrácí pohybové schopnosti a umírá. Průběh nemoci je obvykle od března do září a obvykle lze rozdělit do tří fází:

První etapou je chůze, než ostatní zjistí abnormalitu pacienta, nejprve si pacient všimne, že je nemocný. Někteří pacienti si stěžují na příznaky jako je bolest hlavy a končetin. Pacient cítí, že postavení a chůze jsou nestabilní a často se stále cítí při vědomí. Hlas, neobvyklý pohyb rukou a očí, chvění trupu, chůze a ataxie způsobují nestabilitu, nejčasnější příznaky nemoci, nejednoznačná řeč (souhláska dysfunkce) a postupně přibývají na váze, poruchy pohybů očí Neexistuje však žádný skutečný nystagmus, pacient se často vyskytuje s ezotropií a přetrvává. Chvění je zpočátku nerozeznatelné od zimnice. Pacient se nadměrně chvěje. Porucha pohybu se objevuje nejprve v dolních končetinách a poté postupně ovlivňuje horní končetiny. Aby byla udržena rovnováha v postoji, prsty pevně uchopily zem a na začátku nemoci neměly stát na jedné noze po dobu několika sekund. To je užitečné vodítko pro diagnostiku tohoto onemocnění. Většina pacientů v této fázi stále pracuje na zahradě. Aby se mohl pacient zapojit do svých běžných aktivit a podílet se na společenském životě v obci, může na konci této fáze chodit po vesnici bez pomocníka.

Druhou fází je fáze sedění a dělání věcí. Pacient nemůže chodit bez pomoci druhých. Poruchy chvění a pohybu zvyšují hmotnost a rigidita končetin se často vyvíjí, doprovázená rozsáhlým klonickým nebo příležitostným šokovým svalovým nedobrovolným pohybem. Občas se vyskytují akromegalie a pohyby podobné choreám, zejména pokud je pacient příliš panický z důvodu nestabilního držení těla, a dokonce i když jsou náhle stimulovány hlukem nebo silným světlem, jsou reflexy hlubokých šlach normální, Babinski je negativní. Obvykle se vyskytuje sputum a je také běžné kolenní sputum. Ačkoli je svalová aktivita vzácná, neexistuje svazek nebo skutečná slabost a svalová atrofie. Pacienti mají často emoční nestabilitu a mohou vést k patologickému smíchu, úsměvu a Smích se pomalu zastavuje. Tento příznak se někdy objevuje v první fázi nemoci, proto noviny dávají nemoci nepřesné synonymní jméno - smích, většina pacientů podlehne nemoci, bezstarostná Postoj, téměř opravdový duch (šťastný), někteří pacienti, zejména mladí a mladí dospělí muži, depresi, individuální pacienti členům rodiny nebo jiní Přijímat agresivní postoj patologické, pacienti výrazně pomalé myšlení, ale žádná vážná demence nalezen žádný pacient měl parestezie.

Třetí fáze je konec nemoci. Toto období začíná od vlastní neschopnosti pacienta sedět, pohyb je narušen, třes, porucha řeči je vážnější, pacient ztrácí schopnost pohybu, reflexy sputa, dochází k reflexi přilnavosti a někteří pacienti vykazují pyramidální trakt. Poruchy držení těla a pohybu, nakonec dvě inkontinence, dysfagie způsobená hladem a žízní, pacientova slabost, podvýživa a symptomy postižení v medu, němý, ztráta reaktivity, většinou v důsledku hemoroidů a vejcovodové pneumonie.

Kontrola Kuruovy choroby

1. Histopatologické vyšetření lézí mozkové tkáně lze pozorovat v kavernózních vakuolách, amyloidních placích, ztrátě nervových buněk s gliózou, minimální infiltraci leukocytů a dalších zánětlivých reakcích.

