Achondroplazie

Úvod do achondroplasie Achillova dysplazie (achondroplasie) je také známá jako fetální chrupavková dystrofie (chondrodystrofiafetalis), chrupavková dystrofická gnome (chondrodystrophicdwarfism). Jedná se o vrozenou dysplázii způsobenou defekty endochondrální osifikace, která postihuje hlavně dlouhé kosti.Klinický projev je zvláštní typ trpaslíků krátkých končetin. Inteligence a fyzická síla jsou dobře vyvinuté. Pacienti často působí jako akrobatičtí klauni v souboru nebo cirkusu. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hydrocefalus

Příčina achondroplasie

(1) Příčiny onemocnění

Achondroplasie je autozomálně dominantní dědičné onemocnění. Velká část případů je v novorozeneckém období mrtvě narozená nebo smrt. Většina rodičů má normální vývoj, což naznačuje, že to může být výsledkem spontánní mutace genu. Molekulární genetický výzkum zjistil, že Gen kódující receptor fibroblastového růstového faktoru je bodově mutovaný a umístěn na krátkém rameni čtvrtého páru chromozomů.

(dvě) patogeneze

Při metafýze všech kostí, zejména při metafýze dlouhé tubulární kosti, chrupavka vykazovala zřejmou mukoidní degeneraci, endochondrální osifikaci, ale internalizace membrány nebyla ovlivněna a chondrocyty ztratily své normální zarovnání a růst. Funkce, která má za následek pomalý růst dlouhých kostí, a v důsledku normalizace internalizace membrány není ovlivněn průměr páteře a podobná vývojová porucha je v chrupavce sfenoidní kosti a týlní kosti na základně lebky, protože samotná epifýza není zakrslá. V počátečním stádiu nedochází k degenerativním změnám kloubů.

Prevence achondroplasie

V současné době neexistují žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, protože většina případů je způsobena genetickými mutacemi, které jsou zcela nepředvídatelné rodiči bez ovlivnění. Genetické poradenství může pomoci dospělým s selektivní plodností a včasnou diagnostikou. Včasná léčba je klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění, pokud dítě nezemře, může být v dospělosti kvalifikováno na různé úkoly a prognóza je dobrá.

Komplikace achondroplasie Komplikace hydrocefalus

Pokud jde o komplikace tohoto onemocnění, malé množství pacientů má hydrocefalus v důsledku malých okcipitálních pórů a incidence spinální stenózy může dosáhnout 40%, většinou v bederních obratlů, příležitostně v krčních nebo hrudních obratlích, což způsobuje nervové kořeny nebo míchu. Komprese, potřeba dekomprese laminektomie nebo zvětšení meziobratlových foramenů, příležitostně kvůli deformitě dolní končetiny pro osteotomii, ale také s dislokací hlavice humoru, kontrakturou lokte a hrudní kyfózou.

Příznaky achondroplasie Časté příznaky Zkrácení končetiny Deformace lokte Krk se bojí flexe a obává se, že se krk může ohnout dopředu a obává se prodloužení mandibulárního výčnělku

Při narození se zjistí, že trup dítěte je neúměrný končetinám. Hlava je velká a končetiny jsou krátké, délka trupu je normální a proximální konec končetiny je více ovlivněn než distální konec. Například femur je více dřepý, holenní a holenní kosti jsou kratší. Tento rys je patrný s věkem a postupně vytváří trpasličí deformitu. Obličejovými rysy jsou zhroucení nosního můstku, mandibulární výčnělek a šířka čela, prostředníček a prst prst nemůže být blízko u sebe, tzv. Tridentská ruka (obr. 2), může mít loketní kloub Ohnisková kontraktura a dislokace humerální hlavy, dolní končetiny jsou krátké, zakřivené a vyklenuté, svaly jsou obzvláště nafouklé, délka páteře je normální, ale během kojení může být hrudní kyfóza a u dětí je také běžná týlní stenóza. Symptomy jsou bolest zad a intermitentní klaudikace a inteligence pacienta není obecně ovlivněna.

Podle typického těla, vzhledu, končetin a prstů pacienta ve tvaru trojzubce není diagnóza obtížná.

Vyšetření achondroplasie

1. Zobrazovací vyšetření

(1) Rentgenová inspekce má tyto hlavní výkony:

1 Kraniální čepice je velká, čelo je prominentní, parietální kost a týlní kost jsou také vydutější, ale lebeční základna je krátká, týlní velká díra se zmenší a tvar trychtýře a její průměr může být pouze 1/2 normální osoby, jako je mozková komora s hydrocefalem. Rozšíření.

2 Dlouhé kosti se zkracují, páteř je tlustší, medulární dutina se zmenšuje a kalus může být roztříštěn nebo nepravidelný. V kolenním kloubu jsou společné konce kostí odděleny tvarem „V“ a osifikační střed epifýzy je zapuštěn do zářezu ve tvaru písmene V. Mezi nimi, protože osifikační centrum je blízko páteře, má společný prostor pocit rozšíření, dolní končetiny jsou klenuté, tibie je delší než tibie a horní ulna je delší než tibie.

3 Tloušťka těla obratle je snížena, ale zmenšení celkové délky páteře je relativně menší než snížení délky končetin. Od prvních bederních obratlů k pátým bederním obratlům se vzdálenost mezi vertebrálními oblouky postupně zmenšuje. Najednou.

4 pánevní stenóza, ploché a kulaté lícní kosti, všechny malé průměry, acetabulární zadní pohyb, blízko sedacího zářezu, hip varus, asymetrická acetabulární a femorální hlava, krátká žebra, široká a silná hrudní kost, úhel ramene Není ostrý, ramena jsou mělká a malá.

(2) Vyšetření magnetickou rezonancí: Má jasnou hodnotu pro posouzení stupně komprese míchy.

2. Ultrazvukové vyšetření

Prenatální sledování vývoje femoru má určitý význam.

Diagnostika a diagnostika achondroplasie

Diagnóza tohoto onemocnění není obecně obtížná a atypické případy je třeba odlišit od skřítků způsobených jinými příčinami.

1 Pygmický výkon hypochondroplasie není zřejmý, hlava je normální.

2 chondro-ektoodermální dysplazie, což je Ellis Van-Creveldův syndrom, je trpaslík s krátkou končetinou s deformitou hrudníku a srdečními chorobami a týká se vývoje zubů nehtů a zkrácení končetin. V dalekém segmentu kostí.

3 páteř-epifýzová dysplazie, také trpaslík krátkých končetin, často s ničením proximálních velkých kloubů Tvar zvonu.

4 křivice a kretinismus, křivice mají typické klinické a rentgenové nálezy, snadno rozlišitelné a kretinismus často doprovázený mentální dysplázií.

5 Kostní defekty nedostatku vitamínu D se vyznačují rozmazanými konturami a osifikací.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.