Retinoblastom

Úvod do retinoblastomu Retinoblastom (RB) je nejběžnějším intraokulárním maligním nádorem u kojenců a malých dětí, nejzávažnějším a nejškodlivějším maligním nádorem u kojenců a malých dětí. Existují vážné hrozby a poškození zraku a života. Vyskytlo se v retinálním jádru, má rodinnou genetickou predispozici, většinou se vyskytuje do 5 let, může být jedno nebo obě oči nebo současně, nemoc je náchylná k intrakraniální a vzdálené metastáze, často ohrožuje životy dětí, takže včasná detekce, včasná diagnóza Včasná léčba je klíčem ke zlepšení míry vyléčení a snížení úmrtnosti. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0035% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: sklovitý zákal sítnicový glaukom

Příčina retinoblastomu

(1) Příčiny onemocnění

Genetické faktory (40%)

Přibližně 40% případů je dědičného typu, což je způsobeno genetikou rodičů choroby nebo nosičů genů nebo mutací zárodečných buněk normálních rodičů, která je autozomálně dominantní. Takoví pacienti mají časný nástup a přibližně 85% z nich je postiženo oběma očima. Existuje několik lézí a je pravděpodobný výskyt druhého maligního nádoru. Asi 15% případů je monokulárních, což může být způsobeno dysplázií genu pro retinoblastom. Obecně se uznává, že vnější výskyt této choroby je asi 90%. Klinicky jsou dvoustranný retinoblastom, rodinná anamnéza monokulárního retinoblastomu nebo multifokální monokulární retinoblastom klasifikovány jako dědičné.

Chromozomální aberace (25%)

Několik genetických případů (asi 5%) má somatické chromozomové aberace. Hlavním projevem je přítomnost dlouhého ramene chromozomu 13 v lymfocytech periferní krve. Různé případy mají různé délky chybějících segmentů, ale všechny zahrnují pás 4 oblasti 13 ramene 1 (13q14) chromozomu 13 a nejmenší chybějící segment je 13q14.2 bandáží chromozomů s vysokým rozlišením. Kromě retinoblastomu mají tito pacienti různé segmenty delece chromozomů, často doprovázené systémovými abnormalitami různé závažnosti. Projevuje se hlavně jako mentální retardace a vývojové zpoždění, může dojít také k mikrocefálii, malformaci více prstů a vrozené srdeční chorobě.

Virová infekce (10%)

Virus je způsoben růstem parazitů v lidském těle a může způsobit onemocnění způsobené virem. Projevuje se zejména horečkou, bolestmi hlavy, neklidem a dalšími příznaky systémové otravy a lokálními příznaky způsobenými virovými hostiteli a napadáním očních tkání a orgánů, které vedou k zánětlivému poškození.

Mutace buněk (20%)

Mozkové buňky pacientů s onemocněním jsou způsobeny mutacemi v retinoblastech, nejsou dědičné a nástup je pozdě, většina z nich je monokulární, jednotlivé léze a druhý maligní nádor se snadno nevyskytuje.

(dvě) patogeneze

1.Rb genová mutace

Gen Rb je první tumor-supresorový gen objevený lidmi. Objev genu Rb je uznáván jako důležitý milník ve výzkumu lidské onkologie, výzkumu buněčného cyklu. Rb gen se nachází na 13q14 s celkovou délkou asi 180 kb a celkem 27 exony. Přepisuje se do dlouhé 4,7 kb mRNA kódující Rb protein s 928 aminokyselinovými zbytky. Asi 80% retinoblastomů lze nalézt v mutacích genu Rb. Existují čtyři hlavní typy: nefunkční (nulová) mutace, čtení V rámcové mutaci, promotorové mutaci (bodová mutace a methylace) a LOH má Rb gen ve čtecím rámci stále některé normální funkce. Detekce časné mutace Rb genu závisí hlavně na Southern hybridizaci. PCR a přímé sekvenování DNA mohou přesně předpovědět, zda retinoblastom bude zděděn porovnáním stavu mutace genu Rb nádoru pacienta a leukocytů periferní krve. Bylo zjištěno, že mutace genu Rb je také hojně přítomna v mnoha dalších maligních nádorech.

