Hematoporfyrie

Úvod do hematoporfyrie Hematoporóza (hematoporfyrie), dříve známá jako fialová choroba, je vzácné onemocnění, většinou způsobené genetickými defekty způsobenými nedostatkem enzymů zapojených do syntézní cesty hem, což vede k poruchám metabolismu porfyrinu. Klinickými projevy jsou především kožní léze citlivé na světlo, bolest břicha a neuropsychiatrické symptomy Porfyrinový prekurzory mohou být materiálním základem abdominálních a neuropsychiatrických symptomů. Sympatický nervový systém hraje roli v patogenezi bolesti břicha a zvýšeného krevního tlaku. Podle místa poruchy metabolismu porfyrinů se dělí na erytropoetickou hematoporfyrii a jaterní porfyrii. Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,0001% - 0,0002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: 荨 kopřivka, vysoký krevní tlak, erytém

Příčina hematoporfyrie

Genetické faktory (85%):

Akutní intermitentní hematoporfyrie je častější a je autozomálně dominantním genetickým onemocněním způsobeným deficitem PBG deaminázy (urine porfyrinogen syntázy), která způsobuje přeměnu intrahepatálního PBG na uroporfyrinogen III. Snížení poruchy syntézy hemu způsobené tímto zvyšuje aktivitu ALA syntázy a v důsledku toho se zvyšuje syntéza ALA a PBG a zvyšuje se výtok z moči.

Patogeneze:

Metabolická porucha porfyrinu vede k abnormální syntéze porfyrinu a ke zvýšené produkci a vylučování porfyrinu a jeho prekurzorů včetně kyseliny △ -aminolevulinové (ALA) a bilirubinu (PBG), což je jediné endogenní fotoindukované světlo v lidském těle. Senzibilizátor má speciální absorpční spektrum, které je nejzřetelnější při vlnové délce 405 nm. Porfyrin a jeho deriváty jsou aktivovány tak, aby emitovaly červenou fluorescenci, která ničí lysozom kůže a způsobuje fotoreceptivní poškození kůže. Nejsilnější, původní porfyrin a koproporfyrin, který následoval, zatímco ALA a PBG nemají fotocitlivost, vlna slunečních spálenin obyčejných lidí je 280 - 320 nm a pacienti se zvýšeným porfyrinem v těle se mohou stále vyskytovat i po použití skleněného filtru k odstranění spálení. Lehce citlivé poškození kůže.

Porfyriny se syntetizují hlavně v červené kostní dřeni a játrech. Podle místa poruchy metabolismu porfyrinů se hematoporfyrie dělí na dva typy: erytropoetickou hematoporfyrii a jaterní porfýrii. Nedostatek různých enzymů vede k různým typům hematoporfyrie, jak ukazuje obrázek 1, erytropoetická hematoporfyrie, známá také jako myeloidní hematoporfyrie, je způsobena poruchou metabolismu porfyrinu v kostní dřeni v závislosti na produkovaném porfyrinu. Rovněž se dělí na: 1 typ protoporfyrinu, 2 močový porfyrin, 3 fekální porfyrin, hepatické porfyrie způsobené poruchou metabolismu porfyrinů intrahepatických, rozdělených do 4 podtypů: akutní intermitentní porfyrin Onemocnění; opožděná kožní porfyrie; smíšená porfyrie; dědičná fekální porfyrie.

Prevence hematoporfyrie

1. Vyvarujte se indukce by neměla brát celou řadu léků, které způsobují symptomatickou porfyrinurii. Vyvarujte se nadměrné únavě, duševní stimulaci a hladu, alkoholu, infekcím a dalším pobídkám ke snížení výskytu onemocnění.

2. Dietní cukry mají účinek inhibující ALA syntázu, takže vysoký příjem glukózy je docela účinný při prevenci a léčbě nástupu většiny případů. Při akutních záchvatech, 10% až 25% glukózy nebo fruktózy v množství 10 až 15 g / h, může intravenózní infuze po dobu 24 hodin s dietou s vysokým obsahem glukózy rychle zmírnit příznaky.

Komplikace hematoporfyrie Komplikace, kopřivka, hypertenze, erytém

1, kožní příznaky: více v kojeneckém věku, ale také u dospělých (pozdní kožní porfýrie), způsobené hlavně světlem, nejcitlivější na světelné vlny je 405nm, může proniknout do skleněného okna vystaveného kůži Oddělení, jako je množství, nos, uši, krk, ruce a další místa, se objevují jako erytém, a poté se stanou oparem, a dokonce i ulcerací, často zanechávají jizvu po zjizvení, způsobují deformitu a pigmentaci, vyrážka může být ekzém, kopřivka, letní svědění nebo více Druhy erytému, ústní sliznice mohou mít červené skvrny, zuby jsou nahnědlé a mohou také způsobit poškození očí, jako je zánět spojivek, keratitida a iritida, někteří pacienti nejsou citliví pouze na kůži, v pozdějším stádiu zánětu může dojít k atrofii, melanin Podobně jako u sklerodermie nebo dermatomyozitidy mohou být závažné případy deformovány tvorbou jizev na nose, uších, prstech, kůži, pacienti mohou mít zvláštní fialovou tvář, v erytropoetické hematoporfyrii a opožděném typu pleti. , může mít hirsutismus.

