Galaktosémie

Úvod do galaktosémie Galactose-1-fosfateuridyltransferáza (Gal-1-PUT) je vrozená metabolická porucha způsobená nedostatkem galaktosy-1-fosfateuridyltransferázy (Gal-1-PUT). Obvykle se onemocnění vyskytuje během perinatálního období a zvracení, odmítnutí potravy, ztráta hmotnosti a letargie se často vyskytují několik dní po krmení mléka, následuje žloutenka a zvětšení jater. Pokud nemůžete nadále krmit mléko včas, povede to k dalšímu zhoršení nemoci a během 2 až 5 týdnů se objeví příznaky v konečném stadiu, jako je ascit, selhání jater a krvácení. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: dobré pro mladé muže a ženy Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žloutenka ascites

Příčinou galaktosémie

(1) Příčiny onemocnění

Klasická galaktosémie se vyskytuje ve druhém kroku metabolismu galaktosy, ve kterém je 1-fosfo-galaktosidáza nedostatečná, což vede k autozomu, který je způsoben akumulací jeho prekurzoru 1-fosfát-galaktózy. Hlavními postiženými orgány jsou recesivní genetická onemocnění, játra, ledviny, krystaly a mozková tkáň.

(dvě) patogeneze

Metabolismus galaktózy se provádí hlavně v játrech.

Defekty kteréhokoli z enzymů potřebných pro metabolismus galaktosy mohou vést k metabolickým poruchám galaktózy, které přímo způsobují zvýšení koncentrace galaktózy a galaktosy-1-fosfátu v krvi, z nichž galaktóza-1- Nejčastější je galaktosémie způsobená nedostatkem uridintransferázy (GALT).

Deficit galaktosy-1-fosfát uridintransferázy je způsoben mutací genu a je autozomálně recesivní. Gen galaktosy-1-fosfát uridintransferázy je umístěn v oblasti p13 chromozomu 9 s krátkým ramenem v populaci. Četnost genů je 1/150, pacienti jsou homozygotní, heterozygoti obecně nejsou ovlivněni, rodiče pacienta mohou být homozygotní nebo heterozygotní a heterozygotní rodiče jsou nosiči původce genu a galaktoso-1-fosfát uridin Aktivita transferázy je pouze 50% aktivity běžných lidí. Nedostatek galaktosy-1-fosfát uridintransferázy v těle je způsoben hlavně bodovou mutací GALT. V současné době bylo díky snížení enzymatické aktivity nalezeno několik míst mutace, Vede k významnému zvýšení koncentrace galaktosy-1-fosfátu v krvi, nadměrné hromadění galaktosy-1-fosfátu v mozku, játrech, renálních tubulích a dalších tkáních, může narušit normální metabolismus a způsobit poškození orgánů, kromě toho galaktosu Kyselina 1-fosforečná může také inhibovat aktivitu fosfoglukózové mutázy, glukózy-6-fosfatázy, glukózy-6-fosfátdehydrogenázy atd., Zabraňující rozkladu glykogenu na glukózu, což způsobuje hypoglykémii, galaktosu-1 Zvýšená kyselina fosforečná vede k normálnímu metabolismu galaktózy Odolnost způsobující zvýšení koncentrace galaktózy v krvi se zvyšuje, metabolismus obtoku galaktózy se zvyšuje a zvyšuje se také produkce galaktitolu.Ukladování galaktitolu v krystalu způsobuje šedý zákal.

Prevence galaktosémie

Hlavním měřítkem prevence je odstranění laktózy a dalších látek obsahujících galaktosu z potravy. Vysoce rizikové těhotné ženy by měly omezit laktózu a další látky obsahující galaktosu v potravě, aby se snížilo poškození plodu.

Galvanózové komplikace Komplikace

Dětství může mít neurologickou hluchotu, malý počet pacientů může mít sítnicové a sklovité krvácení, žloutenku a zvětšení jater, cirhózu, ascites, selhání jater, krvácení, Escherichia coli sepse, zpomalení růstu, inteligentní vývoj, vysoký Chlorovaná acidóza, proteinurie, aminokyselina a hypoglykémie.

Příznaky galaktosémie Časté příznaky Vrozený deficit laktázy žloutenka průjem nevolnost proteinurie hypoglykémie galaktosémie nadýmání vrozená laktózová intolerance laktózová intolerance

1. Akutní průběh: Většina dětí má galaktózu v mateřském mléce nebo uměle krmené mléko několik dní po narození, jako je odmítnutí, zvracení, nevolnost, průjem, úbytek na váze, zvětšení jater, žloutenka, nadýmání, hypoglykémie, protein Moč, atd., Ti, kteří mají výše uvedený výkon, by měli zvážit možnost galaktosémie, potřebovat provést příslušné laboratorní testy, pokud to lze včas zjistit a přijmout odpovídající opatření, může dojít k rychlému kataraktu a mentální retardaci.

2. Mírný průběh onemocnění: Nejsou žádné akutní příznaky, ale s věkem se postupně objevují dysfonie, katarakta, mentální retardace a cirhóza.

3. Ostatní: jako jsou pseudomocné nádory, pro vzácnou manifestaci se tento systém galaktózy nahromadil v mozku, následovaná konverzí na galaktitol sputum způsobenou mozkovým edémem a zvýšeným intrakraniálním tlakem.

Vyšetření galaktosémie

Laboratorní inspekce

1. Močová galaktóza test na močový cukr pozitivní, glukóza oxidázová metoda na močový cukr negativní, papírová chromatografie jej může identifikovat jako galaktosu.

2. Novorozenecký screening na galaktosémii: Skrínink na defektní enzymy Beutlerovou metodou, při kterém se pozoruje přítomnost nebo nepřítomnost fluorescence, jako základ pro konečné hodnocení, nemoc nemá fluorescenci a defekty enzymatické aktivity lze také získat z jater a střev. Odrazí se sliznice, fibroblasty a bílé krvinky.

3. Stanovení koncentrace galaktosy v krvi: Normální koncentrace je 110-194 μmol / l (metodou galaktosoxidázy nebo galaktosy dehydrogenázy) a koncentrace pacienta v krvi je zvýšena.

4. Stanovení koncentrace močové galaktózy a galaktitolu: lze stanovit enzymatickou metodou.

5. Stanovení 1-galaktózy červených krvinek.

6. Stanovení enzymů souvisejících s metabolismem galaktózy: Toto je důležitý základ pro diagnostiku tohoto onemocnění.

7. Nespecifické biochemické ukazatele: jako je proteinurie, glukóza a moč.

Pomocná kontrola

1. Vyberte režim B na základě klinických projevů.

2. Fetální krev je odebírána pomocí fetálního zrcadla k měření enzymatické aktivity, stanovení obsahu galaktitolu v plodové vodě a aktivity enzymu v buňkách plodové vody. Mutační analýza enzymového genu může být použita pro prenatální diagnostiku plodu.

3. Galaktózový dechový test může kvantitativně stanovit přeměnu 13C-galaktózy na 13CO2 za účelem pochopení schopnosti těla oxidovat galaktosu. Berry a kol. Uvedli výsledky 37 případů galaktosémie (nedostatek GALT), jako je aktivita GALT v erytrocytech. Velmi nízká (8,47%, normální 28,23%) naznačuje, že enzym je vážně vadný.

Diagnostika a identifikace galaktosémie

Všimněte si, že identifikace syndromu infantilní hepatitidy, infekce hepatitidového syndromu je zřejmá, žloutenka je způsobena hlavně zvýšeným přímým bilirubinem.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.