2. Rb protein a Rb cesta

Rb protein je v současné době považován za hlavní regulátor buněčného růstu, vývoje a rakoviny ve všech tkáních lidského těla, inhibuje buněčný růst, rakovinu a podporuje vývoj a diferenciaci. Rb protein je lokalizován v jádru a má molekulovou hmotnost přibližně 110 kDa. Rb může být exprimován ve všech tkáních lidského těla. Protein, ale charakteristiky exprese se liší v různých vývojových stádiích. Ve většině retinoblastomů a mnoha dalších maligních nádorů je exprese proteinu Rb odstraněna nebo snížena. Rb protein má více domén, nejdůležitější je vazebná kapsa A / B. (kapsa), Rb protein se může vázat na různé proteiny prostřednictvím A / B vazebného vaku, jako je virový onkoprotein (SV40 velký T antigen, adenovirový E1A protein, papilloma E7 protein), E2F protein, Rb protein a E7 Inaktivace vazby na protein může být patogeneze karcinogeneze papilárního viru (jako je rakovina lidského děložního čípku). Rb protein inhibuje transkripční aktivitu různých genů zapojených do progrese buněčného cyklu vazbou na protein E2F, čímž inhibuje progresi buněčného cyklu.

Lidské buňky mají také dva proteiny P107 a P130 s podobnou strukturou a funkcí jako protein Rb, které společně tvoří rodinu proteinů Rb. Funkce proteinu vázající protein Rb je ovlivněna jeho fosforylačním stavem, pouze nefosforylovaná nebo hypofosforylovaná. Rb protein se může vázat na jiné proteiny a jeho fosforylační stav je určen cyklinem a proteinovou kinázou související s buněčným cyklem (CDK), aktivita CDK je řízena inhibitorem kinázové kinázy (CKI). Hlavními CKI jsou P16, P19, P21, P27, P57 atd.; Aktivita CKI je řízena různými intracelulárními nebo extracelulárními signály (jako je trauma, ischemie atd.), Takže buněčné signály, CKI, CDK a buňky Cyklin, rodina proteinů Rb, protein E2F a geny spojené s buněčným cyklem společně tvoří regulační cestu, která postupně přenáší buněčné signály na geny spojené s buněčným cyklem, dráhu Rb. Bylo potvrzeno, že všechny nádory u lidí mají abnormality v dráze Rb.

3. Vícestupňový retinoblastom

(1) Iniciační fáze: Rb gen je inaktivován dvěma mutacemi a je zahájen celý proces maligní transformace. Nejprve je vytvořen benigní retinoblastom. Bez další mutace mohou nádorové buňky přestat dělit kvůli další diferenciaci a nádor je stále. 1 mutace 10% je zděděno rodiči a většina z nich je nově vytvořena v různých stádiích embryonálního vývoje. Mnoho faktorů v tomto období může vést k mutaci genu Rb, jako je Evropská zpráva in vitro fertilizace (IVF) Výskyt retinoblastomu u kojenců je výrazně zvýšen, což může souviset s mutagenním účinkem genu Rb ovulačními granulemi používanými ve velkých množstvích v IVF.

(2) Fáze maligní transformace: Po třetí mutaci (M3) se benigní retinoblastom stává retinoblastomem, M3 pravděpodobně souvisí s chromozomálními abnormalitami, jako je i (6p) přítomné v retinoblastomu, což může zabránit buňkám Vyskytuje se apoptóza a diferenciace buněk a u jedinců s mutacemi Rb je 2000krát vyšší pravděpodobnost vzniku retinoblastomu než u jiných nádorů, zatímco mutace Rb jsou široce přítomny v jiných nádorech a sítnice je tak citlivá na mutace Rb, s největší pravděpodobností Souvisí s M3.

(3) Progresivní fáze: retinoblastom hromadí více mutací, jako je 1q +, 16q- atd., A léze se dále zhoršují.

Prevence retinoblastomu

Doporučuje se, aby nejbližší rodinní příslušníci dítěte měli alespoň jedno oční vyšetření, a další děti v rodině by měly být vyšetřeny na retinoblastom, dospělí musí podstoupit vyšetření retinoblastomů, což je nezhoubný nádor způsobený stejným genem. Bezprostřední rodinní příslušníci rakoviny mohou analyzovat svou DNA, aby zjistili, zda mají gen pro retinoblastom.

V současné době neexistují žádná účinná preventivní opatření pro retinoblastom, ale pravidelné následné sledování léčených pacientů a rodin s vysokým rizikem je pozitivním preventivním opatřením a dalším pozitivním opatřením, které lze nyní přijmout, je genetické poradenství a produkce. Předdiagnostika ke snížení narození dítěte.

