Vrozená retinoschíza

Úvod do vrozené retinoschisis Vrozená retinoschisis (vrozená retinaschisis) je druh vitreoretinální dystrofie, která se vyskytuje již při narození. Je to vzácnější než získaná rozštěp sítnice. Nejzávažnějšími komplikacemi jsou krvácení do skeletu a odloučení sítnice. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: vidět u malých dětí Způsob infekce: neinfekční Komplikace: sklovité krvácení, retinální oddělení ametropie, hyperopie, strabismus

Příčiny vrozené retinoschisis

(1) Příčiny onemocnění

Toto onemocnění je kryptické recesivní onemocnění typu X, ale také bylo hlášeno autozomálně recesivní dědičnost. Autozomálně dominantní dědičnost a genetické metody jsou nejisté. Matka je nosičem a rozštěp patra je symetrický.

(dvě) patogeneze

Patogeneze tohoto onemocnění je stále nejistá, existuje teorie sklovitých abnormalit, teorie defektů Müllerových buněk a teorie sítnicových vaskulárních abnormalit, kvůli vrozené abnormalitě nejvnitřnější vrstvy sítnice, zejména vnitřní konec Müllerových buněk připojený k vnitřní omezující membráně má některé genetické defekty. Nebo sklovitá kortikální abnormalita, sítnice je tažena tím, což vede k rozdělení vrstvy nervových vláken.Tato trakce může být způsobena nedostatečným růstem sklivce v normálním vývojovém oku, nebo zesílením a kontrakcí sklivce během perinatálního období. Sklovité tělo ulpívá na vnitřní stěně očního pohárku. Když se původní sklovité tělo stahuje, táhne se vnitřní vrstva sítnice. Spodní část sítnice sítnice se začne vyvíjet v pozdním embryonálním stádiu a krevní cévy kolem časové strany se vyvíjejí pozdě a jsou distribuovány méně, jakmile se vnitřní vrstva sítnice roztáhne. Když je tažen, je snadné prasknout kolem boku iliakálního hřebenu.

Vrozená prevence retinoschizí

Neexistují žádná účinná preventivní opatření pro tuto nemoc.

Vrozené retinoschisis komplikace Komplikace, sklovité krvácení, ametropie, hyperopie, strabismus

Nejzávažnějšími komplikacemi tohoto onemocnění jsou sklovité krvácení a odchlípení sítnice, incidence sklovitého krvácení je až 40% a téměř 20% pacientů má odchlípení sítnice.

1. Odpojení díry sítnice: Je vidět, že ve vnější vrstvě štěrbinového patra je díra, kolem štěrbinového patra je vytvořena díra nebo je sklovina způsobena otvorem. Kapalina může vstoupit do sítnice vnějším otvorem nebo sklovitým oddělením. Další.

2. Sklovitá krev: Výskyt sklovitého krvácení je 40%, obvykle v důsledku prasknutí větví cév, velmi málo v důsledku neovaskularizace a vzniku neovaskularizace v důsledku ischémie způsobené mikrovaskulárními lézemi v rozštěpu patra. Krevní cévy způsobují opakované krvácení do sklivce, a angiografie fluoresceinu na fundusu je únikem barviva z optického disku a krevních cév obklopujících sítnici.

3. Jiné komplikace: Refrakce je také běžná u pacientů s tímto onemocněním, výskyt hyperopie a strabismu může být až 29%, dalšími vzácnými komplikacemi jsou makulární trakce způsobené sklivcem, exsudativní odchlípení sítnice, novorozenec Cévní glaukom se zmenšuje.

Vrozené retinoschizové příznaky časté příznaky nystagmus pigmentované skvrny retinálního retinálního pigmentu abnormální odchlípení sítnice změny pozadí

Vrozený nástup, častější u dětí mužů, vzácný u žen, často se vyskytující ve školním věku nebo v předškolním vidění, kdy amblyopie na straně oka má často exotropii, nízké vidění v obou očích je náchylné k nystagmu, občas Došlo ke spontánnímu krvácení do sklivce a bylo objeveno pouze tehdy, když byla rodina vyšetřována probandem.

