Osteoskleróza

Úvod do osteopetrózy Osteopetrosis, také známý jako manblebone, nebo osteosclerosis fragilis. Jedná se o vzácné vrozené onemocnění systémové dysplázie kostní struktury a lebka je jedním z nejčastějších míst. Kosti jsou velmi husté a ztrácí svou původní strukturu, stejně jako mramor. Zvýšení křehkosti kostí je však náchylné ke zlomeninám a může být doprovázeno anémií, atrofií oka a hluchotou. Jedná se o vzácné onemocnění, které se často vyskytuje při rentgenovém vyšetření v důsledku zlomeniny nebo jiných stavů. Muži jsou o něco více než ženy a obecně se věří, že drtivá většina pacientů začala mít léze dříve, než se objeví. Podle klinických projevů se dělí na maligní (kojenecký typ) a benigní (dospělý typ), z nichž první je často narozena nebo po anémii umírá na anémii a prognóza je špatná. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: hydrocefalus ochrnutí obličeje sinusitida anémie kazí kuřecí prsa

Příčiny osteopetrózy

Abnormální resorpce kosti (20%):

Příčina osteopetrózy není jasná a může souviset s abnormální resorpcí kostí, což má za následek nadměrné ukládání vápenatých solí v kosti, výskyt mramoru nebo slonoviny, zvýšenou křehkost.

Genetické faktory (10%):

Nemoc má rodinnou anamnézu a je běžnější u dětí, které jsou vdané za blízké příbuzné. Někteří lidé si myslí, že se jedná o dědičné onemocnění. Nemoc je rozdělena na dva typy, lehký typ je dominantní dědičnost a těžký typ je recesivní dědičnost.

Patogeneze

Caffey věří, že základní patologickou změnou osteopetrózy je to, že během tvorby endochondrální kosti je kalcifikovaná chrupavková matrice špatně absorbována a udržována, což má za následek zmenšení nebo dokonce uzavření dutiny kostní dřeně, vytvoření vytvrzené a křehké kosti a zvýšení kortikální kosti. Hustá a hustá, spongiózní trabekulární kost také zesílila, takže kortikální kost a kost nelze jasně vymezit, pod mikroskopem vidíte abnormality osteoklastů, ztrátu nepravidelných okrajů, což indikuje nečinnost, hlavně postihující základ lebky v lebce, Mohou být také široce zapojeny závažné případy lebky.

Prevence osteosklerózy

Mladí muži a ženy by měli rozumět rodinné historii obou stran před sňatkem a praktikovat prenatální a postnatální péči. Vzhledem k tomu, že současná příčina tohoto onemocnění není známa, existuje podezření na vrozenou dysplázii, takže pro toto onemocnění neexistuje žádná účinná preventivní opatření. Hlavním zaměřením prevence a léčby tohoto onemocnění je zabránit vzniku komplikací tohoto onemocnění. Proto je včasná detekce, včasná diagnostika a včasná léčba klíčem k zabránění dalšímu poškození touto nemocí.

Komplikace osteopetrózy Komplikace, hydrocefalus, paranazální sinusitida, anémie, kaz, kuřecí prsa

Pacienti s tímto onemocněním, jako je například skleróza lebek, mohou způsobit hydrocefalus a kompresi lebečního nervu, což má za následek atrofii oka, ochrnutí obličeje, ztrátu sluchu atd., Méně dutiny paranazálních dutin, okluzi, špatnou drenáž a paranasální sinusitidu, anémii Asi 30%, závažné případy mohou být fatální, často doprovázené slezinou, játry a lymfatickými uzlinami, náchylné ke zubnímu kazu, což vede k osteomyelitidě čelisti, někteří pacienti mohou vidět kuřecí prsa a korálková žebra, u maligního typu, většinou mrtvě narození Nebo smrt v krátkodobém horizontu po narození, příčinou úmrtí je většinou infekce a anémie, u benigního typu má nemoc dobrou prognózu, komplikace jsou vzácné, ale zotavení dětí závisí na stupni anémie a její kompenzaci. Kromě toho může být toto onemocnění také komplikováno dlouhými zlomeninami kostí.

Příznaky osteopetrózy časté příznaky osteoskleróza jednoduchá zlomenina ztráta sluchu demyelin zrakové poškození intrakraniální krvácení nystagmus intrakraniální tlak zvýšený strabismus hluchota

1. Světelný typ: známý také jako benigní typ, častější u adolescentů a dospělých, prognóza je dobrá, pacienti mohou mít různé stupně anémie a symptomů kompresi kraniálního nervu nebo žádné zjevné příznaky v rané fázi, často se vyskytující v dospělosti v důsledku rentgenového vyšetření Může dojít ke zvýšení hladiny fosfatázy v krvi.

2. Těžký: také známý jako maligní typ, běžný u kojenců a malých dětí, pacienti s časným nástupem, rychlým vývojem, větším zásobováním krví a nervovým systémem a krevním systémem jsou často ovlivněni, vykazují anémii, krvácení, zvýšení jater a sleziny, protože Systémové smrštění nebo okluze dutiny kostní dřeně způsobené hematopoetickými poruchami, nervovým systémem projevujícím se mozkovým edémem, sníženým zrakem nebo slepotou, nystagmem, obří hlavou, strabismem, obrnou nervovou obrnou, hluchotou, hydrocefalem, intrakraniálním krvácením, mentální retardací, epilepsií a Trigeminální poškození nervů, optická atrofie atd., Týkající se poškození zraku a optické atrofie, často vysvětlené jako stenóza optického kanálu způsobená kompresí optického nervu, jiné jsou považovány za demyelinaci primárního optického nervu, sekundární ke kompresi retinální vény dochází optický disk Edém a optická atrofie nebo zvýšený intrakraniální tlak a hydrocefalus.