Sledování

U každého pacienta s retinoblastomem by měl být po léčbě vytvořen plán sledování, který by byl založen na jeho klinických, patologických nálezech a vlastnostech mutace genu Rb (genetické nebo negenetické) pro každou z narozených vysoce rizikových rodin. Kojenci by také měli být pravidelně vyšetřováni na fundusu v celkové anestezii. Pokud to podmínky dovolí, zvažte <1 rok, jednou za 3 měsíce; <2 roky, jednou za 4 měsíce; 3 až 5 let, jednou za 6 měsíců 6 až 7 let, jednou za 4 roky, 15krát.

2. Genetické poradenství

Jak předpovídat riziko potomků pacientových potomků nebo jejich rodičů, je důležitým problémem při snižování narození a vedení následných sledování dětí s retinoblastomem. Genetické poradenství je důležitým opatřením k dosažení tohoto cíle. V současné době lze sítnici provádět na dvou úrovních. Genetické poradenství pro blastom.

(1) Rodinné genetické poradenství: vypočteno podle míry penetrace 80% až 90% retinoblastomu.

(2) Genetické poradenství detekcí mutací v genu Rb: Vzorky DNA lze odebírat z tkání leukocytů a retinoblastomu z periferní krve a různých technik detekce genových mutací, jako je Southern hybridizace, SSCP, DGGE atd., Technologie detekce genové dávky Například lze použít kvantitativní PCR a přímé sekvenování DNA. Vzhledem k nákladovým a časovým omezením je na klinice nemožné detekovat všechny 180 kb sekvence Rb genu, obvykle se koncentruje v blízkosti 27 exonů a exonů 0-20 bp. Intronové sekvence (celkem asi 4 kb), typ mutace genu Rb může být delece celého genu, nebo mutace malého bodu, obecně lze v nádorové tkáni nalézt dvě mutace (mohou být stejné nebo různé), pokud jsou v periferní krvi Jedna z mutací v leukocytech může být hodnocena jako dědičný retinoblastom, pokud nedochází k mutaci v leukocytech periferní krve, lze ji ve srovnání s pacienty s dědičným retinoblastomem považovat za negenetický retinoblastom. Krev může být odebrána pro kontrolu, zda existuje mutace ve stejném genu Rb. Pokud taková mutace existuje, existuje 90% riziko onemocnění u dítěte a dítěte. Pokud ne, riziko je nízké. V době genetického poradenství by měla být věnována pozornost mozaice a nízké penetraci.

3. Prenatální diagnostika

Detekce mutace genu Rb byla úspěšně použita při klinické prenatální diagnostice. U plodu dědičné rodiny retinoblastomů lze detekovat amniocyty pro mutaci genu Rb ve 28. až 30. týdnu těhotenství. Pokud existuje mutace v rodině Rb, je to nejlepší. Ukončení těhotenství: pokud rodiče plodu nechtějí těhotenství ukončit, mohou podstoupit vyšetření transvaginálním B-ultrazvukem ve 33 až 35 týdnech těhotenství, 1 nebo 2krát týdně, aby se sledovalo, zda se v oku plodu vytváří nádor.Ak se nádor vytvořil, může být práce indukována po 35 týdnech těhotenství. Nádor byl okamžitě léčen laserem, byly zaznamenány zprávy o retinoblastomu s 35týdenní indukcí a laserovém ošetření výše uvedeného těhotenství, které nejen udržovalo oční bulvy, ale také udržovalo dobré vidění.

Komplikace retinoblastomu Komplikace sklovitý zákal sítnicový glaukom oddělující sítnici

Vyskytne se systémová metastáza: metastáza podél krve a lymfy do celého těla. Podle statistik zaujímají mozek a meningy první místo, lebeční svaly jsou druhé, lymfatické uzliny a dlouhé kosti jsou opět, břišní orgány jsou nejčastější v játrech a vývoj nádoru je odlišný. Během tohoto období existuje mnoho různých komplikací, včetně sklovité opacity, odchlípení sítnice a neovaskulárního glaukomu.

Příznaky retinoblastomu Časté příznaky Zrakové postižení Černí a bílí žáci se objevují žluto-bíle reflexní odchlípení sítnice Velký je tvořen rohovkový pseudo přední komora empyémový povrch duhovky ... Vysoký nitrooční tlak sclera hroznový oteklý strabismus

Podle výkonu a procesu vývoje nádoru je možné jej rozdělit do čtyř fází.

