Tuberózní skleróza

Úvod do tuberózní sklerózy Tuberózní skleróza (také známá jako nodulární skleróza, Bournevilleova choroba). Onemocnění může být klasifikováno jako neurocutánní syndrom (známý také jako kantharichomální hamartom), který je způsoben abnormálním vývojem orgánů v ektodermu. Lézie postihují nervový systém, kůži a oči a mohou zahrnovat i mezoderm. Embryonální orgány jako srdce, plíce, kosti, ledviny a gastrointestinální trakt. Klinickými příznaky jsou adenomy mazových obličejů, záchvaty a snížená inteligence. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: selhání ledvin, srdeční selhání, epilepsie, respirační selhání

Příčina tuberózní sklerózy

(1) Příčiny onemocnění

Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní dědičnost, ale je to také běžný sporadický případ. Gen je lokalizován na 9q34, respektive 16p13.3, což je tumor-supresorový gen, pojmenovaný TSC1 respektive TSC2; genové produkty jsou Hamartin a Tuberin (bramborový globulin), který reguluje buněčný růst.

(dvě) patogeneze

TSC1 a TSC2 způsobují polovinu tuberózní sklerózy, ale genetické fenotypy těchto dvou genů jsou totožné. Gen TSC1 je umístěn na 9q34,3 a obsahuje 23 exonů, z nichž první a druhý exon neexistují. V kódující oblasti jsou 3. až 23. exony kódující oblasti, které jsou transkribovány z 222. nukleotidu, a genový produkt je různý gen TSC2 umístěný na 16P13.3, se 41 exony a geny. Produkt je nodulin. V současné době jsou TSC1 a TSC2 geny potlačující nádory. K mutacím patří delece bází, inzerce, replikace missense nebo opakované mutace, ale dosud nebyly nalezeny žádné aktivní body a genotypy nebyly nalezeny. Vztah mezi fenotypy je také nejasný.

Uzly gliové hyperplastické sklerózy se hojně vyskytují v mozkové kůře, bílé hmotě, bazálních gangliích a subependymálech, často s depozicí vápníku, mimoděložními chorobami a vaskulární proliferací.

Patologickými změnami v mozku je mnoho tvrdých uzlů v mozkové kůře, klastry ektopických buněk v bílé hmotě, malé uzly ve stěně komory a počet kortikálních uzlů v rozsahu od 1 do 40, přičemž čelní lalok je nejvíce Může se však vyskytnout také v thalamu, bazálních gangliích, mozečku, mozkovém kmeni a míchě. Uzly se liší velikostí, některé mohou mít průměr přesahující 3 cm a obří mozek je zdeformován.

Histologické vyšetření uzlů sestává z velmi hustých jemných koloidních vláken obsahujících morfologicky abnormální gliové buňky a normálních nebo atypických neuronů. Vklady vápníku nebo cystické změny v uzlech, normální kortikální struktury Časté poruchy, malé uzliny pod komorou vyčnívající do komory, vykazující lesklou bílou, tvrdou strukturu, vytvářející takzvanou známku „slzná slza“, někdy blokující dráhu cirkulace mozkomíšního moku a způsobující hydrocefalus, ektopická jádra v bílé hmotě Hmota je také složena z gliových buněk a deformovaných gangliových buněk, které mají méně nervových vláken a jsou distribuovány hlavně mezi komorovou stěnou a mozkovou kůrou.

Mozkové léze obecně nemají žádné zhoubné změny, mazový adenom kůže se skládá z hyperproliferativní mazové žlázy, pojivové tkáně a dilatačních kapilár.

Nemoc může být často spojena s retinoickým gliomem, nádory nebo deformity srdce a ledvin a objevují se také nádory štítné žlázy, brzlíku, prsu, žaludku, střev, jater, sleziny, slinivky břišní, nadledvin, vaječníků, močového měchýře a dělohy.

Prevence tuberózní sklerózy

Genetické poradenství, preventivní opatření zahrnují vyhýbání se blízkým příbuzným, genetické testování nosičů a prenatální diagnostiku a selektivní potrat, aby se zabránilo narození dětí.

Komplikace nodulární sklerózy Komplikace, selhání ledvin, srdeční selhání, epilepsie, respirační selhání

Toto onemocnění často napadá více orgánů a tkání. Může být ovlivněn jakýkoli orgán nebo tkáň. Klinické projevy jsou komplikované a různorodé v důsledku různých lézí. Mohou to být komplikace, jako je selhání ledvin, srdeční selhání, stav epilepticus a respirační selhání.

Příznaky tuberkózní sklerózy Časté příznaky Papulární červená nebo fialová, mírně ... Hyperplazie dásní a epileptické záchvaty mentální poruchy inteligentně snižují krvácení sítnice bílé znaménko patologické kalcifikace listová depigmentace

Protože toto onemocnění často napadá více orgánů a tkání a může se jednat o téměř jakýkoli orgán nebo tkáň, jsou klinické projevy komplikované a různorodé v důsledku různých lézí, ale nejčastější jsou záchvaty, adenomy mazových obličejů a duševní poruchy. Pacient může mít pouze jeden ze tří příznaků a je také zcela asymptomatický a nalezený během patologického vyšetření.

