การขาด Phosphatidylcholine-cholesteryl acyltransferase

ในปี 1967 และ 1968, Gjone และ Norum รายงานครั้งแรกว่าโรคในครอบครัวที่โดดเด่นด้วยโปรตีน, โรคโลหิตจาง, ไขมันในเลือดสูงและความทึบกระจกตาการวิจัยเพิ่มเติมพบว่าผู้ป่วยมีระดับคอเลสเตอรอลในเลือดและระดับ triacylglycerol และไข่ hemolyzed ฟอสโฟไลปิดลดลงระดับของโคเลสเตอรอลอิสระฟอสฟาติดิลโคลีนมักจะส่งผลต่อไตและไตวายเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