1. Intraokulární růstové období:

Když oko začíná růst v oku, vnější oko je normální, protože dítě je mladé, nemůže říct, zda existuje nějaké poškození zraku, a proto rodiče obvykle nezjistí včasné stádium nemoci. Když se nádor proliferuje do sklivce nebo v blízkosti krystalu, oblast zornice bude mít odraz žlutého světla, takže se nazývá oko černé mongolské kočky. V této době je žák často zvětšen kvůli poškození zraku a rozšířeným zornicím, bílému sputu nebo strabismu.

Změny v pozadí: viditelné kulaté nebo oválné, jasné hranice, jednoduché nebo vícenásobné, bílé nebo žluté uzlové hrboly, nerovný povrch, různé velikosti, nové krevní cévy nebo body krvácení. Nádory pocházejí z vnitřní jaderné vrstvy a jsou nazývány endogenní ke sklovému tělu. Ve sklivci jsou vidět bílé hrudky zákalu. Ty pocházející z vnější jaderné vrstvy jsou náchylné k choroidálnímu růstu a často sietnici. Vyskytuje se pevné ploché oddělení bez praskání. Při vyšetření štěrbinovou lampou mohou být v přední komoře kolonie nádorových buněk, tvorba empyému pseudo přední komory, postkorneální depozice, tvorba šedobílých nádorových uzlů na povrchu duhovky, může poskytnout nějaký klinický základ pro včasnou diagnózu.

2. Glaukomové období:

Jak nádor postupně roste, zvyšuje se obsah oka, což způsobuje zvýšení nitroočního tlaku, což způsobuje sekundární glaukom, bolest očí, bolesti hlavy, nevolnost, zvracení a zarudnutí. Elastická stěna dětské oční stěny je velká, dlouhodobý vysoký nitrooční tlak může způsobit roztažení kulové stěny, oční bulvy se rozšiřují a vytvářejí speciální takzvaný „býčí oko“, velká rohovka, korneosklerální otok atd., Takže by se měl lišit od vrozeného glaukomu.

3. Mimořádné období:

(1) Nejčasnějším výskytem je to, že se nádorové buňky šíří podél optického nervu do lebky. Optický nerv se zesiluje v důsledku eroze nádorové tkáně. Pokud jsou póry optického nervu zničeny, jsou póry optického nervu zvětšeny, ale i když jsou póry optického nervu na rentgenovém filmu normální, Nelze vyloučit možnost postballového a intrakraniálního přenosu.

(2) Nádor proniká do skléry do vaku, což způsobuje, že oční bulka vyčnívá, může také způsobit, že rohovkový stafylom nebo proniknutí rohovky roste mimo kouli, a dokonce vyčnívá za rozštěp patra a vyroste v obrovský nádor.

4, doba systémového přenosu:

Metastázy se mohou vyskytovat v jakékoli fázi, jako je nádor, který se vyskytuje v blízkosti hlavy zrakového nervu, i když je malý, před glaukomem může být metastáza optického nervu, ale obecně je metastáza nejvýraznější v tomto období. Transferová trasa:

(1) Většina optického nervu nebo rozštěpu patra do lebky.

(2) Transfúze do kosti a jater nebo jiných orgánů těla.

(3) Část lymfatické uzliny, která je přenášena do okolí prostřednictvím lymfatických cév.

Vyšetření retinoblastomu

Laboratorní inspekce

1. Kontrola moči:

Množství kyseliny vanilmandlové a homovanicilové v moči se zvýšilo, pozitivní na diagnózu, ale negativní na Rb.

2. Pokud je hematoencefalická bariéra neporušená, je koncentrace laktátdehydrogenázy (LDH) ve komorové tekutině vyšší než hodnota v séru Pokud je poměr obou látek větší než 1,5, naznačuje to možnost Rb, aktivitu laktátdehydrogenázy (LDH). Stanovení: Je-li hodnota LDH ve komorové tekutině vyšší než střední hodnota v séru, je poměr těchto dvou látek větší než 1,5, což silně naznačuje, že může být retinoblastom.

