ไกลโคเจนจัดเก็บข้อมูลโรคประเภทⅡ

โรคไกลโคเจนเก็บรักษาเป็นโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนในเนื้อเยื่อมากเกินไปเนื่องจากความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนทางพันธุกรรม โรคที่เก็บไกลโคเจนนั้นแบ่งออกเป็น 11 ชนิดตามข้อบกพร่องของเอนไซม์ต่าง ๆ ที่ทำให้เกิดการเผาผลาญไกลโคเจนและเนื้อเยื่อที่มีไกลโคเจนสะสมอยู่มากเกินไป ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคชนิดที่สอง (โรค Pompe) จะเรียกว่าการขาดกรด maltase โรคนี้เป็นมรดกตกทอด autosomal และยังสามารถแพร่กระจาย สามารถแบ่งทางการแพทย์ออกเป็นทารกเด็กและผู้ใหญ่ ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคชนิดที่สอง (โรค Pompe), เกิดจากการขาดกรด maltase (AMD), ทำให้ไกลโคเจนฝากใน lysosomes, การแพร่กระจายของ lysosomal ทำลาย, และแม้กระทั่งปล่อยเอนไซม์ lysosomal ผิดปกติ เป็นผลให้โครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือดถูกทำลาย อาการทางระบบประสาทของไกลโคเจนประเภทการจัดเก็บข้อมูลโรคⅡส่วนใหญ่เป็น dyskinesias ที่มีกล้ามเนื้ออ่อนแรง, กล้ามเนื้อลีบ, pseudohypertrophy และอาการ myopathic อื่น ๆ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