Autosomal ถอยสมองน้อย ataxia ในเด็ก

ใน autosomal ถอยสมองน้อย ataxias, Friedreich ataxia, ataxia telangiectasia ฯลฯ มีความสำคัญมากกว่าอดีตมุ่งเน้นไปที่อดีต Friedreichs ataxia (FA) เป็นโรคถอยอัตโนมัติที่มีลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการโจมตีของวัยเด็ก, ataxia ก้าวหน้า, cardiomyopathy, สูญเสียความรู้สึกลึกลงไปในแขนขาที่หายไปของเอ็นสะท้อนและป้ายเสี้ยม ด้วยความผิดปกติของโครงกระดูก เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคนี้เกี่ยวข้องกับหลายระบบและอาการทางคลินิกมีความซับซ้อนและหลากหลาย ด้วยการโคลนยีนที่ทำให้เกิดโรคและการขยายตัวของ GAA trinucleotide ซ้ำของยีนความเข้าใจใหม่ของการเกิดโรคของโรคได้รับ

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