2, bolest dolní končetiny, pocit abnormální.

3, míšní neuropatie, paraplegie nebo quadriplegie.

4, mozkové léze, vyvolávají nervy, mentální, autonomní symptomy, jako je bolest břicha, vysoký krevní tlak atd.

Příznaky hematoporfyrie časté příznaky zácpa světlo citlivé poškození kůže podrážděnost nevolnost nadýmání bolest břicha slabost nízký krevní tlak nízké tepelné napětí

Pacient vykazoval hlavně občasnou bolest břicha, neuropsychiatrické příznaky a tachykardii, protože porfyrin se u pacienta nezvýšil, nedošlo k žádnému fotoreceptivnímu poškození kůže.

(1) Kožní příznaky:

U kojenců se může vyskytovat také u dospělých (pozdní kožní porfyrie). Po vystavení světlu se na exponovaných částech kůže objevuje erytém, herpes a dokonce i ulcerace. Jizvy zůstávají po zjizvení způsobující deformaci a pigmentaci. U ekzému, kopřivky, letního svědění nebo multiformního erytému může mít ústní sliznice červené skvrny, zuby jsou nahnědlé, a současné poškození očí, jako je zánět spojivek, keratitida a iritida, někteří pacienti s kožní alergií Atrofie, depozice melaninu a podobná sklerodermie nebo dermatomyozitida, závažné případy mohou mít nosní, ušní, jizvení kůže prstů, mohou mít zvláštní fialovou tvář, erytropoetickou hematoporfyrii a opožděný typ pleti, Může existovat hirsutismus, jaterní porfyrie, kromě kožních symptomů, mohou být doprovázeny abdominálními nebo neuropsychiatrickými symptomy současně nebo v průběhu nemoci, tj. Smíšeného typu.

(2) Abdominální příznaky:

Bolest břicha je nejdůležitějším a nejvýznamnějším příznakem. Paroxysmální křeče jsou někdy extrémně lehké, ale většina z nich je vážnější a dokonce nesnesitelná. Bolestivá část může být omezena a může se šířit do celého břicha nebo vyzařovat do zádů nebo pasu. Doprovázeno nevolností, zvracením a často neléčitelnou zácpou. Při vyšetřování většina břicha neměla zjevnou něhu. S výjimkou mírného nadýmání bylo nalezeno jen několik pozitivních nálezů, proto bylo mnoho případů špatně diagnostikováno jako neuróza, chrápání a někteří pacienti. Zápcha, nadýmání, zvracení, nízká horečka, leukocytóza a zvýšená srdeční frekvence byly špatně diagnostikovány jako akutní břicho.

(3) Neuropsychiatrické příznaky:

Symptomy nervového systému jsou různé, jako je neuralgie končetin, hypoalgézie nebo necitlivost a zmizení bolesti je vzácné. V končetinách může být svalová slabost, dokud se končetiny nezvolí, a může dojít k bolesti svalů před nebo současně. Je to lýtko, reflexy šlach často klesají nebo mizí, slabost břicha, mezikostální nebo bránice může způsobit ochrnutí dýchacích cest a ohrožení života, jakož i optickou atrofii, oftalmoplegii, křeče v obličejových nervech, potíže s polykáním a paralýzu hlasivek.

Mnoho pacientů má před akutním záchvatem často nervozitu, podrážděnost, podrážděnost a dokonce i halucinace. Jednotliví pacienti mohou být dočasně slepí. V těžkých případech se mohou objevit křeče a dokonce i kóma. EEG se může objevit při epileptických záchvatech nebo poruchách podobných elektrolytům. Změny, může mít nízkou horečku, pocení, normální nebo zvýšený krevní tlak nebo ortostatickou hypotenzi, tachykardie se vyskytuje pokaždé, zejména když se vyskytnou neuropsychiatrické příznaky, zmizí, když se uleví, takže ji lze použít jako tento typ aktivity Indikace.

Pomocná kontrola :

Nejdůležitějším základem pro diagnostiku onemocnění je přítomnost velkého množství ALA a PBG v moči, právě vyřešená barva moči je většinou normální, ale pokud je moč vystavena přímému slunečnímu světlu, moč postupně přechází na tmavě červenou nebo dokonce černou. Je to výsledek přeměny PBG na červený močový porfyrin a bilirubin působením světla. Produkovaný močový porfyrin má speciální spektrum, které emituje červenou fluorescenci při ultrafialovém záření, jako je přeměna moči na silnou kyselost a var. Po 30 minutách se barva moči rychle změnila na tmavě červenou nebo nahnědlou.