3. Stanovení komorového moku:

U pacientů s retinoblastomem se zvýšila komorová tekutina a plazmatická laktátdehydrogenáza (LDH) a zvýšila se také komorová voda a plazmová fosfoisomeráza (PGI), ale v pozdním stádiu Coatsovy choroby, když bylo poškození sítnice širší, komorová voda a plazma Zvýší se také laktát dehydrogenáza a fosfoisomeráza.

4. Cytologické vyšetření:

Extrakce komorového moku nebo sklivce pro cytologické vyšetření může být nápomocná při diagnostice a diferenciální diagnostice tohoto onemocnění, ale může podporovat šíření nádoru skrz propíchnutou oční stěnu na vnější stranu koule, a proto by se neměla snadno použít. Cerebrospinální tekutina je extrahována z bederního vpichu pro cytologii. Vyšetření a vyšetření kostní dřeně mají velkou referenční hodnotu pro posouzení metastázování nádoru.

5. Genetické vyšetření: porozumění chromozomálnímu stavu.

6. Histopatologické vyšetření:

(1) Světelná mikroskopie: pod nádorem je vidět více nekrózy nádorů. Kalcifikace je často pozorována v nekrotické oblasti. Bazofilní látka je často vidět na stěně krevních cév. Obecně se považuje za DNA uvolňovanou mrtvými nádorovými buňkami. Buněčné změny mohou rozdělit retinoblastom na nediferencované a diferencované typy: 1 nediferencované: nepravidelně uspořádané nádorové buňky; morfologie buněk se velmi liší, může být kulatá, oválná, polygonální nebo nepravidelná Cytoplazma je malá, jádro je velké a hluboce obarvené, dělení je častější a stupeň malignity je vyšší. V důsledku rychlého růstu nádoru je krevní zásobení nedostatečné a nádorová tkáň pryč od krevních cév může být do značné míry nekrotická a nádorové buňky přežívající obklopující periferní cévu mohou být Uspořádání ve tvaru korálů nebo prstů, nazývané uspořádání ve tvaru pseudo-sedmikrásky, 2 typy diferenciace: převážně označené strukturou podobnou chryzantémě, a nejprve chryzantéma Flexner-Wintersteiner: nádorové buňky jsou čtvercové nebo nízké sloupcové, které se tvoří kolem centrální dutiny Chrysanthemum, jádro se nachází na konci od centrální dutiny, relativně malé, více cytoplazmy, méně mitotické postavy, nižší stupeň malignity, tento typ chryzantémy je jedinečný pro retinoblastom, Je to Homer-Wrightův chryzantéma: buňky jsou uspořádány radiálně kolem skupiny nervových vláken. Tento typ chryzantému se stále nachází v neuroblastomu a neuroblastomu a třetí jsou fleurety: komponenty podobné fotoreceptorům jsou výstupky podobné okvětním lístkům. V centrální dutině, viděno v lépe diferencovaných případech, je stupeň malignity nižší.

(2) Ultrastruktura: Nediferencované buňky retinoblastomu jsou úzce uspořádány, bez intersticiální tkáně, příležitostně vykazující střední spojení, morfologii velkých buněk, velké jaderné, pleomorfní, vícejaderné a vícejaderné jevy. Cytoplazma je malá a bohatá na volné ribosomy. Nádorové buňky s fotoreceptorovými diferenciačními složkami jsou uspořádány do tvaru prstence. Středem je kyselá mukopolysacharidová dutina obsahující antifosfozym. Přilehlé buňky jsou spojeny prostředním spojením. Nádorové buňky jsou sloupcovité a jádro. Menší, umístěná na konci od centrální dutiny, každá buňka má pouze jedno jádro, jedno jádro v jádru, více cytoplazmy, hlavní organely jsou mitochondrie, mikrotubuly, drsné endoplazmatické retikulum a Golgi, některé buněčné tipy Do centrální dutiny se rozprostírá řasinka, průřez je typu 9 + 0, a některé řasinky mají kulovitou expandovanou strukturu s malým počtem paralelně uspořádaných membránových struktur. Výše ​​uvedená struktura má podobné vlastnosti jako normální sítnicové fotoreceptorové buňky. Lze předpokládat, že retinoblastom pochází z retinálních embryonálních buněk.