1. Změna zrakové ostrosti: Obecná zraková ostrost klesá na 0,2-0,4. Zraková ostrost klesá s věkem. Nakonec může být snížena na asi 0,1. V 10 letech je monokulární nebo binokulární vidění špatné. K nemoci dochází v periferní nebo makulární oblasti. Významné poškození, více než polovina z méně než 0,3, makulární část zraku je ještě horší, většina pacientů s tímto onemocněním jsou muži, pacientky jsou rodiče z rodiny s tímto onemocněním.

2. Makulární rozštěp patra: Rozštěp patra se vyskytuje v makule a nazývá se makulární retinoschisis, která způsobuje makulární abnormality. Je vidět u všech pacientů a může být základním rysem nemoci. Pouze foveal fovea zmizí v časném stádiu nemoci. Pigment je neuspořádaný a hvězdicový pigment se prolíná. Charakteristickou změnou je cystická boule kolem fovea nebo jemný paprskovitý vzhled. Centrální fossa se vyvine v radiální cystovité záhyby, které se postupně slučují v koblihy (koblihy). Tvar sítnicové palpebrální trhliny, makulární projevy pacienta se liší, nejvýraznějším projevem je malá svazkovitá elevace nebo mikroskopické radiální záhyby soustředěné na fovea nebo kombinace těchto dvou, u některých pacientů s rozsáhlou sítnicí Vysoký, téměř zabírající celý zadní pól, obklopený velkými krevními cévami, mohou být abnormality makuly velmi malé a povrchové radioaktivní záhyby jsou téměř neviditelné skrz štěrbinovou lampu. Použití červeného světla chybějícího světla pomáhá v určitém Některé pigmentové skvrny od pacienta mohou být jedinou změnou, zatímco u jiných může být foveální reflex zmizí jedinou makulární abnormalitou. Měnící se starší pacienti jsou často přehlíženi a jsou považováni za normální změny související s věkem.

3. Periferní štěrbinová palpebrální trhlina: Výskyt periferního rozštěpu patra pozorovaného oftalmoskopem je 71% - 85% a rozštěp patra v periferní části je klasifikován hlavně do dvou typů: jeden je zploštělý povrch, jako je různorodý tvar, který se vyskytuje většinou nad fundusem. U větších dětí nebo dospělých je v důsledku spontánní degenerace vezikulární sítnicové palpebrální trhliny v raném dětství dalším typem obří vezikula sítnice, která je běžnější pod ní. Vyskytuje se u chlapců mladších 4 let a může se šířit přes rozštěp patra. Přední stěna obvykle nepřesahuje vroubkovanou hranu. Vnitřní stěna obřího vezikuly může být velká díra. Nejcharakterističtější lézí vně makulární oblasti je kulová výška vnitřní vrstvy sítnice s velkou ortézou nebo otvory. Mnoho popraskaných koulí, nízkých plochých hřebenů, obvykle patrných v rovníku, někdy sahajících dozadu nebo dokonce blízko optického disku, barva krevních cév v nízkých plochých hřebenech je tmavá a projekce krevních cév na choroidech je viditelná, pokud neexistuje odpovídající oblast Poškození funkce, což naznačuje, že v rozštěpovém patru jsou stále nejvíce neporušená optická nervová vlákna a synapse, občas v separační zóně dvou sférických rozštěpových patra v jednom oku se předčasná léze zřídka šíří na zoubkovaný okraj a zadní okraj se často vyboulí. Navíc při nemoci je vnitřní vrstva díry větší a pravděpodobnější než vnější vrstva díry. Nemoc se vyskytuje ve vrstvě nervových vláken, povrchové vrstvě sítnice, vnější vrstvě sítnice je šedá jako průhledná a vnější vrstva je relativně vzácná. A i když je malý, je obtížné jej vidět, často kulatý a blízko rozštěpového okraje rozštěpu. Pokud k němu dojde současně, může vnější otvor také způsobit oddělení sítnice.

