Juxtaglomerular hyperplasia

ดาวน์ซินโดร Juxtaglomerular hyperplasia, นามแฝง: ซินโดรมบาร์ต, ซินโดรม Bartle; Bartter ดาวน์ซินโดร; aldosteronism แต่กำเนิด; hypokalemia ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรัง, Barttersyndrome โรคนี้เป็นโรคถอยอัตโนมัติ autosomal มีรายงานครั้งแรกโดย Bartter (1962) และจึงเรียกว่า Bartter syndrome ดาวน์ซินโดรม juxtaglomerular hyperplasia โดดเด่นด้วย hypokalemia รุนแรง alkalosis และโซเดียมในเลือดและคลอรีนต่ำความดันโลหิตปกติมาพร้อมกับ polydipsia, ท้องผูกและการคายน้ำ พลาสมา renin-angiotensin และ aldosterone เพิ่มขึ้น โรคนี้เป็นโรคถอยอัตโนมัติ autosomal มีรายงานครั้งแรกโดย Bartter (1962) และจึงเรียกว่า Bartter syndrome ลักษณะทางคลินิกของมันคือ hypokalemia รุนแรงและการเผาผลาญ alkalosis พร้อมกับ hyperreninism และ hyperaldosteroneemia, juxtaglomerular hyperplasia และยั่วยวนและการเก็บโซเดียมไตท่อไตและสมาธิผิดปกติ แต่ไม่มีความดันโลหิตสูงและอาการบวมน้ำ และไม่ตอบสนองต่อ angiotensin ภายนอก II โรคนี้ถือว่าเป็นอาการทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนไอออนแชนแนล โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า hyperaldosteronism แต่กำเนิด, hypokalemia ไม่ทราบสาเหตุเรื้อรังและดาวน์ซินโดร juxtaglomerular hyperplasia. การศึกษาการวินิจฉัยระดับโมเลกุลในปีที่ผ่านมาได้เปิดเผยว่าซินโดรม Bartter มีสามประเภททางคลินิกและทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันคือ ซินโดรมโดยทั่วไปคือ Bartter syndrome และ Gitelman syndrome บาร์ตเตอร์ซินโดรมเป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นโรคบาร์ตเตอร์ทั่วไป มีสองจีโนไทป์ที่พบในผู้ป่วยที่มีโรค Bartter แต่กำเนิดชนิดⅠเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถใช้งานได้ใน N + -K + -2CL- ประเภท Type Ⅱเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ROMK โดยทั่วไปแล้ว Bartter syndrome เกิดจาก CLC-kb เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

เนื้อหาในเว็บไซต์นี้มีวัตถุประสงค์เพื่อใช้เป็นข้อมูลทั่วไปและไม่ได้มีวัตถุประสงค์เพื่อประกอบคำแนะนำทางการแพทย์การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นหรือการรักษาที่แนะนำ