Vyšetření osteopetrózy

Biochemické vyšetření: v důsledku hematopoetických poruch mohou mít biochemické testy v krvi významné zvýšení hladiny fosfatázy v krvi.

Vyšetření obrazu: rentgenová lebka a další ploché filmy. Rentgen lebky je ztvrdlý, zejména v základně lebky, zejména sfénoidní tělo a velká a malá křídla se zjevně mění. Velikost sedla je normální nebo zmenšená, postel je oteklá, sedlo je kalené a může být také kalena humerus a týlní kost. Bariéra je uzavřena, tři vrstvy dělení jsou ztraceny, parietální kost, čelní kost a obličejová kost mohou být napadeny nebo jen mírně změněny, optická nervová díra je zúžená a okraj je rozmazaný a mastoidní malý a paranazální sinus jsou malé nebo nedostatečně vyvinuté.

Osteopetrosa má charakteristické změny rentgenového záření v dlouhé tubulární kosti a páteři. Tělo páteře se vyznačuje obzvláště hustým horním a dolním okrajem. Nižší hustota je normální kost, která tvoří třívrstvý stín pruhu. Dlouhá tubulární kost je charakterizována kostí. Vnitřní kost je hustá, kost je hustá a medulární dutina se zužuje nebo zmizí. V metafyzální části je zobrazeno množství rovnoběžných čar nebo vlnitých hustých linií a metafyzální část může být deformována do tvaru, zejména vnitřní strana horního konce humeru může být představována jako okrajová nepravidelnost. V případě hrubé pilové změny se humerální křídlo obvykle mění na vícevrstvý soustředný oblouk ve tvrzeném pruhu rovnoběžných zatáček.

Kromě toho mohou být žebra a klíční kosti rovnoměrně kaleny a někdy mohou být vidět zlomeniny: Palmy, šlachy, prsty a falanga mají často dobře definované kostní ostrovy.

Diagnostika a diferenciace osteopetrózy

Diagnóza

Závažná osteopetrosa je snadno diagnostikovatelná a mírní pacienti mají někdy problémy s diagnostikou. Diagnóza závisí na radiologickém vyšetření a rodinné anamnéze.U pacientů s optickou atrofií může jasná optická tomografie nebo koronární plus sagitální CT vyšetření jasně ukázat lézi. Umístění a rozsah diagnózy osteopatie kamene je:

1. často v dětství, vývojové zpoždění, způsobené sklerózou lebek a hydrocefalem a příznaky chronického stresu, jako je paralýza obličejových nervů, ztráta sluchu, optická atrofie atd., Lebka je tvrdá a křehká, náchylná ke zlomeninám, zlomeniny často příčné, zlomeniny Poté je obtížné se uzdravit a řezání lebky nožem během operace je jako řezání křídy.

2. Pacienti mohou mít anémii v důsledku hematopoetických poruch, zvýšení jater, sleziny a lymfatických uzlin, zvýšení fosfatázy v séru.

3. Stejné léze existují i ​​v metafýze kostí v jiných částech těla.

4. Rentgenová lebka ukazuje, že lebka je neobvykle hustá a silná a vnitřní a vnější desky a desky jsou integrovány. Je obtížné rozlišit. Lebka je vysoce kalcifikovaná, hustota je výrazně zvýšena, lebeční lebka je mělká, přední lýtková dutina se zmenšuje a sedlo se zmenšuje a sedlo se zmenšuje. Zpět proliferace a tak dále.

Diferenciální diagnostika

(1) Porucha vývoje husté kosti: Dítě je krátké, lebeční kost je zvětšená, přední čelní týlní kost je výrazná, mezikostální kost je běžná, distální falanga je nedostatečně vyvinutá, dlouhá kostní hustota je zvýšena, ale je přítomna dutina kostní dřeně a dítě nemá anémii.

(2) Neúplný vývoj suchosti lebky: lebka se postupně zvětšuje a zahušťuje a kost není křehká. Je to teprve po 5 letech věku.

(3) Dysplazie lebeční kosti: projevuje se převážně jako hyperplázie lví tváře, bez destrukce kostí v jiných částech, špatného tvaru kosti, rozšíření klíční kosti a žeber.

(4) Novorozenecká osteoskleróza: obvykle zmizí do 1 měsíce.

(5) Myelofibróza komplikovaná anémií nebo leukémií: někdy je obtížné ji odlišit od mramorové kostní choroby, pouze krevním testem a punkcí kostní dřeně.

(6) skeletální fluoróza: protože skeletální fluóza zahrnující lebku, to může také projevit jako ztluštění lebky, zvýšená hustota, zejména lebka základny se může zdát zřejmé ztvrdnutí, ale fluóza je způsobena chronickou fluózou, pacient má fluorid Historie dlouhodobé expozice nebo dlouhodobý fluorid pitné vody překračuje přípustné množství a léčba myelomu fluoridem, historie osteoporózy, skeletální fluóza není tak jednotná a hustá jako osteopatie kamene, zatímco skeletální fluóza je hlavně kmenem, a Končetiny jsou oslabené, kostní pruhy jsou zesíleny a je změněno pletivo. V pozdním stádiu je patrná kalcifikace vazu a interosseózní kalcifikace a výše uvedené charakteristiky osteopetózy nejsou získány.

Kromě toho je třeba nemoc odlišit také od otravy těžkými kovy, otravy vitamínem D, hypotyreózy a vrozeného melaminu.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.