Pod zadní hranou patra sítnicové štěrbiny jsou běžné bílé nebo pigmentované dělicí čáry, které mohou být způsobeny tahovou stimulací RPE podél patra zadní štěrbiny a sítnice jsou obecně umístěny na vnitřní vrstvě patra štěrbiny. Je však také vidět, že krevní cévy se pohybují od vnitřní vrstvy k vnější vrstvě a na krevních cévách v rozštěpu patra jsou často vidět bílé pochvy.

4. Sklovité léze: Sklovými změnami nemoci jsou atypická kondenzace fibril, tvorba vakuolizace, post separace a koncentrace, časná sklovitá kůra je hustá, stále pokrývá rozštěp patra, sklovina nemá zadní odloučení, rozštěp patra Díra je také viditelná ve vnitřní vrstvě, což naznačuje, že díra není způsobena vitreoretinálním stažením, ale v důsledku degenerace tkáně, ale pak rozsáhlou vnitřní stenózou, často doprovázenou oddělením a koncentrací zadního sklivce, občas zůstává malý kus sklovité kůry. Retinální krevní cévy ulpívají a táhnou, a také vedou ke krvácení do skel, tento skleněný objem krve, většinou umístěný v zadní sklovité dutině a retinální palpebrální dutině, a často může být absorbován rychleji, sklovité krvácení je běžné u mladých pacientů, u tohoto onemocnění Během období vývoje, méně časté po 20 letech věku, může dlouhodobé krvácení tvořit žluté, krvácení při sklovité mechanizaci, kontrakci a trakci, může způsobit trhliny v plné síle a pevné záhyby sítnice, krvácení do sklivce může být první nemoc Výkon, v pozdním stádiu nemoci, celá vnitřní vrstva zmizela, krevní cévy sítnice byly neviditelné, vnější vrstva byla degenerovaná, objevilo se velké množství pigmentových skvrn a pigmentace Fundus sítnice cévy v dolní polovině a žádné mužští pacienti by měli uvažovat o této nemoci, dokud diagnostikován jako jiných nemocí.

Kromě sklovitých změn stále existují skelné membrány, jejichž vlastnosti nejsou známy, jedná se o abnormální tkáně umístěné mezi vnitřní omezující membránou a sklivcem. Membrána je průsvitná a často ulpívá na optickém disku a sítnici a některé nebo všechny membrány jsou volné. Často však dochází k určité adhezi na rovníku, která obvykle přilne k vnitřní vrstvě sférického vyboulení ve spodní části rozštěpu. V adhezní linii jsou sítnice krevních cév ohnuty pod ostrým úhlem a vnitřní sítnice je zdeformována, dokonce i celkový oftalmoskop je obtížný. Když je vidět sítnice rozštěpu patra, membrána na optickém disku vede k edému pseudooptického disku Normální sítnicové krevní cévy sakrálního disku zahrnují optický disk směrem k časové straně, podobně jako jemná čočka po proliferaci vláken, skleněném filmu nebo opracovaném skle. Objemová krev může způsobit ektopickou makulární ektopii, někdy je neovaskularizace pocházející z optického disku viditelná na sklovité membráně, někdy na vnitřní vrstvě rozštěpového patra. Tato sklovitá membrána může být fúzována s rozštěpovým patrem a sklovitá membrána je Známky periferní trakční fundus lze vyjádřit jako mapový útlak a bělení.

5. Další změny fundusu: Sítnice, které nebyly napadeny kolem fundusu, mají šedivě bílou nebo stříbřitě bílou degeneraci.V závažných případech se vyskytují šumivé odrazy podobné stříbrné fólii, změny typu otoků sítnice, příležitostné periferní neovaskularizace sítnice a choroid v pokročilých případech. Atrofické nebo staré pigmentové abnormality podobné chorioretinitidě, někdy s pseudoopickou diskitidou, mohou být způsobeny hyperplázií gliové tkáně.