(3) Imunohistochemie: Zda retinoblastom pochází z neuronů nebo gliových buněk, je dlouhotrvající debata. Dosud nebylo stanoveno. Imunohistochemické barvení ukazuje, že většina nádorových buněk má neuronální diferenciační charakteristiky (jako je NSE barvení pozitivní), také má charakteristiky diferenciace gliových buněk (jako je GFAP barvení pozitivní), v transgenním modelu retinoblastomu myší jsou nádory z vnitřní granulární vrstvy, často charakterizované amakrinními buňkami, rozumnější Vysvětlení je, že retinoblastom může pocházet z primitivnější retinální buňky, retinoblastu, která se diferencuje na neurony a gliové buňky.

Zobrazovací vyšetření

1. RTG fotografie očních víček:

Retinoblastom může vykazovat abnormální kalcifikaci na orbitální fotografii X.

2. Ultrazvukové průzkumy:

Když je dítě viděno kvůli strabismu nebo „kočičímu oku“, nádor je obecně větší a ultrazvuk má typický výkon, který má velký význam pro diagnózu. Nádor má často kalcifikaci, která se vyznačuje vysokou odrazivostí se zvukem a stínem a několik nádorů rostlo. Rychlá, zkapalnění, nekróza bez kalcifikace, nízká reflexe, oční bulvy mohou být normální nebo zvýšené, měřením osové osy lze identifikovat krátké bílé oční víčka (primární sklovitá tkáňová hyperplázie), nádor může být jednoduchý nebo multifokální, difuzní Méně, povrchový obrys je nepravidelný, bez kalcifikace, protože dítě při vyšetření nespolupracuje, často používají sedativa, mělo by být vyšetření dvojíma očima, pokud je to nutné, vyšetření opakujte.

3. Elektronická počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI):

CT a MRI skenování mohou nejen najít a popsat umístění, tvar a velikost nádoru, ale také detekovat zvětšení optického nervu způsobené rozšířením nádoru do vnějšího oka, hmotu ve vaku a intrakraniální metastázování, CT sken může také ukázat nádor. Kalcifikace má velký význam pro diagnózu. (1) Hmota o vysoké hustotě v oku: (2) Kalcifikovaný plak v hmotě, 30 až 90% případů má tento nález jako základ pro diagnostiku; (3) Zvýšený optický nerv a zvětšená díra optického nervu, Vysvětlete, že se nádor šíří do mozku.

4. Získání obrazu Fundus:

Pravidelné fotografování a zobrazování nádorů fundusu pomáhá při diagnostice a posuzování onemocnění, které může léčbu dobře vést. V současné době je široce používaná širokoúhlá kamera RETCAM, která může být použita v chirurgii.

5. Hrubé oční psaní:

Obecně lze pod pouhým okem pozorovat žlutobílé nádory v sítnici. Husté kalcifikace jsou často pozorovány. Podle pouhého oka existují tři typy retinoblastomu: 1 endogenní: nádor pochází z vnitřní vrstvy sítnice a roste do sklivce. Včasná detekce pro vyšetření fundusu; 2 Exogenní typ: Nádor pochází z vnější jaderné vrstvy sítnice, roste podél subretinálního prostoru a ve směru choroidů, což způsobuje odchlípení sítnice.Je obtížné najít nádorovou hmotu v časném stadiu oftalmoskopie. 3 Typ infiltrace: Tumorová disperze Sexuální infiltrace celé vrstvy sítnice, bez zjevné hmotnosti, představující 1,5% veškerého retinoblastomu, běžnější u genetického retinoblastomu.

Angiografie fluoresceinového fundusu: na počátku arteriální fáze nádor fluoreskuje, žilní fáze je zvýšená a může proniknout do nádorové tkáně. Vzhledem k pozdní fluorescenci je to pro diagnózu cenné.

Ostatní: stále lze použít pro skenování izotopů, sklerální transilluminaci, karcinoembryonální antigen atd.

Rb se vyvíjí do tří, čtyř fází, které lze obecně snadno diagnostikovat, ale je obtížnější v první a druhé etapě. Během tohoto období lze v zadní zornici čočky zvané leukoria vidět bílé reflexní nebo žlutobílé tkáňové bloky. .

Diagnostika a diagnostika retinoblastomu

Diagnóza

Podle anamnézy, věku a klinických příznaků.

Diferenciální diagnostika

Typické případy mohou být diagnostikovány lékařskou anamnézou a klinickým vyšetřením, ale atypické případy, zejména když je sítnice uzavřena pro pokrytí nádoru nebo kvůli krvácení a zánětlivá reakce způsobuje sklovitou opacitu, je diagnóza obtížná, často špatně diagnostikována jako jiná oční onemocnění, jiné oční choroby mohou být také Misdiagnosed jako retinoblastom, klinicky existuje mnoho očních chorob s žluto-bílou reflexí v zornici by měla být identifikována s tímto onemocněním.

