โรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนในเด็กชนิดที่ 4

Glycogen storage disease (GSD) เป็นคลาสของความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ แต่กำเนิด ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทⅣ (ประเภทการจัดเก็บไกลโคเจนโรคⅣ) หรือที่เรียกว่า amylopectinosis (Amylopectinosis), โรคแอนเดอร์เซน (โรคแอนเดอร์เซ็น) เกิดจากการขาดแป้ง 1,4-1,6 transglucosidase ผู้ป่วยที่มีการเก็บไกลโคเจนผิดปกติในตับ, ไต, ม้าม, กล้ามเนื้อและระบบประสาท, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ตับ, การสะสมมากที่สุด, ความเสียหายร้ายแรงที่สุดต่อตับ. การตรวจสอบเอนไซม์ย่อยของตับเม็ดเลือดขาวและไฟโบรบลาสต์สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ไม่มีการรักษาพิเศษสำหรับโรคนี้เพียงรักษาตามอาการ อาการทางคลินิกเป็นเรื่องปกติ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