Vyšetření vrozené retinoschisis

1. Genetické vyšetření: Gen tohoto onemocnění byl mapován na distální konec krátkého ramene chromozomu X, zejména Xp22.1-p22.2. Přestože se onemocnění mění ve fundusu, neexistuje důkaz o genetické heterogenitě. Byla publikována literatura o zlepšení mapování genetických map v oblasti RS Studie finského pacienta uvedla, že kritická oblast RS byla zúžena na 0,2 až 0,3 cm mezi markery DXS418 a HYAT1, doprovázeno oftalmoskopií a vyšetřením ERG. Diagnostika založená na DNA přispívá k heterozygotním nosičům nemoci a může být také použita pro včasnou diagnostiku nemocných dětí. Geny spojené s tímto onemocněním byly identifikovány a považovány za XLRSI (X-vázaná retinoschisis I Mutace způsobuje onemocnění u mužů.

2. Histopatologické vyšetření: Pod fotoelektrickým mikroskopem je sítnicový rozštěp patra umístěn ve vrstvě nervových vláken sítnice a ve vrstvě sítnicových gangliových buněk. Sítnice se hlavně štěpí podél gliových buněk a vrstvy nervových vláken za vzniku dutiny rozštěpu patra. Retinální tkáň se rozprostírá a vnitřní vrstva rozštěpu patra je složena hlavně z vnitřního omezujícího členu, části Müllerových buněk a vaskulární tkáně.Tato kolagenní tkáně jsou zahuštěny v cévní části sítnice a vnější vrstva rozštěpu patra obsahuje vnitřní granulární vrstvu. Vnější granulární vrstva, vnější plexiformní vrstva a susceptorová buněčná vrstva, vnější vrstva je zahuštěna gliozou a v oblasti rozštěpu patra nejsou intaktní gliové buňky a vrstvy nervových vláken obvykle zřejmé, ale bipolární buňky a fotoreceptorové buňky Vrstva je neporušená, vnitřní zrnitá vrstva má tendenci být tenká, ale může být dvouvrstvá, vnitřní vrstva sítnice se stává silnější a struktura je narušena. Vnitřní vrstva mnoha rozštěpových patra, vnější vrstva a sítnice sousedící s rozštěpovými patry mají velké množství eosinofilicity. Složení amorfního materiálu, přítomnost vláknitého materiálu v extracelulárním prostoru přiléhajícím k vnitřní a vnější vrstvě štěpné dutiny transmisní elektronovou mikroskopií, experiment prokazuje, že vlákno je světlo Amorfní látka viděná níže, Gottinger pozoroval, že u pacientů s periferní degenerací vezikulárních váčků a senilní retinoschisií stejná extracelulární vlákna s křížovým pruhem o průměru 8 až 12 nm, ale tato vlákna a sklo Mukopolysacharid citlivý na kyselinu vyvíjí barevnou reakci, která se liší od reakce nalezené u Gondonových pacientů s rozštěpem patra.

Byla zkoumána oční bulva odstraněná z nemoci. Bylo zjištěno, že díra se objevila ve vrstvě optického nervového vlákna a v sítnici byla viditelná periodická amorfní látka. Pod ultrastrukturou byla amorfní látka tvořena vlákny o průměru 11 nm a vláknem uvnitř sítnice bylo V důsledku defektů v Müllerových buňkách způsobují tyto extracelulární akumulace degeneraci těchto buněk a následného rozštěpu patra a akumuluje se gliový fibrilární kyselý protein a případně S100 protein produkovaný defektními Müllerovými buňkami. V sítnici.