2. Imunologické vyšetření Pro detekci PrPsc v tkáních, anti-PrP27-30 protilátka, lze použít v isosulfuru různé imunologické metody, jako je imunohistochemie, imunoblotting, enzymově vázaný imunosorbentový test (ELISA) atd. PrPsc byl detekován v nemocné tkáni po štěpení guanidin kyanátu a autoklávu nebo proteinase K a rozpuštěném PrPc. Monoklonální protilátka 15B3 se může vázat pouze na PrPsc, takže PrPc a PrPsc lze identifikovat bez léčby rozpuštěného PrPc, včetně mozku a míchy. , mandle, slezina, lymfatické uzliny, sítnice, spojivky a brzlík a další tkáně, pomocí metody westernového přenosu, mohou detekovat více charakteristický mozkový protein 14-3-3 v mozkomíšním moku, tento protein je druh Neuronový protein, který může udržovat stabilitu jiných proteinových konfigurací, je hojný v normální mozkové tkáni, ale neobjevuje se v mozkomíšním moku. Když je infikován škorpiónový jed, je zničeno velké množství mozkové tkáně, takže mozkový protein 14-3-3 uniká do mozkomíšního moku.

3. Zkouška naočkování zvířat Podezřelý tkáňový homogenát se intracerifikuje nebo orálně naočkuje zvířatům (obvykle používaným potkanům, ovcím atd.), Aby se pozoroval výskyt očkovaných zvířat. Biopsie mozkové tkáně má po nástupu charakteristickou patologii choroby jedu škorpióna. Změny, citlivost této metody je omezena mezidruhovou bariérou a trvá dlouho.

4. Molekulární biologické vyšetření DNA byla extrahována z leukocytů periferní krve pacientů, byla provedena PCR amplifikace a sekvenování PRNP a byly nalezeny charakteristické mutace PRNP familiárních dědičných prionových chorob.

Pro diagnostiku a identifikaci jsou užitečné elektroencefalografie, mozková topografie, počítačová tomografie s jedinou fotonovou emisí (SPECT), CT, magnetická rezonance a pozitronová emisní tomografie (PET).

Diagnostika a diagnostika Kuruovy choroby

Diagnostická kritéria

Diagnóza jedu škorpiónu závisí na patologickém vyšetření mozkové tkáně, takže je obtížné diagnostikovat před narozením.

1. Epidemiologická data

Jíst potraviny podezřelého živočišného původu z choroby šílených krav, přijímat transplantáty orgánů od dárců, kteří mohou být infikováni škorpiónovým jedem, nebo elektrodové implantační postupy, které mohou být kontaminovány škorpiónovým jedem, za použití lidských hormonů získaných z orgánů a rodin s prionovými chorobami Historie pomáhá diagnostikovat tuto nemoc.

2. Klinické projevy

Přestože většina škorpiónových jedů je charakterizována progresivní demencí, ataxií a myoklonem, ale různé škorpiónové jedy mají své vlastní vlastnosti, jako je sporadická gram-ya nemoc, věk nástupu je vysoký, Po demenci je ataxie a věk nové varianty Ke-Ya choroby je mírnější; Kuruova choroba má významný třes, často s demencí po ataxii; Jetsman-Staple-Spikeův syndrom Více než ataxie a další cerebelární poškození, vzácná demence, fatální familiární nespavost je charakterizována progresivní neléčitelnou nespavostí.

3. Laboratorní inspekce

Při diagnostice tohoto onemocnění mají velký význam kavernózní patologické změny mozkové tkáně a imunologická detekce PrPsc pozitivních. Protein mozku 14-3-3 a elektroencefalogram PSWC v mozkomíšním moku mají pomocnou diagnostickou hodnotu, genetika základní mutace sekvence PRNP Analýza může pomoci diagnostikovat familiární prionovou chorobu.

Diferenciální diagnostika

Klinická by měla být odlišena od ostatních typů prionových onemocnění, extrapyramidových chorob, Alzheimerovy choroby, demence s více infarkty, multifokální leukoencefalopatie, progresivní supranukleární obrny, mozkové atrofie olivových poníků, myoklonické epilepsie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.