Syndrom jaterní hematoporfyrie

Úvod do syndromu jaterní porfýrie Syndrom Porphyria Hepatica je známý také jako Waldenstromův syndrom, akutní intermitentní porfyrie (Acnte Intermittant Porphyria AIP). Vnitřní je řada syndromů způsobených přerušovanými epizodami bolesti břicha, zvracení, zácpy a neuropsychiatrických symptomů způsobených poruchou intrahepatického metabolismu porfyrinu. Incidence mladých dospělých je větší. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% - 0,0002% Vnímaví lidé: dobré pro mladé dospělé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nerovnováha elektrolytů

Příčiny syndromu jaterní porfýrie

Toto onemocnění je autozomálně dominantním dědičným onemocněním. Při procesu metabolismu porfyrinů k syntéze bilirubinu nelze bilirubin v těle kvůli nedostatku sukcinázy škorpiónu metabolizovat a akumulovat, což snižuje syntézu bilirubinu. Tento účinek zvyšuje aktivitu 8-aminolevulinát syntázy a v důsledku toho je produkce kyseliny 5-aminolevulinové a bilirubinu zvýšena in vivo a jejich zvýšení může hrát toxickou roli ve funkci neurotransmise prostřednictvím přímých nebo nepřímých mechanismů, čímž způsobuje Nástup nemoci.

Prevence syndromu jaterní porfýrie

1. Vyhněte se pobídkám: jako je přepracování, mentální stimulace a hlad, infekce atd. Vyvarujte se slunečního záření a traumatu, použijte opalovací krém a správnou stravu.

2, dieta s vysokým obsahem cukru, alkohol, akutní epizody, intravenózní infuze 10% roztoku glukózy 100 - 150 ml / h nebo 25% roztoku glukózy 40 - 60 ml / h, nepřetržitá 24 hodin, s vysokým obsahem cukru může rychle zmírnit příznaky. Osoby se sníženou tolerancí glukózy mohou být léčeny inzulínem.

Komplikace syndromu jaterní porfýrie Komplikace poruch elektrolytů

Může to způsobit nerovnováhu vody a elektrolytů.

Symptomy syndromu jaterní porfýrie Časté příznaky Bolest břicha, slabost, nevolnost, zácpa s porfyrinem v moči, vysoký krevní tlak, deprese, iluze, tachykardie

Protože je nemoc relativně vzácná a symptomy nejsou zvláštní, často způsobené nesprávnou diagnózou, lze je špatně diagnostikovat jako cholelitiáza, vředová onemocnění a neuropsychiatrická onemocnění, uváděná míra chybné diagnózy až 73%, takže klíčem k diagnostice tohoto onemocnění je zlepšení Ostražitost této nemoci. Klinické projevy tohoto onemocnění se značně liší: Intermitentní ztráta vlasů u malých břišních křečí a neuropsychiatrických symptomů může být vyvolána užíváním barbiturátů, sulfátových drog nebo stresových stavů. Břicho se vyznačuje těžkými křečemi a zácpou. Nevolnost a zvracení, podobné akutnímu břichu, ale neexistuje pevná část bolesti břicha, žádné břišní odrazy a svalové napětí, periferní motorické neurologické poruchy jsou slabé a slabé končetiny, sputum, dokonce i měkké patro, mentální symptomy jsou melancholie, šílenství, Halucinace atd., Příznaky často opakované akutní záchvaty, mohou trvat až několik dní až desítky dnů, kromě autonomní dysfunkce, jako je tachykardie, hypertenze, retence moči, způsobená kyselinou 5-aminolevulinovou a bilirubinem Zvýšená renální exkrece, moč pacienta může být přeměněn na červenou nebo hnědou, když je vystaven slunečnímu záření, což je velmi důležitá vlastnost onemocnění.

Vyšetření syndromu jaterní porfýrie

Laboratorní testy na 24hodinový močový porfyrin v moči, zvýšené vylučování fekálního porfyrinu v moči, 24hodinový močový bilirubin, zvýšená kyselina δ-aminolevulinové, stanovení deficience uroporfyrinogen syntetázy z červených krvinek (normální> 30 mmol 卟 / 1 ml Červené krvinky · h).

Diagnostika a diagnostika syndromu jaterní porfýrie

Diagnóza

Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech.

Diferenciální diagnostika

1. Cholelitiáza.

2. Vředová nemoc.

3. Neuropsychologie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.