3. Fluorescenční angiografie: Je vidět, že ve fovea makuly jsou rozšířené kapiláry a fluorescenční skvrny, což naznačuje, že dochází k atrofii pigmentového epitelu, ale nedochází k typickému úniku. V makulárním rozštěpu nedochází k úniku barviva do těchto cystických oblastí To se jasně liší od mikrocystického makulárního edému, kde je na spoji periferního rozštěpu patra sítnice a normální sítnice viditelná významná teleangiektázie, periferní vaskulární curling a abnormální vaskulární přenos, které mají výrazný únik fluoresceinu. Lokálně vytvořit silnou fluorescenční oblast, což naznačuje, že došlo ke změně vaskulární permeability.

4. Optická koherenční tomografie (OCT): OCT snímek tohoto onemocnění ukazuje typickou cystickou změnu makuly s připojenou šikmou nebo svislou můstkovitou tkání a oddělovací neuroepiteliální vrstva zadního pólu je oddělena, přičemž mezi nimi je most. Obrazy OCT změn membránové tkáně jsou vnitřní zesílení neuroepitelu a vnější neuroepiteliální separace OCT je vysoce specifická pro retinoschizi a jasně ukazuje separaci neuroepiteliálních sítnice.

5. Vize: Toto onemocnění má často relativní centrální tmavou skvrnu. Střední oblast makulární sítnicové palpebrální trhliny může mít malou prstencovou tmavou skvrnu. Nízká úroveň sítnicové štěrbinové trhliny je často obtížné detekovat defekty zorného pole způsobené dvěma vrstvami rozštěpu patra. Mezi nimi stále existuje spojení nervových vláken.

6. Elektroretinogram (ERG): U tohoto onemocnění má vyšetření ERG charakteristický a diagnostický význam, protože fundus retinálního rozštěpu patra vykazuje více forem, může být obtížné diagnostikovat podle vyšetření fundusu. V tomto případě může ERG Pomocná diagnóza ukazuje, že amplituda b-vlny je ve srovnání s a-vlnou, která je charakteristická pro toto onemocnění, nepřiměřeně snížená. V raných stádiích onemocnění nebo při mírném onemocnění je možné pozorovat pokles amplitudy b-vlny s výkyvem a bez změny a-vlny. Poměr amplitudy b-vlny k a-vlně je snížen do větší míry. Protože ERG je integrovaná odpověď, abnormální ERG naznačuje, že makulární periferní sítnicová difuzivita je ovlivněna, a to i v případě viditelných abnormalit makuly. Když nemoc postupuje a receptor je degenerovaný, amplituda vlny se zmenšuje. Amplituda vlny b se však snižuje, takže poměr amplitudy b / a se obvykle udržuje. Když je retinoschise pokročilejší a fondus vykazuje širokou škálu pigmentů. Když sítnicové krevní cévy ve spodní části skupiny a ve spodní části pozadí nebo v širší oblasti zmizí, b vlna ERG může úplně zmizet a zanechat pouze malou vlnu nebo složku PIII. S dalším vývojem nemoci vlna také zmizí, čímž se vytvoří ER G nebyl zaznamenán vůbec a ROG makuly také vykazoval nízký poměr amplitudy b / a s možností snížení kolísání. V případě makulární degenerace nebylo možné zaznamenat makulární ERG.