Toto onemocnění je relativně vzácné, snadno ignorovatelné, příčina nevysvětlitelné bolesti břicha musí brát v úvahu možnost akutní intermitentní porfyrie, nevysvětlitelné neurologické poruchy, zejména symptomy periferních nervů, lokální slabost, relaxační sputum atd., Neuropsychiatrické nebo Psychiatrické onemocnění se zhoršuje užíváním barbiturátu nebo menstruačních křečí, nebo při užívání ženských hormonů nebo antikoncepčních pilulek mají autoři podezření na možnost porfyrie.

Vyšetření hematoporfyrie

1. Močový test: moč je často červená (také bezbarvá), ale po vystavení slunečnímu záření nebo okyselení na půl hodiny zčervená.

2. Dimethylaminobenzaldehydový test (Watson-Schwartzův test): Je to jednoduchá a spolehlivá metoda kontroly PBG. PBG reaguje s dimethylaminobenzaldehydem (Ehrlich aldehydovým činidlem), aby se stala tmavě červenou, močovou biliární nebo哚 哚 a toto reakční činidlo také produkuje červené, ale po protřepání obou látek chloroformem nebo butanolem se červené rozpouštědlo odstraní a červená barva PBG je stále ve vodní vrstvě. Tento test se často používá v případě akutního onemocnění. Silná pozitivní reakce, obvykle pozitivní během remise, ale někdy negativní; recesivní případy Výsledek tohoto testu je slabý pozitivní nebo negativní.

3. Chromatografie: Nejspolehlivější diagnostickou základnou je stanovení ALA a PBG v moči chromatografií. Zejména u přerušovaných a recesivních případů je v období akutního záchvatu vylučování PBG 50 ~ 200 mg / d (normální rozsah je 0 ~ 4 mg / d), vylučování ALA je 20 ~ 100 mg / d (normální rozmezí je 0 ~ 7 mg / d), měření ALA a PBG se často snižují se zlepšením klinických příznaků V případě epizod, pokud lze v klinické práci získat pozitivní výsledek testu dimethylaminobenzaldehydu, lze stanovit diagnózu.

Podle stavu zvolte ultrazvuk EKG, EEG a břišní B.

Diagnostika a diagnostika hematoporfyrie

Diagnóza může být založena na anamnéze, klinických příznacích a laboratorních testech.

Diferenciální diagnostika

1. Akutní břicho: akutní intermitentní bolest břicha, často nesprávně diagnostikovaná jako řada akutních břichů, a dokonce i laparotomie, ale akutní břicho, jako je akutní apendicitida, cholecystitida, pankreatitida, střevní obstrukce, ledvinová kolika atd. Klinické rysy břicha mají pevnou citlivost a odrazivost, citlivost svalů a další příznaky, expozici moči, červenou barvu po okyselení, PBG test negativní.

2. Otrava olovem: Otrava olovem může způsobit poruchu metabolismu porfyrinu a křeče v břiše, podobné akutním intermitentním záchvatům. Otravy olovem mají jasnou anamnézu expozice olova, krevní a močové hladiny olova se zvyšují, i když močí △ - ALA a fekální porfyrin se zvýšily, ale PBG byl normální.

3. Symptomatická porfyrinová moč: také známá jako získaná porfyrie, porfyrinová moč se vztahuje k nadměrnému vylučování porfyrinu v moči, tyto porfyrinové látky nevyvolávají příznaky výše uvedených různých porfyrických chorob, takže porfyrinová moč Ne porfyrie, symptomatická porfyrinová moč je hlavně fekální porfyrin, močový porfyrin není významný, prekurzor porfyrinu není zvýšen, PBG test v moči je negativní a různé léky jako barbituráty, Grummet, A Alanin, chlordiazepoxid, sulfonamidy, tolbutamid, chlorpropamid, fenytoin, benzylsulfonát, imipramin, námelová příprava, griseofulvin a chloramfenikol; olovo, arsen, zlato , chlorid uhličitý, alkohol, fosfor, selen, benzen a jiné otravy; onemocnění jater, onemocnění pojivové tkáně, různé nemoci krve mohou způsobit symptomatickou porfyrinovou moč, kromě toho fekální porfyrin ve stolici, močový porfyrin také Z potravy, gastrointestinálního krvácení atd., Takže pokud je obsah nižší než 200 μg / g, je suchý hnoj normální, pro diagnózu nemá smysl.

4. Typ pleti by měl být odlišen od pellagra.

5. Duch vyjádření, kdy by se skupina neurologických příznaků měla odlišit od encefalitidy, dětské obrny a schizofrenie.

Materiál na této stránce je určen pro obecné informační účely a není určen k tomu, aby představoval lékařskou radu, pravděpodobnou diagnózu nebo doporučenou léčbu.