โรคคลาโบ

โรค Krabbe ได้รับการรายงานครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวเดนมาร์ก Krabbe ในปี 1916 ดังนั้นจึงเรียกว่าโรค Krabbe ตามลักษณะทางคลินิกของมันก็จะเรียกว่า sclerosis กระจายครอบครัววัยเด็กซึ่งเป็น autosomal ถอย โรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ของยีนอยู่ที่ 14p การขาดโรค Krabbe ทำให้เกิด galactocerebroside-beta; -galactosidase ซึ่งเป็นโรคทางเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อสารสีขาวในสมองเป็นส่วนใหญ่ โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ทารกมักตายภายในอายุหนึ่งปี ผู้เริ่มสายสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุประมาณ 10 ปี

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