ERG tohoto onemocnění má charakteristické změny, které jsou užitečné pro diagnostiku tohoto onemocnění. Amplituda ERG a vlna je normální, b vlna je více než d vlna, takže poměr a a b vlny (b / a) je často menší než obvykle, s relativně vysokou ERG byla zaznamenána pod stimulací bílého světla. B vlna byla často nižší než základní linie. I v makulární oblasti nebyla vlna b normální. Když byl fundus značně ovlivněn, vlna a b vlna byly malé a poměr b / a byl stále nízký. Při vývoji zasaženého oka je b vlna silně redukována na neoznačitelnou, takže zanechává pouze malou vlnu. Nejzávažnější případy nejsou detekovány ani s vlnou. ERG je zcela nenahraditelná, vlna OP je významně snížena nebo zmizena a test absolutního prahu (absolutní práh) Profil) může porovnat normální kontrolní oko a sítnicové palpebrální oko s multifokálním ERG v normálním rozsahu a průměrnou hustotu odezvy nebo latenci 6 prstencových sítnicových oblastí v kontrolní skupině a podsvětí patra sítnice Všechny ukázaly, že rozdíl byl velmi významný. Multifokální trojrozměrné snímky ERG pacientů s patou sítnicového rozštěpu vykazovaly vícenásobné lokální snížení amplitudy a centrální vrcholová odpověď zmizela nebo klesla. P1 / N vlny hodnot reakční hustoty šesti prstencových sítnicových oblastí Poměr se liší od všech Poměr b / a zorného pole ERG a multifokálního trojrozměrného obrazu ERG pacientů s patou sítnicového rozštěpu vykazoval mnohonásobné snížení lokální amplitudy, které souviselo s lokálním poškozením funkce způsobeným přítomností nebo roztržením několika malých cyst v makulární oblasti pacienta. Výrazná změna v nemoci.

V časných nebo mírných případech tohoto onemocnění, kdy byla ERG výrazně depresivní, tmavá adaptace, absolutní práh prutů a kuželů, pouze drobné poškození, heterozygotní nosiče obvykle kontrolují oftalmoskop a elektroretinogram V blízkosti fovea však existuje vnitřní omezující vrásková membrána nebo degenerace periferní sítnice a hyperglie podobná jako u mužského pacienta, ale většina z těchto abnormalit se zdá být nespecifická a nejednotná.

7. Elektro-okulogram (EOG): Poměr světelného píku / tmavého údolí v EOG tohoto onemocnění zůstává normální až do nejpokročilejšího stadia a světelný pík EOG může být vážně poškozen. Výsledky testů ERG a EOG ukazují, že na začátku choroby je funkce fotoreceptoru stále Konzervace je dobrá, vnitřní vrstva štěrbiny je abnormální a fotoreceptor je ovlivněn po určité době.

8. Tmavá adaptace: Tmavá adaptace pacienta na střední kužel, práh prutu se zvyšuje a mění se také makulární retinální palpebrální trhlina.

Diagnostika a diagnostika vrozené retinoschisis

Diagnostická kritéria

1 Počáteční věk pacienta je malý;

2 Z vnitřní vrstvy sítnice je vypouklá průhledná gázovitá membrána a někdy jsou ve vnitřní vrstvě doprovázeny krevními cévami sítnice velké díry;

3 abnormality makuly, cystická degenerace, atrofie a pigmentace;

4 po odpojení sklovitého těla;

5 závažné poškození zraku je způsobeno makulární degenerací, sklovitým krvácením a odchlípením sítnice;

6 zorné pole je často vada nad nosem;

7x recesivní dědičnost spojená s pohlavím závisí hlavně na genetických vlastnostech nemoci a pomocném vyšetření, klinicky založené na typických klinických projevech a familiární morbiditě, pomocí přímé nebo nepřímé oftalmoskopie, elektrofyziologických funkcí, fluorescenční angiografie a dalších testů lze v zásadě stanovit Diagnóza kromě toho může OCT účinně rozlišovat mezi makulární dírkou a foveal fovea, která může získat průřezový obraz struktury sítnicové tkáně in vivo, což jasně ukazuje jemnou strukturu vnitřní a vnější vrstvy sítnice a objektivně, kvantitativně měří, analyzuje a tloušťku sítnice. Analyzátor (RTA) určuje, zda k rozdělení dochází mezi vrstvami sítnice a velikostí a tvarem rozdělení.

Diferenciální diagnostika

Primární retinitis pigmentosa: není žádný významný rozdíl mezi klinickými znaky vrozené retinoschisis a retinitis pigmentosa, rozsáhlou pigmentací s retinální vaskulární stenózou, nenahraditelnou ERG s úplnou noční slepotou, ERG může pomoci identifikovat, zda je možné zaznamenat Vlna je doprovázena zmizením vlny b a lze uvažovat o vrozené retinoschizi.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.