ประเภทการจัดเก็บ Mucolipid Ⅱ

ประเภท Mucolipidosis เรียกอีกอย่างหนึ่งว่าโรคเซลล์รวม (I-cell disease) ลักษณะทางคลินิกของมันคล้ายกับซินโดรมเฮอร์เลอร์ซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติทางคลินิกและเอ็กซ์เรย์ที่เห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดการตอบสนองช้า แต่ไม่มี mucopolysaccharideuria ไฟโบรบลาสต์ผิวมีการรวมของไซโตพลาสซึมแบบหยาบจำนวนมาก Leroy et al. (1967) ค้นพบโรคครั้งแรกและ Spranger (1970) จัดว่าเป็น mucolipidosis type II

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