1. Metastatická endoftalmitida a uveitida:

Po vysoké horečce a akutních infekčních onemocněních u dětí způsobují patogeny (bakterie, viry atd.) Retinální vaskulární okluzi a vytvářejí lokalizovanou žlutobílou lézi, která vede ke sklivci abscesu, což je žluto-bílý zorák, kromě dětské granulomatózní uveitidy, periferní uveal Zánět je někdy bílý, lze identifikovat historii, ultrazvuk, rentgen a cytologii přední komory.

2. Coatsova choroba:

Nejčastěji se vyskytují u dětí a dospívajících starších 6 let, s delším průběhem nemoci, pomalejším vývojem, rozsáhlou abnormální expanzí sítnicových cév, často doprovázenou hemangiomem, velkou bílou exsudací pod sítnicí, často doprovázenou krvácením a krystalizací cholesterolu a poté sekundární sítnicí Je bílý a má bílého žáka. Ultrazvukové vyšetření nemá žádnou podstatnou hromadnou ozvěnu. Základní povahou Coatsovy choroby je vnější krvácení sítnice spojené s exsudativními změnami. Přestože se vyskytuje lokalizovaná proliferace, tvoří se i boule nebo oddělené sítnice. Průběh nemoci je pomalý, léze jsou rozsáhlé a šedobílé exsudáty jsou distribuovány za retinální krevní cévy. Kromě exsudátů jsou také pozorovány krvácivé skvrny a světlé skvrny (krystaly cholesterolu) a krevní cévy, zejména žíly, vykazují dilataci, kroucení, zkreslení a Existují mikroangiomy, léze jsou často progresivní, nové a staré exsudáty se mohou střídat, krvácení může vstoupit do sklivce, může tvořit proliferativní vitreoretinopatii, pacient je starší než 6 let a je mladý muž, monokulární Zapojené, ultrazvukové vyšetření, často žádné podstatné změny.

3. Retinopatie nedonošených (fibróza zadní čočky, Terryho syndrom):

Nejčastěji se vyskytují u předčasně narozených kojenců, kteří byli léčeni vysokými koncentracemi kyslíku. Kyslík způsobuje v nezralé sítnici primární vasokonstrikci a sekundární vaskulární proliferaci, tj. Neúplně vaskularizovanou sítnici, která se často vyskytuje v obou očích 2 až 6 týdnů po narození. Sítnice se stávají tenčí, křečové žíly se rozšiřují, vytvářejí se nové krevní cévy, po kterých se rozšiřují všechny krevní cévy, retinální edém, zákal, vzestup, krvácení, proliferativní cévní šňůry v bouli, růst ve sklivci, pozdní sklovitá hyperplázie, pojivová tkáň Tvarování, tažení sítnice, aby se vytvořily vrásky, poté, co je čočka viditelná, je vidět obrobená membrána. Po dilatačním sputu je vidět ciliární proces protažený mechanickou membránou. Pro identifikaci lze použít lékařskou anamnézu a ultrazvukové vyšetření.

4. Primární sklovitá hyperplázie:

Toto onemocnění je vrozenou vadou oka. Důvodem je to, že sklovitá tepna v období plodu nezmizela a proliferuje se, je charakterizována hustou šedou bílou pojivovou tkání a novými krevními cévami za čočkou. Obecně se bílí žáci po narození objevují. Více než 90% kojenců je monokulárních, má malé oční bulvy, mělké přední komory a pupilární abnormality. Ultrazvuk může pomoci identifikovat.

5. Hypoplasie sítnice, vrozené záhyby sítnice, vrozené choroidální defekty a vrozená myelinizovaná nervová vlákna sítnice jsou vrozené abnormality fundusu, závažné případy mohou být bílí žáci, lze identifikovat vyšetření fundusu.

6. Mladý granulom háďátka:

Při konzumaci vajíček toxocara canis dětmi se larvy vylíhlé ve střevě vniknou do oka ciliární tepnou nebo centrální retinální tepnou, je vidět, že sietnice tvoří izolovaný bílý granulom a dítě může být doprovázeno bílými krvinkami. A zvýšení eozinofilů, jater a zvýšení titru sérové ​​protilátky Canine axil.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.