Příznaky kůže

Nejčastějším a často hlavním diagnostickým základem jsou kožní léze. Asi 90% pacientů má mazové adenomy, které se obvykle vyskytují ve věku 2 až 5 let, jsou rozloženy v lících a dolní čelisti, čelo, oční víčka, nos jsou viditelné, symetricky rozložené, Je to světle červený nebo červenohnědý tvrdý voskový papír, který může být vybledlý. Velikost může být od špičky jehly po fazole obecné. Občas je přítomen mazový adenom, který je výraznější kvůli rychlému růstu během puberty a 85% pacientů vidí ztrátu pigmentace. Mohou se objevit skvrny, oválné nebo nepravidelné bílé skvrny ve tvaru listů, kmen a horní a dolní končetiny. Zřetelnější je pod ultrafialovým světlem, 20% pacientů může vidět zelené granulované kožní skvrny, častější v pase a dolní části zad Kůže je místně zhuštěná a drsná, mírně vyšší než kůže, je taupe, sahající od několika milimetrů do průměru 5 až 6 cm. Fibroidy podpaží se vyskytují v dospívání, rostou ze sulku, někdy pouze v nemoci. Kromě toho lze vidět poškození kůže, pigmentové skvrny od mléčné kávy, kožní myomy atd.

2. Příznaky nervového systému

Záchvaty a mentální retardace jsou charakteristickými znaky tohoto onemocnění. Záchvaty se mohou objevit v raných stádiích onemocnění, poškození kůže nebo intrakraniální kalcifikace. Epilepsie se může projevit jakoukoli formou záchvatů, které se mohou zpočátku projevit jako infantilní křeče a později U generalizovaných nebo parciálních záchvatů mohou mít někteří pacienti pouze záchvaty a žádné další klinické projevy 60% až 70% pacientů má různé stupně mentální retardace, často se objevují ve věku 2 až 3 let nebo dokonce dříve. Téměř všichni lidé s mentálním postižením mají záchvaty. Asi 70% lidí s normální inteligencí má záchvaty. U pacientů s časnou epilepsií je pravděpodobnější, že dojde k duševnímu úpadku. Velmi málo pacientů vykazuje pouze duševní úbytek bez záchvatů a projevuje se také jako osobnost a chování. Abnormality, emoční poruchy a duševní poruchy, a to i při paralýze končetin, ataxii, nedobrovolných pohybech a jiných příznacích, malý počet pacientů s hydronefrózou a intrakraniální hypertenzí v důsledku obstrukce mozkomíšního oběhu.

3. Ostatní představení

Toto onemocnění je často kombinováno s nádory jiných orgánů, jako jsou kostní nádory, cystická fibróza, rabdomyomy, orální fibroidy nebo papiloma; retinální čočka je také jedním z charakteristických projevů tohoto onemocnění, obvykle se nachází v oční bulvě Zadní tyč je nažloutlá bílá nebo šedavě žlutá se slabým zábleskem, kulatým nebo eliptickým tvarem, povrch je mírně vyvýšený a nepravidelný, hrana je ve tvaru ozubeného kola, velikost je poloviční až dvojnásobná oproti velikosti disku a s věkem se zvětšuje. Trendy, nádory čoček obvykle nezpůsobují příznaky, pouze příležitostně vedou k oslepnutí, jiné lze pozorovat s malými očními bulvami, vyčnívajícími očima, glaukomem, krystalovou neprůhledností, šedým zákalem, sklovitým krvácením, retinitis pigmentosa, krvácením sítnice a primární optickou atrofií Výkon, kromě otoku optického disku a sekundární optické atrofie v důsledku zvýšeného intrakraniálního tlaku.

Vyšetření tuberózní sklerózy

1. Vyšetření mozkomíšního moku je normální.

2. Proteinurie a mikroskopická hematurie svědčí o poškození ledvin.

3. Rentgenový film lze nalézt u 50% až 70% pacientů s intrakraniální kalcifikací lebky v horní oblasti.

4. CT vyšetření může najít více uzlů v mozku.

5. Vyšetření EEG má často poruchu nejvyššího rytmu.

Diagnostika a diagnostika tuberózní sklerózy

Podle rodinné anamnézy autosomálně dominantní dědičnosti, typický mazový adenom, více než 3 pigmentové skvrny, záchvaty včetně infantilního spasmu, inteligentní úpadek lze použít pro klinickou diagnostiku, rentgenový film lebky, lze nalézt u 50% až 70% pacientů Vnitřní intrakraniální kalcifikace v apikální oblasti, která je způsobena depozicí vápenatých solí v subependymálních uzlech, obvykle neexistuje při narození a postupně se objevuje v dětství. Například CT nálezy ukazují intrakraniální kalcifikaci a subependymální Diagnózy uzlů mohou být diagnostikovány, pokud jsou doprovázeny ledvinami nebo jinými viscerálními nádory, má EEG vyšetření často poruchu maximálního rytmu, což je také užitečné pro diagnostiku.

Pozornost by měla být věnována identifikaci neurofibromatózy, která také ovlivňuje kůži, nervový systém a sítnici.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.