กรดโพรพิโอนิคในเด็ก

Propionic acidemia เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน catabolism ของกรดโพรพิโอนิมันเกิดจากการขาด propionyl CoA carboxylase และเป็นมรดก autosomal ถอย มันเป็นลักษณะของตอนที่ซ้ำแล้วซ้ำอีกของ ketoacidosis หลังคลอด, นิวโทรฟิ thrombocytopenia, ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง, ความผิดปกติทางระบบประสาท, ความผิดปกติทางระบบประสาท, แพ้โปรตีนและเพิ่มระดับ glycine พลาสม่าอย่างมีนัยสำคัญ โรคส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากการกินโปรตีนโดยเฉพาะอาหารที่อุดมไปด้วยกรดอะมิโนโซ่กิ่งเมทานโอนีนและ ธ รีโอนีน ผู้ป่วยมีจำนวนมากของการสะสมกรดโพรพิโอนิ, ออกซิเดชัน propionate บกพร่องในเม็ดเลือดขาวและ carboxylase บกพร่องในไฟโบรบลาสต์

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