ประเภทโรคที่เก็บไกลโคเจนในเด็ก

Glycogen storage disease (GSD) เป็นระดับของความผิดปกติของการเผาผลาญไกลโคเจนที่เกิดจากข้อบกพร่องของเอนไซม์ แต่กำเนิดและเป็น autosomal ถอย ขาด phosphorylase กล้ามเนื้อ (phosphorylase) ขาดนำไปสู่การขัดขวางการสลาย glycogen ในเซลล์กล้ามเนื้อและการผลิต ATP ไม่เพียงพอเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบคือกล้ามเนื้อโครงร่างลักษณะทางคลินิกหลักคือปวดปวดและอ่อนแอหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ยังเป็นที่รู้จักซินโดรม Mc Ardle, โรค McArdle-Schmid-Pearson, ประเภท Cori disease โรคสะสมไกลโคเจน, ไกลโคเจนประเภทการเผาผลาญของกล้ามเนื้อโรคกล้ามเนื้อ, การขาด phosphorylase กล้ามเนื้อและอื่น ๆ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